Kun je jezelf kort voorstellen, je rol bij SLC6A1 Connect en wat heeft je geïnspireerd om een leiderschapsrol te vervullen bij SLC6A1 Connect?

Mijn naam is Amber Freed en ik ben de oprichter van SLC6A1 Connect, een non-profit organisatie die zich inzet voor de genezing van de zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis SLC6A1. Bij mijn zoon Maxwell werd in 2018 de diagnose gesteld en ik kreeg geen hoop voor zijn toekomst. Geen enkele moeder kan die woorden accepteren, dus besloot ik het heft in eigen handen te nemen en mijn wonder te creëren.

Kun je een gedenkwaardig moment of prestatie uit je tijd bij SLC6A1 Connect delen waar je bijzonder trots op bent en waarom het belangrijk voor je is?

De meest blijvende momenten van deze reis zijn niet zomaar gebeurtenissen, maar emoties. Staande op een jaarlijks symposium, de menigte scannend en de bezorgde uitdrukkingen op de gezichten van artsen, de intellectuele nieuwsgierigheid die wetenschappers uitstralen en de tranen en hoop in de ogen van ouders in me opnemend – deze momenten staan in mijn geheugen gegrift. Ze dienen als een bron van vernieuwing en geven me nieuwe energie na de moeilijke dagen.

Hoe heeft het deel uitmaken van een belangengemeenschap voor patiënten, zoals SLC6A1 Connect, de reis van uw gezin met de zeldzame aandoening van uw kind positief beïnvloed?

Gezinnen die worstelen met zeldzame ziekten komen vaak terecht op een eenzame en geïsoleerde reis, die afwijkt van het traject dat ze voor ogen hadden toen ze hun gezin stichtten. In een oogwenk nemen dromen een onverwachte wending. Pleitbezorging komt naar voren als een baken van empowerment voor deze families, waardoor ze actieve deelnemers worden in het streven naar behandelingsoplossingen. Door voor de zaak te gaan, streven ze naar een beter leven voor zichzelf en worden ze katalysatoren voor positieve verandering in het leven van anderen.

Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor uw kind en de zeldzame ziekte gemeenschap? Hoe heb je ze overwonnen en welke lessen heb je onderweg geleerd?

Pleiten is een meedogenloze test van doorzettingsvermogen. Het volgt geen vast stappenplan, maar gedijt op onverzettelijke passie. Bij tegenslagen leert een belangenorganisatie snel om weer op te krabbelen en elke dag met meer passie te ontwaken. De reis is niet lineair en de kracht ligt in aanpassing, terwijl we traditionele gezondheidszorgmodellen uitdagen en herdefiniëren.

Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken heb je het meest nuttig gevonden in je rol als ouder van een kind met een zeldzame genetische aandoening en als lid van een patiëntenvereniging? Zijn er specifieke hulpmiddelen of strategieën die je anderen in een vergelijkbare situatie zou aanraden (bijvoorbeeld het maken van een podcast om hun verhaal te delen)?

Gezinnen die met soortgelijke situaties te maken hebben, adviseer ik om hun ervaringen te delen. Onze verhalen hebben een diepgaande kracht en bieden een platform om steun te bieden en anderen met identieke uitdagingen te helpen. Elke oprichting van een patiëntenorganisatie bouwt voort op eerdere modellen en draagt bij aan de verbetering van de gemeenschap. Begin te delen op een tempo dat voor jou comfortabel voelt en leid met je hart. Elke reis is uniek, laat individuele talenten zien en heeft op zijn eigen manier een positieve impact.

Wat heb je geleerd van het organiseren van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties?

De hoeksteen van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties is samenwerking. Coördinatie met andere patiëntenorganisaties om waardevolle middelen te delen, zoals wetenschappers, artsen, vrijwilligers, stands en kosten, is essentieel gebleken. Deze gezamenlijke inspanning optimaliseert niet alleen de efficiëntie, maar bevordert ook een uniek begrip tussen patiëntenorganisaties, waardoor ze hun standpunten kunnen delen en samen door gedeelde frustraties kunnen navigeren.

Hoe hebben samenwerkingsverbanden met wetenschappers en onderzoeksprogramma’s de inspanningen van SLC6A1 Connect op het gebied van gemeenschapsvorming en gezinsondersteuning aangevuld?

SLC6A1 Connect ziet zichzelf als de vitale schakel die patiënten, artsen, wetenschappers en industrieleiders samenbrengt om oplossingen voor SLC6A1 verder te brengen. Onze visie is om meerdere behandelingsopties voor SLC6A1 te bevorderen, zodat gezinnen die met een diagnose worden geconfronteerd een reeks keuzes hebben. We zetten ons actief in voor de wetenschappelijke en klinische gemeenschap door hun aandacht te richten op de kenmerken van de ziekte die de meeste invloed hebben op onze families. Door dit te doen, willen we effectieve eindpunten voor klinische studies ontwikkelen. Als non-profit is het onze verantwoordelijkheid om voorlichting te geven, zodat gezinnen weloverwogen beslissingen kunnen nemen die zijn afgestemd op hun unieke situatie.

Wat hoopt u in de komende jaren te bereiken voor de SLC6A1 gemeenschap en de mensen die u van dienst bent?

SLC6A1 Connect werkt als een vliegwiel van innovatie en put evenveel kracht uit wetenschappers, artsen, industriële partners en patiënten om duurzame en toegankelijke behandelingen te ontwikkelen. De effectiviteit van onze organisatie is een directe weerspiegeling van de collectieve toewijding van onze mensen. We moedigen geïnteresseerden actief aan om samen te werken met hun respectievelijke patiëntenorganisaties, omdat we de kracht van samenwerking erkennen om zinvolle veranderingen teweeg te brengen.

Zijn er aankomende projecten, initiatieven of doelen waar je bijzonder enthousiast over bent en die je graag wilt delen?

We worden elke dag wakker en dromen van het moment waarop onze gemeenschap translationele therapieën krijgt die zich richten op de werkelijke genetische oorzaak van de ziekte.

Wil je nog iets anders delen?

Ik hoop dat een gezin met een nieuwe diagnose die dit bericht leest, zich realiseert dat ze de mogelijkheid hebben om een betekenisvolle impact te hebben. Hoewel niemand er vrijwillig voor zou kiezen om lid te worden van deze gemeenschap, wordt ze gekenmerkt door vriendelijkheid, acceptatie en liefde.

Extra bronnen:

• www.slc6a1connect.org