¿Podría presentarse brevemente, explicar cuál es su función en SLC6A1 Connect y en qué se inspiró para asumir un papel de liderazgo en SLC6A1 Connect?

Me llamo Amber Freed y soy la fundadora de SLC6A1 Connect, una organización sin ánimo de lucro dedicada a curar la rara enfermedad del neurodesarrollo SLC6A1. Mi hijo, Maxwell, fue diagnosticado en 2018 y no me dieron ninguna esperanza para su futuro. Ninguna madre puede aceptar esas palabras, así que decidí tomar cartas en el asunto y crear mi propio milagro.

¿Puede compartir algún momento memorable o logro de su tiempo en SLC6A1 Connect del que se sienta especialmente orgulloso, y por qué es significativo para usted?

Los momentos más duraderos de este viaje no son sólo acontecimientos, sino emociones. De pie en un simposio anual, observando a la multitud y absorbiendo las expresiones de preocupación en los rostros de los médicos, la curiosidad intelectual que irradiaban los científicos y las lágrimas y la esperanza que brillaban en los ojos de los padres, estos momentos están grabados en mi memoria. Me sirven como fuente de renovación, revigorizándome después de los días difíciles.

En su experiencia, ¿cómo ha influido positivamente en el viaje de su familia con la enfermedad rara de su hijo formar parte de una comunidad de defensa del paciente como SLC6A1 Connect?

Las familias que luchan contra enfermedades raras a menudo se encuentran en un viaje solitario y aislado, desviándose de la trayectoria que imaginaron al fundar su familia. En un instante, los sueños dan un giro inesperado. La defensa emerge como el faro del empoderamiento de estas familias, transformándolas en participantes activos en la búsqueda de soluciones de tratamiento. Al defender la causa, luchan por una vida mejor para sí mismos y se convierten en catalizadores de un cambio positivo en la vida de los demás.

¿Podría darnos algunas ideas sobre los retos a los que se ha enfrentado al defender a su hijo y a la comunidad de enfermedades raras? ¿Cómo los ha superado y qué lecciones ha aprendido por el camino?

La abogacía es una prueba implacable de agallas y perseverancia. No sigue una hoja de ruta establecida, sino que se nutre de una pasión inquebrantable. Ante los contratiempos, una organización de defensa aprende rápidamente a recuperarse, despertando cada día con mayor pasión. El camino no es lineal, y la fuerza reside en la adaptación, ya que desafiamos y redefinimos los modelos sanitarios tradicionales.

¿Qué recursos o redes de apoyo le han resultado más útiles en su papel tanto de padre de un niño con un trastorno genético raro como de miembro de una comunidad de defensa del paciente? ¿Hay alguna herramienta o estrategia específica que recomendaría a otras personas en una situación similar (por ejemplo, crear un podcast para compartir su historia)?

Para las familias que se enfrentan a situaciones similares, mi consejo es que compartan sus experiencias. Nuestras historias tienen un profundo poder, ya que proporcionan una plataforma para ofrecer apoyo y ayudar a otras personas que se enfrentan a retos idénticos. Cada formación de una organización de pacientes se basa en modelos anteriores, contribuyendo a la mejora de la comunidad. Empieza a compartir a un ritmo que te resulte cómodo y guíate por tu corazón. Cada viaje es único, muestra el talento individual y tiene un impacto positivo a su manera.

A la hora de organizar conferencias sobre investigación y defensa del paciente, ¿qué ha aprendido en este proceso?

La piedra angular de las conferencias de investigación y defensa del paciente reside en la colaboración. La coordinación con otras organizaciones de pacientes para compartir recursos valiosos, como científicos, médicos, voluntarios, stands y costes, ha demostrado ser esencial. Este esfuerzo de colaboración no sólo optimiza la eficiencia, sino que también fomenta un entendimiento único entre las organizaciones de pacientes, lo que les permite compartir puntos de vista y navegar juntos por frustraciones compartidas.

¿Cómo han complementado las colaboraciones con científicos y programas de investigación los esfuerzos de SLC6A1 Connect por crear comunidad y apoyar a las familias?

SLC6A1 Connect se ve a sí mismo como el vínculo vital que une a pacientes, médicos, científicos y líderes de la industria para impulsar soluciones para SLC6A1. Nuestra visión es avanzar en múltiples opciones de tratamiento para SLC6A1, asegurando que las familias que se enfrentan a un diagnóstico tengan una gama de opciones. Participamos activamente y educamos a la comunidad científica y clínica, dirigiendo su atención hacia las características de la enfermedad que más afectan a nuestras familias. Con ello pretendemos dar forma a criterios de valoración eficaces para los ensayos clínicos. Como organización sin ánimo de lucro, nuestra responsabilidad es educar a las familias para que puedan tomar decisiones informadas y adaptadas a su situación particular.

De cara al futuro, ¿qué espera conseguir en los próximos años para la comunidad SLC6A1 y las personas a las que atiende?

SLC6A1 Connect funciona como una rueda volante de innovación, que extrae la misma fuerza de científicos, médicos, socios industriales y pacientes para desarrollar tratamientos sostenibles y accesibles. La eficacia de nuestra organización es un reflejo directo de la dedicación colectiva de nuestra gente. Animamos activamente a los interesados a que se comprometan con sus respectivas organizaciones de pacientes, reconociendo el poder de la colaboración para impulsar un cambio significativo.

¿Hay algún próximo proyecto, iniciativa u objetivo que le haga especial ilusión y quiera compartir?

Nos despertamos cada día soñando con el momento en que nuestra comunidad reciba terapias traslacionales dirigidas a la causa genética real de la enfermedad.

¿Algo más que quiera compartir?

Mi esperanza es que una familia recién diagnosticada que lea este post se dé cuenta de que tiene la oportunidad de tener un impacto significativo. Aunque nadie elegiría voluntariamente unirse a esta comunidad, se caracteriza por la amabilidad, la aceptación y el amor.

Recursos adicionales:

• www.slc6a1connect.org