Geben Sie Ihren Namen und etwaige Verbindungen zu genetischen Gemeinschaften oder Patientenvertretungsgruppen an.

Mein Name ist Rebeca Ridings Figueroa und ich bin Research Program & Charity Manager bei Cure CLCN4, einer gemeinnützigen Organisation, die sich der Förderung der wissenschaftlichen Forschung über die mit CLCN4 verbundenen neurologischen Entwicklungsstörungen widmet.

Was hat Sie dazu inspiriert, eine Führungsrolle bei Cure CLCN4 zu übernehmen?

Nach meiner Promotion befand ich mich an einem Scheideweg, fühlte mich etwas ausgebrannt und stellte meinen weiteren Weg in der akademischen Welt in Frage. Der Beitritt zu Cure CLCN4 war eine glückliche Fügung, die mir die Möglichkeit bot, mein Fachwissen in den Bereichen Genetik und Zellbiologie auf eine weitaus wirkungsvollere Weise anzuwenden. Sie bot mir eine Plattform, um meine Energie und mein Wissen auf eine Sache zu lenken, die mir zutiefst bedeutsam erschien – die Erforschung der CLCN4-Erkrankung voranzutreiben und Familien auf ihrem Weg zu unterstützen.

Wie bringen Sie Ihren Hintergrund in Genetik und Zellbiologie sowie Ihre Erfahrung mit Politik und Verwaltung ein, um die Forschungsinitiativen von Cure CLCN4 voranzutreiben?

Mein Hintergrund in Genetik und Zellbiologie hat mir eine solide Grundlage gegeben, um die biologischen Aspekte von CLCN4-bezogenen Erkrankungen zu verstehen und Lücken in der bestehenden Forschung zu identifizieren. Während meiner Zeit bei Cure CLCN4 haben mir die Erfahrungen, die ich in den Bereichen Politik und Governance gesammelt habe, entscheidend dabei geholfen, die Herausforderungen der Forschungsfinanzierung, der Interessenvertretung und des Aufbaus von Partnerschaften mit anderen Organisationen zu meistern. Insgesamt denke ich, dass diese Mischung von Fähigkeiten uns geholfen hat, Projekte anzuführen, die für unsere Mission wichtig waren.

Wie hat sich Ihrer Erfahrung nach die Zugehörigkeit zu einer Gemeinschaft von Patientenvertretern wie Cure CLCN4 positiv auf Ihre eigene Karriere im Bereich seltener Krankheiten ausgewirkt?

Ein Teil von Cure CLCN4 und der breiteren Gemeinschaft der Patientenfürsprecher zu sein, war eine unglaubliche Bereicherung, sowohl beruflich als auch persönlich. Es hat mein Netzwerk erweitert und mich mit verschiedenen Perspektiven vertraut gemacht, was die entscheidende Rolle der patientenzentrierten Forschung unterstreicht. Darüber hinaus hat meine Rolle meine Fähigkeiten über die Genetik hinaus erweitert, indem ich mich mit der Organisation von Veranstaltungen, der Mittelbeschaffung, dem Management von Kommunikation und sozialen Medien sowie der Überwachung von Forschungszuschüssen vertraut gemacht habe. Diese Erfahrung hat mir einen Crashkurs in der Leitung einer gemeinnützigen Organisation für seltene Krankheiten verschafft und mir Lektionen und Fähigkeiten vermittelt, die weit über meine wissenschaftliche Ausbildung hinausgehen.

Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei Cure CLCN4 schildern, auf den/die Sie besonders stolz sind, und warum er/sie für Sie von Bedeutung ist?

Einer der Höhepunkte meiner Zeit bei Cure CLCN4 war unsere erste wissenschaftliche Konferenz, auf der sich die wissenschaftliche Gemeinschaft zum ersten Mal versammelte, um speziell über CLCN4-bezogene Krankheiten zu diskutieren. Obwohl es sich um eine bescheidene Gruppe handelte, waren die Energie und der Enthusiasmus im Raum unübersehbar. Besonders schön war es, die Begeisterung von Peter und Gina mitzuerleben, den Eltern von Daphne, die an CLCN4 leidet, und den Gründern von Cure CLCN4. Ihre Begeisterung, zusammen mit der von Forschern auf dem Gebiet und anderen Familien, die das Geschehen online verfolgten, brachte die Bedeutung unserer Arbeit auf den Punkt. Es war eine lebhafte Erinnerung daran, wie wichtig es ist, Forscher, Familien und Befürworter zusammenzubringen, um Wissen und Hoffnung zu teilen.

Was haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt?

Durch die Organisation unserer Konferenzen habe ich viel über Teamarbeit gelernt. Der Beitrag jedes Einzelnen ist entscheidend – vom Team von Cure CLCN4 über die engagierten Redner und begeisterten Teilnehmer bis hin zu den großzügigen Sponsoren – sie alle spielen eine Schlüsselrolle für den Erfolg dieser Veranstaltungen. Das Wichtigste für mich ist, dass ich gesehen habe, welche Auswirkungen es hat, wenn alle an einem Ort sind. Diese Interaktionen fördern nicht nur einen lebendigen Ideenaustausch, sondern tragen auch zu Kooperationen bei, die sonst vielleicht nicht zustande gekommen wären. Diese Synergie, das Zusammentreffen verschiedener Interessengruppen, hat unsere Mission entscheidend vorangebracht und gezeigt, welch bemerkenswerte Ergebnisse sich aus Einigkeit und gemeinsamen Zielen ergeben können.

Könnten Sie uns einige Einblicke in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Menschen mit einer CLCN4-Genvariante eingesetzt haben? Wie haben Sie sie überwunden, und was haben Sie dabei gelernt?

Eine große Herausforderung für uns, die wir uns für Menschen mit einer CLCN4-Genvariante einsetzen, ist die begrenzte Anzahl von Forschern und Ärzten, die sich auf diese Krankheit spezialisiert haben – ein häufiges Problem bei seltenen Krankheiten. Um dies zu ändern, haben wir unser Netzwerk proaktiv erweitert, auch wenn dies eine ständige Aufgabe ist. Eine Strategie, die sich als vielversprechend erwiesen hat, ist die Kontaktaufnahme mit Fachleuten aus verwandten Bereichen, die einen interdisziplinären Ansatz in unsere Arbeit einbringen. Dieser Ansatz diversifiziert unser Fachwissen und bereichert unsere Forschungs- und Advocacy-Bemühungen mit neuen Perspektiven und Methoden.

Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Sie in Ihrer Rolle als Mitglied einer Patientenfürsprechergemeinschaft als besonders hilfreich empfunden?

In meiner Rolle war das wichtigste Unterstützungsnetzwerk die Menschen, die direkt mit unserer Wohltätigkeitsorganisation zu tun haben, von unseren Gründern und Treuhändern bis hin zu den Mitgliedern unseres wissenschaftlichen Beirats. Ihr Engagement, ihr Fachwissen und ihre Einsichten waren für die Steuerung unserer Initiativen und unseren Fortschritt absolut unerlässlich. Denjenigen, die erwägen, eine Patientenvertretung zu gründen, möchte ich sagen: Die zentrale Stärke Ihrer Organisation liegt in ihren Menschen. Es ist wichtig, ein Team von Personen aufzubauen, die nicht nur bereit sind, sondern auch bereit sind, ihre Zeit, ihre Energie und ihr Fachwissen zu investieren. Ich bin davon überzeugt, dass die Zusammenarbeit mit engagierten, sachkundigen und leidenschaftlichen Menschen die Grundlage für jede erfolgreiche Lobbyarbeit ist.

Was finden Sie an Ihrer Rolle als Mitglied des Simons Searchlight Community Advisory Committee wertvoll?

Simons Searchlight hat Cure CLCN4 sehr geholfen, indem es das erste und einzige Register für Menschen mit einer CLCN4-Erkrankung eingerichtet hat. Dies ist ein unverzichtbarer Gewinn für unsere Gemeinschaft. Die Mitarbeit im Simons Searchlight Community Advisory Committee bietet mir eine sinnvolle Möglichkeit, einer Organisation etwas zurückzugeben, die unsere Fortschritte maßgeblich vorangetrieben hat. Es ist ein Privileg, meine Erfahrungen mit Cure CLCN4 zu nutzen, um die Mission von Simons Searchlight zu unterstützen und Verbindungen und den Wissensaustausch mit anderen Organisationen für seltene Krankheiten zu fördern.

Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Gemeinschaft mitteilen möchten?

Ich möchte mich bei der gesamten Cure CLCN4-Gemeinschaft herzlich bedanken, deren Engagement und Unterstützung das Rückgrat unseres Fortschritts war. Zunächst an unsere Gründer, Peter und Gina, deren Entschlossenheit, etwas für Familien zu tun, die mit einer CLCN4-Diagnose konfrontiert sind, diese unglaubliche Reise ausgelöst hat. Unsere Kuratoren und unser wissenschaftlicher Beirat waren ebenfalls unverzichtbar und haben uns mit ihrem Fachwissen und ihren Einsichten unterstützt. Darüber hinaus waren die zahllosen Menschen, die uns auf unserem Weg unterstützt haben – sei es durch Spenden, Ratschläge, die Teilnahme an Veranstaltungen und mehr – von entscheidender Bedeutung. Cure CLCN4 wurde mit der Vision gegründet, dass Ärzte eines Tages in der Lage sein werden, neu diagnostizierten Familien nicht nur eine Diagnose, sondern auch Hoffnung zu geben – Hoffnung für die Zukunft ihres Kindes und für die Familie als Ganzes. Diese Vision ist der Grundstein für alles, was wir bei Cure CLCN4 tun, und ich bin fest davon überzeugt, dass wir sie gemeinsam Wirklichkeit werden lassen können.