Indiquez votre nom et toute affiliation à des communautés génétiques ou à des groupes de défense des intérêts des patients.

Je m’appelle Rebeca Ridings Figueroa et je suis responsable du programme de recherche et des actions caritatives de Cure CLCN4, une organisation à but non lucratif qui se consacre à l’avancement de la recherche scientifique sur les troubles neurodéveloppementaux liés au CLCN4.

Qu’est-ce qui vous a incité à jouer un rôle de leader au sein de Cure CLCN4 ?

Après avoir obtenu mon doctorat, je me suis retrouvée à la croisée des chemins, me sentant quelque peu épuisée et m’interrogeant sur la voie à suivre dans le monde universitaire. Rejoindre Cure CLCN4 a été une opportunité fortuite qui m’a donné l’occasion d’appliquer mon expertise en génétique et en biologie cellulaire d’une manière beaucoup plus impactante. Elle m’a offert une plateforme pour diriger mon énergie et mes connaissances vers une cause qui me semblait profondément significative : faire avancer la recherche sur la maladie liée à la CLCN4 et offrir un soutien aux familles qui traversent cette épreuve.

Comment intégrez-vous votre formation en génétique et en biologie cellulaire, ainsi que votre expérience en matière de politique et de gouvernance, pour faire progresser les initiatives de recherche de Cure CLCN4 ?

Ma formation en génétique et en biologie cellulaire m’a donné une base solide pour comprendre les aspects biologiques des troubles liés à la CLCN4 et pour identifier les lacunes dans la recherche existante. Au cours de mon séjour à Cure CLCN4, l’expérience que j’ai acquise en matière de politique et de gouvernance a été déterminante pour m’aider à relever les défis du financement de la recherche, de la défense des intérêts et de la création de partenariats avec d’autres organisations. Dans l’ensemble, je pense que cette combinaison de compétences nous a aidés à mener des projets essentiels à notre mission.

D’après votre expérience, comment le fait de faire partie d’une communauté de défense des patients telle que Cure CLCN4 a-t-il eu un impact positif sur votre propre carrière dans le domaine des maladies rares ?

Faire partie de Cure CLCN4, et plus largement de la communauté de défense des patients, a été incroyablement enrichissant, tant sur le plan professionnel que personnel. Il a élargi mon réseau et m’a fait découvrir diverses perspectives, soulignant le rôle essentiel de la recherche centrée sur le patient. En outre, mon rôle m’a permis d’élargir mes compétences au-delà de la génétique, en m’apprenant les tenants et les aboutissants de l’organisation d’événements, de la collecte de fonds, de la gestion des communications et des médias sociaux, et de la supervision des subventions de recherche. Cette expérience m’a essentiellement permis de suivre un cours accéléré sur la gestion d’une association à but non lucratif de lutte contre les maladies rares, en me donnant des leçons et des capacités qui vont bien au-delà de ma formation scientifique.

Pouvez-vous nous faire part d’un moment mémorable ou d’une réalisation au sein de Cure CLCN4 dont vous êtes particulièrement fier(e), et nous expliquer pourquoi il/elle est important(e) pour vous ?

L’un des temps forts de ma collaboration avec Cure CLCN4 a été notre première conférence scientifique, qui a marqué la première occasion pour la communauté scientifique de se réunir spécifiquement pour discuter des maladies liées au CLCN4. Bien qu’il s’agisse d’un groupe de taille modeste, l’énergie et l’enthousiasme qui régnaient dans la salle étaient indéniables. Ce qui a été particulièrement gratifiant, c’est de voir l’enthousiasme de Peter et Gina, parents de Daphne, atteinte d’une maladie liée au CLCN4, et fondateurs de Cure CLCN4. Leur enthousiasme, ainsi que celui des chercheurs sur le terrain et des autres familles qui suivaient l’actualité en ligne, a véritablement résumé l’importance de notre travail. Ce fut un rappel frappant de l’impact de la réunion des chercheurs, des familles et des défenseurs des droits de l’homme pour partager les connaissances et l’espoir.

Qu’avez-vous appris en organisant des conférences sur la défense des intérêts des patients et sur la recherche ?

L’organisation de nos conférences m’a beaucoup appris sur le travail d’équipe. La contribution de chacun est cruciale – de l’équipe de Cure CLCN4 aux conférenciers captivants, aux participants enthousiastes et aux généreux sponsors – tous jouent un rôle clé dans la réussite de ces événements. Ce qui m’a le plus marqué, c’est l’impact que peut avoir le fait de réunir tout le monde dans un même espace. Ces interactions favorisent non seulement un échange dynamique d’idées, mais contribuent également à créer des collaborations qui n’auraient peut-être pas vu le jour autrement. Cette synergie, le rassemblement de diverses parties prenantes, a joué un rôle déterminant dans la poursuite de notre mission, démontrant les résultats remarquables qui peuvent découler de l’unité et d’un objectif commun.

Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts des personnes porteuses d’une variante génétique du CLCN4 ? Comment les avez-vous surmontés et quelles leçons en avez-vous tirées ?

L’un des défis majeurs auxquels nous avons été confrontés en défendant les intérêts des personnes porteuses d’une variante génétique du CLCN4 est le nombre limité de chercheurs et de médecins spécialisés dans cette pathologie, un problème courant dans le domaine des maladies rares. Pour y remédier, nous avons été proactifs dans l’élargissement de notre réseau, bien qu’il s’agisse d’un effort continu. Une stratégie prometteuse consiste à s’adresser à des professionnels de domaines connexes, ce qui permet d’introduire une approche interdisciplinaire dans notre travail. Cette approche permet de diversifier notre expertise et d’enrichir nos efforts de recherche et de plaidoyer par des perspectives et des méthodologies nouvelles.

Quelles sont les ressources ou les réseaux de soutien qui vous ont le plus aidé dans votre rôle de membre d’une communauté de défense des intérêts des patients ?

Dans mon rôle, le réseau de soutien le plus important a été celui des personnes directement impliquées dans notre organisation caritative, depuis nos fondateurs et administrateurs jusqu’aux membres de notre conseil scientifique. Leur dévouement, leur expertise et leur perspicacité ont été absolument essentiels pour piloter nos initiatives et nous propulser vers l’avant. À ceux qui envisagent de créer un groupe de défense des patients, je voudrais dire que la force principale de votre organisation réside dans son personnel. Il est essentiel de constituer une équipe de personnes qui ne sont pas seulement disposées à investir leur temps, leur énergie et leur expertise, mais qui sont également désireuses de le faire. Je pense que s’entourer de personnes engagées, compétentes et passionnées est la base de tout effort de plaidoyer réussi.

Que trouvez-vous de précieux dans votre rôle de membre du comité consultatif communautaire de Simons Searchlight ?

Simons Searchlight a apporté une aide considérable à Cure CLCN4, en créant le premier et unique registre pour les personnes atteintes d’une maladie liée au CLCN4. Il s’agit d’un atout indispensable pour notre communauté. Siéger au comité consultatif communautaire de Simons Searchlight me donne l’occasion de rendre service à une organisation qui a largement contribué à nos progrès. C’est un privilège de mettre à profit mon expérience au sein de Cure CLCN4 pour soutenir la mission de Simons Searchlight, en favorisant les liens et l’échange de connaissances avec d’autres organisations spécialisées dans les maladies rares.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communauté ?

Je tiens à exprimer ma profonde gratitude à l’ensemble de la communauté Cure CLCN4, dont l’engagement et le soutien ont été l’épine dorsale de nos progrès. Tout d’abord, à nos fondateurs, Peter et Gina, dont la détermination à faire la différence pour les familles confrontées à un diagnostic de maladie liée à la CLCN4 est à l’origine de cette incroyable aventure. Nos administrateurs et notre conseil scientifique ont également joué un rôle essentiel en nous guidant grâce à leur expertise et à leur perspicacité. En outre, les innombrables personnes qui nous ont soutenus tout au long de notre parcours – que ce soit par des dons, des conseils, la participation à des événements, et bien d’autres choses encore – ont joué un rôle essentiel. Cure CLCN4 a été fondée sur l’idée qu’un jour, les médecins pourront offrir aux familles nouvellement diagnostiquées non seulement un diagnostic, mais aussi de l’espoir – de l’espoir pour l’avenir de leur enfant et pour la famille dans son ensemble. Cette vision est la pierre angulaire de tout ce que nous faisons à Cure CLCN4, et je crois fermement qu’ensemble, nous pouvons en faire une réalité.