Você poderia se apresentar brevemente, apresentar sua função na SLC6A1 Connect e o que o inspirou a assumir uma função de liderança na SLC6A1 Connect?

Meu nome é Amber Freed e sou a fundadora da SLC6A1 Connect, uma organização sem fins lucrativos dedicada à cura da rara doença de neurodesenvolvimento SLC6A1. Meu filho, Maxwell, foi diagnosticado em 2018 e eu não tinha nenhuma esperança para o futuro dele. Nenhuma mãe pode aceitar essas palavras, então decidi resolver o problema com minhas próprias mãos e criar meu milagre.

Você poderia compartilhar um momento memorável ou uma conquista do seu tempo com a SLC6A1 Connect da qual se orgulhe particularmente e por que isso é importante para você?

Os momentos mais duradouros dessa jornada não são apenas eventos, mas emoções. Em um simpósio anual, observando a multidão e absorvendo as expressões de preocupação nos rostos dos médicos, a curiosidade intelectual que irradiava dos cientistas e as lágrimas e a esperança que brilhavam nos olhos dos pais, esses momentos estão gravados em minha memória. Eles servem como uma fonte de renovação, revigorando-me após os dias desafiadores.

Na sua experiência, como o fato de fazer parte de uma comunidade de defesa dos pacientes como a SLC6A1 Connect impactou positivamente a jornada da sua família com a doença rara do seu filho?

As famílias que lutam contra doenças raras geralmente se encontram em uma jornada solitária e isolada, divergindo da trajetória que imaginaram ao formar sua família. Em um instante, os sonhos tomam um rumo inesperado. A defesa de direitos surge como um farol de capacitação para essas famílias, transformando-as em participantes ativos na busca de soluções de tratamento. Ao defender a causa, eles lutam por uma vida melhor para si mesmos e se tornam catalisadores de mudanças positivas na vida de outras pessoas.

Você poderia dar algumas ideias sobre os desafios que encontrou ao defender seu filho e a comunidade de doenças raras? Como você os superou e que lições aprendeu ao longo do caminho?

A advocacia é um teste incansável de coragem e perseverança. Ela não segue um roteiro definido, mas prospera com uma paixão inabalável. Diante de contratempos, uma organização de defesa de interesses aprende rapidamente a se recuperar, acordando todos os dias com uma paixão ainda maior. A jornada não é linear, e a força está na adaptação, à medida que desafiamos e redefinimos os modelos tradicionais de assistência médica.

Que recursos ou redes de apoio você achou mais úteis em sua função de pai de uma criança com uma doença genética rara e de membro de uma comunidade de defesa dos pacientes? Há alguma ferramenta ou estratégia específica que você recomendaria a outras pessoas em uma situação semelhante (por exemplo, criar um podcast para compartilhar sua história)?

Para as famílias que enfrentam situações semelhantes, meu conselho é que compartilhem suas experiências. Nossas histórias têm um poder profundo, proporcionando uma plataforma para oferecer apoio e ajudar outras pessoas que enfrentam desafios idênticos. Cada formação de uma organização de pacientes se baseia em modelos anteriores, contribuindo para a elevação da comunidade. Comece a compartilhar em um ritmo que seja confortável para você e conduza com o coração. Cada jornada é única, mostrando talentos individuais e causando um impacto positivo à sua própria maneira.

Ao organizar conferências de pesquisa e defesa dos pacientes, o que você aprendeu nesse processo?

A pedra angular das conferências de pesquisa e defesa dos pacientes está na colaboração. A coordenação com outras organizações de pacientes para compartilhar recursos valiosos, como cientistas, médicos, voluntários, estandes e custos, provou ser essencial. Esse esforço colaborativo não apenas otimiza a eficiência, mas também promove um entendimento único entre as organizações de pacientes, permitindo que compartilhem pontos de vista e enfrentem juntos as frustrações comuns.

Como as colaborações com cientistas e programas de pesquisa complementaram os esforços de construção da comunidade e de apoio à família do SLC6A1 Connect?

O SLC6A1 Connect se vê como o elo vital que une pacientes, médicos, cientistas e líderes do setor para impulsionar soluções para o SLC6A1. Nossa visão é promover várias opções de tratamento para SLC6A1, garantindo que as famílias que enfrentam um diagnóstico tenham uma gama de opções. Envolvemos e educamos ativamente a comunidade científica e clínica, direcionando seu foco para as características da doença que mais afetam nossas famílias. Com isso, pretendemos moldar endpoints de ensaios clínicos eficazes. Como uma organização sem fins lucrativos, nossa responsabilidade é fornecer educação, capacitando as famílias a tomar decisões informadas e adaptadas às suas situações específicas.

Olhando para o futuro, o que você espera alcançar nos próximos anos para a comunidade SLC6A1 e para as pessoas que você atende?

O SLC6A1 Connect opera como um volante de inovação, atraindo a mesma força de cientistas, médicos, parceiros do setor e pacientes para desenvolver tratamentos sustentáveis e acessíveis. A eficácia de nossa organização é um reflexo direto da dedicação coletiva de nosso pessoal. Incentivamos ativamente os interessados a se envolverem com suas respectivas organizações de pacientes, reconhecendo o poder da colaboração para promover mudanças significativas.

Há algum projeto, iniciativa ou meta futura com a qual você esteja particularmente animado e gostaria de compartilhar?

Acordamos todos os dias sonhando com o momento em que nossa comunidade receberá terapias translacionais que têm como alvo a causa genética real da doença.

Gostaria de compartilhar mais alguma coisa?

Minha esperança é que uma família recém-diagnosticada que esteja lendo esta postagem perceba que tem a oportunidade de causar um impacto significativo. Embora ninguém escolha de bom grado fazer parte dessa comunidade, ela é caracterizada por bondade, aceitação e amor.

Recursos adicionais:

• www.slc6a1connect.org