Können Sie sich selbst und Ihre Rolle bei SLC6A1 Connect kurz vorstellen und was hat Sie dazu bewogen, eine Führungsrolle bei SLC6A1 Connect zu übernehmen?

Mein Name ist Amber Freed und ich bin die Gründerin von SLC6A1 Connect, einer gemeinnützigen Organisation, die sich der Heilung der seltenen neurologischen Entwicklungsstörung SLC6A1 widmet. Mein Sohn Maxwell wurde 2018 diagnostiziert, und mir wurde keine Hoffnung für seine Zukunft gemacht. Keine Mutter kann diese Worte akzeptieren, also beschloss ich, die Dinge selbst in die Hand zu nehmen und mein Wunder zu schaffen.

Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei SLC6A1 Connect nennen, auf den/die Sie besonders stolz sind, und warum er/sie für Sie von Bedeutung ist?

Die nachhaltigsten Momente dieser Reise sind nicht nur Ereignisse, sondern Gefühle. Wenn ich auf einem jährlichen Symposium stehe, die Menge abtaste und die besorgten Gesichter der Ärzte, die intellektuelle Neugier der Wissenschaftler und die Tränen und die Hoffnung in den Augen der Eltern wahrnehme, dann sind diese Momente in meinem Gedächtnis verankert. Sie dienen als Quelle der Erneuerung und geben mir nach den schwierigen Tagen neue Kraft.

Wie hat sich Ihrer Erfahrung nach die Zugehörigkeit zu einer Gemeinschaft von Patientenfürsprechern wie SLC6A1 Connect positiv auf den Weg Ihrer Familie mit der seltenen Krankheit Ihres Kindes ausgewirkt?

Familien, die mit seltenen Krankheiten zu kämpfen haben, befinden sich oft auf einer einsamen und isolierten Reise, die von dem Weg abweicht, den sie sich bei der Gründung ihrer Familie vorgestellt haben. In einem Augenblick nehmen die Träume eine unerwartete Wendung. Advocacy wird für diese Familien zum Leuchtturm der Ermächtigung und macht sie zu aktiven Teilnehmern an der Suche nach Behandlungslösungen. Indem sie sich für die Sache einsetzen, streben sie nach einem besseren Leben für sich selbst und werden zu Katalysatoren für positive Veränderungen im Leben anderer.

Könnten Sie einige Einblicke in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Ihr Kind und die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten einsetzten? Wie haben Sie sie überwunden, und was haben Sie dabei gelernt?

Advocacy ist ein unerbittlicher Test für Ausdauer und Durchhaltevermögen. Sie folgt keinem festen Fahrplan, sondern lebt von unnachgiebiger Leidenschaft. Angesichts von Rückschlägen lernt eine Interessenvertretung schnell, sich wieder aufzurappeln und jeden Tag mit größerer Leidenschaft aufzuwachen. Der Weg ist nicht linear, und die Stärke liegt in der Anpassung, während wir traditionelle Gesundheitsmodelle in Frage stellen und neu definieren.

Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Sie in Ihrer Rolle als Eltern eines Kindes mit einer seltenen genetischen Störung und als Mitglied einer Gemeinschaft von Patientenvertretern als besonders hilfreich empfunden? Gibt es bestimmte Instrumente oder Strategien, die Sie anderen in einer ähnlichen Situation empfehlen würden (z. B. die Erstellung eines Podcasts, um ihre Geschichte zu erzählen)?

Familien, die mit ähnlichen Situationen konfrontiert sind, kann ich nur raten, ihre Erfahrungen weiterzugeben. Unsere Geschichten haben eine große Kraft und bieten eine Plattform, um anderen, die vor den gleichen Herausforderungen stehen, Unterstützung zu bieten und ihnen zu helfen. Jede Gründung einer Patientenorganisation baut auf früheren Modellen auf und trägt zur Verbesserung der Gemeinschaft bei. Beginnen Sie den Austausch in einem Tempo, das Ihnen angenehm ist, und führen Sie mit Ihrem Herzen. Jede Reise ist einzigartig, zeigt individuelle Talente und hat auf ihre eigene Weise eine positive Wirkung.

Was haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt?

Der Eckpfeiler von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung ist die Zusammenarbeit. Die Koordinierung mit anderen Patientenorganisationen, um wertvolle Ressourcen wie Wissenschaftler, Ärzte, Freiwillige, Stände und Kosten gemeinsam zu nutzen, hat sich als wesentlich erwiesen. Diese Zusammenarbeit optimiert nicht nur die Effizienz, sondern fördert auch ein einzigartiges Verständnis zwischen den Patientenorganisationen, das es ihnen ermöglicht, ihre Standpunkte auszutauschen und gemeinsame Frustrationen gemeinsam zu bewältigen.

Wie hat die Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern und Forschungsprogrammen die Bemühungen von SLC6A1 Connect um den Aufbau von Gemeinschaften und die Unterstützung von Familien ergänzt?

SLC6A1 Connect versteht sich als wichtiges Bindeglied zwischen Patienten, Ärzten, Wissenschaftlern und Branchenführern, um Lösungen für SLC6A1 voranzutreiben. Unsere Vision ist es, mehrere Behandlungsmöglichkeiten für SLC6A1 voranzutreiben, um sicherzustellen, dass Familien, die mit der Diagnose konfrontiert sind, eine Reihe von Wahlmöglichkeiten haben. Wir engagieren uns aktiv für die Aufklärung der wissenschaftlichen und klinischen Gemeinschaft und lenken deren Aufmerksamkeit auf die Merkmale der Krankheit, die unsere Familien am meisten betreffen. Auf diese Weise wollen wir wirksame Endpunkte für klinische Studien entwickeln. Als gemeinnützige Organisation ist es unsere Aufgabe, Aufklärung zu betreiben und Familien in die Lage zu versetzen, fundierte Entscheidungen zu treffen, die auf ihre individuelle Situation zugeschnitten sind.

Was möchten Sie in den kommenden Jahren für die SLC6A1-Gemeinschaft und die von Ihnen betreuten Menschen erreichen?

SLC6A1 Connect wirkt wie ein Schwungrad der Innovation, das Wissenschaftler, Ärzte, Industriepartner und Patienten gleichermaßen antreibt, um nachhaltige und zugängliche Behandlungen zu entwickeln. Die Effizienz unserer Organisation ist ein direkter Ausdruck des kollektiven Engagements unserer Mitarbeiter. Wir ermutigen alle Interessierten, sich mit ihren jeweiligen Patientenorganisationen zu engagieren, da wir wissen, wie wichtig die Zusammenarbeit ist, um sinnvolle Veränderungen zu bewirken.

Gibt es irgendwelche bevorstehenden Projekte, Initiativen oder Ziele, auf die Sie sich besonders freuen und die Sie uns mitteilen möchten?

Wir wachen jeden Tag auf und träumen von dem Moment, an dem unsere Gemeinschaft translationale Therapien erhält, die auf die eigentliche genetische Ursache der Krankheit abzielen.

Gibt es noch etwas, das Sie uns mitteilen möchten?

Ich hoffe, dass eine neu diagnostizierte Familie, die diesen Beitrag liest, erkennt, dass sie die Möglichkeit hat, etwas Sinnvolles zu bewirken. Niemand würde sich freiwillig in diese Gemeinschaft begeben, aber sie ist von Freundlichkeit, Akzeptanz und Liebe geprägt.

Zusätzliche Ressourcen:

• www.slc6a1connect.org