Indicare il proprio nome ed eventuali affiliazioni con comunità genetiche o gruppi di difesa dei pazienti.

Mi chiamo Rebeca Ridings Figueroa e sono la responsabile del programma di ricerca e beneficenza di Cure CLCN4, un’organizzazione no-profit che si occupa di promuovere la ricerca scientifica sulle condizioni di sviluppo neurologico legate alla CLCN4.

Cosa ti ha spinto ad assumere un ruolo di leadership in Cure CLCN4?

Dopo aver conseguito il dottorato, mi sono trovata a un bivio, sentendomi un po’ esaurita e mettendo in discussione il mio percorso nel mondo accademico. Entrare a far parte di Cure CLCN4 è stata un’opportunità straordinaria che mi ha dato la possibilità di applicare le mie competenze in genetica e biologia cellulare in un modo molto più incisivo. Mi ha offerto una piattaforma per indirizzare la mia energia e le mie conoscenze verso una causa che sentivo profondamente significativa: far progredire la ricerca sulle condizioni legate alla CLCN4 e offrire supporto alle famiglie che affrontano questo viaggio.

Come integri il tuo background in genetica e biologia cellulare, nonché la tua esperienza in materia di politiche e governance, per guidare i progressi delle iniziative di ricerca di Cure CLCN4?

Il mio background in genetica e biologia cellulare mi ha fornito una solida base per comprendere gli aspetti biologici delle condizioni legate alla CLCN4 e identificare le lacune della ricerca esistente. Durante il mio periodo di lavoro presso Cure CLCN4, l’esperienza acquisita nel campo delle politiche e della governance è stata fondamentale per aiutarmi a superare le sfide del finanziamento della ricerca, dell’advocacy e della creazione di partnership con altre organizzazioni. Nel complesso, credo che questo mix di competenze ci abbia aiutato a portare avanti progetti essenziali per la nostra missione.

Secondo la tua esperienza, in che modo far parte di una comunità di difesa dei pazienti come Cure CLCN4 ha influito positivamente sulla tua carriera nel campo delle malattie rare?

Far parte di Cure CLCN4 e della più ampia comunità di difesa dei pazienti è stato incredibilmente arricchente, sia dal punto di vista professionale che personale. Ha ampliato la mia rete di contatti e mi ha fatto conoscere prospettive diverse, evidenziando il ruolo critico della ricerca incentrata sul paziente. Inoltre, il mio ruolo ha ampliato le mie competenze al di là della genetica, insegnandomi i segreti dell’organizzazione di eventi, della raccolta di fondi, della gestione delle comunicazioni e dei social media e della supervisione delle sovvenzioni per la ricerca. Questa esperienza mi ha essenzialmente fornito un corso accelerato sulla gestione di un’organizzazione no-profit che si occupa di malattie rare, dandomi insegnamenti e capacità che vanno ben oltre la mia formazione scientifica.

Puoi condividere un momento o un risultato memorabile del tuo periodo con Cure CLCN4 di cui sei particolarmente orgoglioso e perché è significativo per te?

Uno dei momenti salienti della mia collaborazione con Cure CLCN4 è stata la nostra prima conferenza scientifica, che ha segnato la prima occasione in cui la comunità scientifica si è riunita specificamente per discutere delle condizioni legate alla CLCN4. Sebbene si trattasse di un gruppo di dimensioni modeste, l’energia e l’entusiasmo nella stanza erano inconfondibili. Ciò che ha reso il tutto particolarmente gratificante è stato assistere all’entusiasmo di Peter e Gina, genitori di Daphne, affetta da una patologia legata alla CLCN4, e fondatori di Cure CLCN4. Il loro entusiasmo, insieme a quello dei ricercatori del settore e delle altre famiglie che ci seguivano online, racchiudeva davvero l’importanza del nostro lavoro. È stato un vivido ricordo dell’impatto che ha l’incontro tra ricercatori, famiglie e sostenitori per condividere conoscenze e speranze.

Nell’organizzare conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, che cosa ha imparato in questo processo?

Organizzare le nostre conferenze mi ha insegnato molto sul lavoro di squadra. Il contributo di tutti è fondamentale: dal team di Cure CLCN4 ai coinvolgenti relatori, ai partecipanti entusiasti e ai generosi sponsor, tutti svolgono un ruolo fondamentale per il successo di questi eventi. La cosa più importante per me è stato vedere l’impatto di portare tutti nello stesso spazio. Queste interazioni non solo favoriscono un vivace scambio di idee, ma aiutano anche a creare collaborazioni che altrimenti non sarebbero nate. Questa sinergia, l’unione di vari soggetti interessati, è stata determinante per portare avanti la nostra missione, dimostrando i notevoli risultati che possono derivare dall’unità e dalla condivisione degli obiettivi.

Potresti fornire alcune informazioni sulle sfide che hai incontrato nel difendere le persone con una variante genetica CLCN4? Come li avete superati e quali lezioni avete imparato lungo il cammino?

Una sfida significativa che abbiamo affrontato nel difendere gli individui con una variante genetica CLCN4 è il numero limitato di ricercatori e medici specializzati in questa condizione, un problema comune tra le malattie rare. Per far fronte a questo problema, siamo stati proattivi nell’ampliare la nostra rete, anche se si tratta di uno sforzo continuo. Una strategia che si è rivelata promettente è quella di rivolgersi a professionisti di settori affini, introducendo un approccio interdisciplinare al nostro lavoro. Questo approccio diversifica le nostre competenze e arricchisce le nostre attività di ricerca e di advocacy con nuove prospettive e metodologie.

Quali sono le risorse o le reti di supporto che hai trovato più utili nel tuo ruolo di membro di una comunità di difesa dei pazienti?

Nel mio ruolo, la rete di supporto più importante è stata quella delle persone direttamente coinvolte nella nostra associazione, dai nostri fondatori e fiduciari ai membri del nostro comitato scientifico consultivo. La loro dedizione, la loro esperienza e il loro intuito sono stati assolutamente essenziali per guidare le nostre iniziative e farci progredire. Per coloro che stanno pensando di avviare un gruppo di difesa dei pazienti, vorrei dire: la forza principale della tua organizzazione risiede nelle sue persone. È fondamentale costruire un team di persone non solo disposte, ma anche desiderose di investire il loro tempo, le loro energie e le loro competenze. Credo che circondarsi di persone impegnate, competenti e appassionate sia il fondamento di qualsiasi attività di advocacy di successo.

Cosa trovi di prezioso nel tuo ruolo di membro del Comitato Consultivo della Comunità Simons Searchlight?

Simons Searchlight è stata di grande aiuto per Cure CLCN4, istituendo il primo e unico registro per le persone affette da patologie correlate alla CLCN4. È stata una risorsa indispensabile per la nostra comunità. Far parte del Comitato Consultivo della Comunità Simons Searchlight mi offre un modo significativo di restituire il mio contributo a un’organizzazione che ha alimentato in modo significativo i nostri progressi. È un privilegio poter sfruttare la mia esperienza con Cure CLCN4 per sostenere la missione di Simons Searchlight, favorendo i collegamenti e lo scambio di conoscenze con altre organizzazioni di malattie rare.

C’è qualcos’altro che vorrebbe condividere con la nostra comunità?

Voglio estendere la mia più sentita gratitudine a tutta la comunità di Cure CLCN4, il cui impegno e sostegno sono stati la spina dorsale dei nostri progressi. In primo luogo, ai nostri fondatori, Peter e Gina, la cui determinazione a fare la differenza per le famiglie che devono affrontare una diagnosi di una patologia legata alla CLCN4 ha dato il via a questo incredibile viaggio. Anche i nostri fiduciari e il comitato scientifico consultivo sono stati fondamentali, guidandoci con la loro esperienza e il loro intuito. Inoltre, le innumerevoli persone che ci hanno sostenuto lungo il percorso – attraverso donazioni, consigli, partecipazione a eventi e altro – sono state fondamentali. Cure CLCN4 è stata fondata sulla visione che un giorno i medici saranno in grado di offrire alle famiglie con una nuova diagnosi non solo una diagnosi, ma anche una speranza, una speranza per il futuro del loro bambino e per la famiglia nel suo complesso. Questa visione è la pietra miliare di tutto ciò che facciamo a Cure CLCN4 e credo fermamente che insieme possiamo trasformarla in realtà.