Vermeld je naam en eventuele banden met genetische gemeenschappen of patiëntenbelangengroepen.

Mijn naam is Rebeca Ridings Figueroa en ik ben de Research Program & Charity Manager bij Cure CLCN4, een non-profit organisatie die zich inzet voor het bevorderen van wetenschappelijk onderzoek naar de aan CLCN4 gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis.

Wat heeft je geïnspireerd om een leiderschapsrol te nemen bij Cure CLCN4?

Na het afronden van mijn Ph.D. bevond ik mezelf op een kruispunt. Ik had een burn-out en twijfelde over mijn verdere weg in de academische wereld. Meedoen aan Cure CLCN4 was een toevallige kans die me de kans gaf om mijn expertise in genetica en celbiologie op een veel impactvollere manier toe te passen. Het bood me een platform om mijn energie en kennis in te zetten voor een doel dat me heel zinvol leek – het bevorderen van onderzoek naar de aan CLCN4 gerelateerde aandoening en het bieden van ondersteuning aan gezinnen die deze reis moeten maken.

Hoe integreer je je achtergrond in genetica en celbiologie en je ervaring met beleid en bestuur om vooruitgang te boeken in de onderzoeksinitiatieven van Cure CLCN4?

Mijn achtergrond in genetica en celbiologie heeft me een solide basis gegeven om de biologische aspecten van CLCN4-gerelateerde aandoeningen te begrijpen en hiaten in bestaand onderzoek te identificeren. Gedurende mijn tijd bij Cure CLCN4 is de ervaring die ik heb opgedaan op het gebied van beleid en bestuur van groot belang geweest om mij te helpen de uitdagingen van onderzoeksfinanciering, belangenbehartiging en het creëren van partnerschappen met andere organisaties aan te gaan. Over het algemeen denk ik dat deze mix van vaardigheden ons heeft geholpen om projecten te leiden die essentieel zijn geweest voor onze missie.

Hoe heeft het deel uitmaken van een belangengemeenschap voor patiënten zoals Cure CLCN4 jouw eigen carrière op het gebied van zeldzame ziekten positief beïnvloed?

Deel uitmaken van Cure CLCN4 en de bredere gemeenschap voor patiëntenbelangenbehartiging is ongelooflijk verrijkend geweest, zowel professioneel als persoonlijk. Het heeft mijn netwerk verbreed en me kennis laten maken met verschillende perspectieven, wat de cruciale rol van patiëntgericht onderzoek benadrukt. Daarnaast heeft mijn rol mijn vaardigheden uitgebreid tot buiten de genetica. Ik heb geleerd hoe ik evenementen moet organiseren, fondsen moet werven, communicatie en sociale media moet beheren en toezicht moet houden op onderzoekssubsidies. Deze ervaring heeft me in wezen een spoedcursus gegeven in het runnen van een non-profit organisatie voor zeldzame ziekten, waardoor ik lessen en capaciteiten heb gekregen die veel verder gaan dan mijn wetenschappelijke opleiding.

Kun je een gedenkwaardig moment of prestatie uit je tijd met Cure CLCN4 delen waar je bijzonder trots op bent en waarom het belangrijk voor je is?

Een van de hoogtepunten van mijn tijd bij Cure CLCN4 was onze eerste wetenschappelijke conferentie, waar de wetenschappelijke gemeenschap voor het eerst bijeenkwam om specifiek over CLCN4-gerelateerde aandoeningen te praten. Hoewel het een bescheiden groep was, waren de energie en het enthousiasme in de zaal onmiskenbaar. Wat het vooral de moeite waard maakte, was om getuige te zijn van het enthousiasme van Peter en Gina, ouders van Daphne, die een aan CLCN4 gerelateerde aandoening heeft, en de oprichters van Cure CLCN4. Hun enthousiasme, samen met dat van onderzoekers in het veld en andere families die ons online volgden, gaf het belang van ons werk goed weer. Het was een levendige herinnering aan de impact van het samenbrengen van onderzoekers, families en voorstanders om kennis en hoop te delen.

Wat heb je geleerd van het organiseren van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties?

Het samenstellen van onze conferenties heeft me veel geleerd over teamwork. Ieders bijdrage is cruciaal – van het team van Cure CLCN4 tot de boeiende sprekers, enthousiaste deelnemers en gulle sponsors – ze spelen allemaal een sleutelrol in het succesvol maken van deze evenementen. Wat ik vooral heb geleerd, is de impact van het samenbrengen van iedereen in dezelfde ruimte. Deze interacties bevorderen niet alleen een levendige uitwisseling van ideeën, maar helpen ook om samenwerkingen tot stand te brengen die anders misschien niet tot stand waren gekomen. Deze synergie, het samenkomen van verschillende belanghebbenden, is van groot belang geweest bij het vooruit helpen van onze missie en heeft aangetoond dat eenheid en een gezamenlijk doel opmerkelijke resultaten kunnen opleveren.

Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor mensen met een CLCN4-genetische variant? Hoe heb je ze overwonnen en welke lessen heb je onderweg geleerd?

Een belangrijke uitdaging die we zijn tegengekomen bij het opkomen voor mensen met een CLCN4-genetische variant is het beperkte aantal onderzoekers en artsen dat gespecialiseerd is in deze aandoening, een veelvoorkomend probleem bij zeldzame ziekten. Om dit aan te pakken zijn we proactief geweest in het uitbreiden van ons netwerk, hoewel dit een voortdurende inspanning is. Een strategie die veelbelovend is gebleken, is het benaderen van professionals op aanverwante gebieden, waardoor een interdisciplinaire aanpak in ons werk wordt geïntroduceerd. Deze aanpak diversifieert onze expertise en verrijkt onze onderzoeks- en pleitbezorging met nieuwe perspectieven en methodologieën.

Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken heb je het meest nuttig gevonden in je rol als lid van een belangengemeenschap voor patiënten?

In mijn rol is het belangrijkste ondersteunende netwerk de mensen die direct betrokken zijn bij onze liefdadigheidsinstelling, van onze oprichters en trustees tot de leden van onze wetenschappelijke adviesraad. Hun toewijding, expertise en inzicht zijn absoluut essentieel geweest om onze initiatieven te sturen en ons vooruit te helpen. Voor degenen die overwegen om een belangenvereniging voor patiënten op te richten, zou ik willen zeggen: de kernkracht van je organisatie ligt in de mensen. Het is cruciaal om een team samen te stellen van mensen die niet alleen bereid zijn, maar ook graag hun tijd, energie en expertise investeren. Ik geloof dat jezelf omringen met toegewijde, deskundige en gepassioneerde mensen de basis is van elke succesvolle belangenbehartiging.

Wat vind je waardevol in je rol als lid van het Simons Searchlight Community Advisory Committee?

Simons Searchlight heeft Cure CLCN4 enorm geholpen door het eerste en enige register op te zetten voor mensen met een aan CLCN4 gerelateerde aandoening. Dit is een onmisbare aanwinst voor onze gemeenschap geweest. Het lidmaatschap van het Simons Searchlight Community Advisory Committee biedt mij een zinvolle manier om iets terug te doen voor een organisatie die onze vooruitgang aanzienlijk heeft bevorderd. Het is een voorrecht om mijn ervaring met Cure CLCN4 te gebruiken om de missie van Simons Searchlight te ondersteunen, verbindingen te leggen en kennis uit te wisselen met andere organisaties voor zeldzame ziekten.

Is er nog iets dat je met onze gemeenschap wilt delen?

Ik wil mijn oprechte dank uitspreken aan de hele Cure CLCN4 gemeenschap, wiens toewijding en steun de ruggengraat van onze vooruitgang zijn geweest. Ten eerste aan onze oprichters, Peter en Gina, wier vastberadenheid om een verschil te maken voor gezinnen met een diagnose van een CLCN4-gerelateerde aandoening de aanzet gaf tot deze ongelooflijke reis. Onze trustees en wetenschappelijke adviesraad zijn ook essentieel geweest en hebben ons begeleid met hun expertise en inzicht. Daarnaast zijn de talloze mensen die ons onderweg hebben gesteund – door middel van donaties, advies, het bijwonen van evenementen en meer – van groot belang geweest. Cure CLCN4 is opgericht vanuit de visie dat artsen op een dag nieuw gediagnosticeerde gezinnen niet alleen een diagnose kunnen bieden, maar ook hoop – hoop voor de toekomst van hun kind en voor het gezin als geheel. Deze visie is de hoeksteen van alles wat we doen bij Cure CLCN4 en ik ben ervan overtuigd dat we dit samen kunnen realiseren.