Pouvez-vous vous présenter brièvement, ainsi que votre rôle au sein de SLC6A1 Connect et ce qui vous a incité à jouer un rôle de leader au sein de SLC6A1 Connect ?

Je m’appelle Amber Freed et je suis la fondatrice de SLC6A1 Connect, une association à but non lucratif qui se consacre à la guérison de la maladie neurodéveloppementale rare SLC6A1. Mon fils, Maxwell, a été diagnostiqué en 2018 et on ne m’a donné aucun espoir pour son avenir. Aucune mère ne peut accepter ces mots, j’ai donc décidé de prendre les choses en main et de créer mon miracle.

Pouvez-vous nous faire part d’un moment mémorable ou d’une réalisation dont vous êtes particulièrement fier(e) au sein de SLC6A1 Connect, et nous expliquer pourquoi il/elle est important(e) pour vous ?

Les moments les plus marquants de ce voyage ne sont pas seulement des événements, mais aussi des émotions. Lors d’un symposium annuel, j’ai scruté la foule et j’ai absorbé les expressions d’inquiétude sur les visages des médecins, la curiosité intellectuelle émanant des scientifiques, les larmes et l’espoir brillant dans les yeux des parents – ces moments sont restés gravés dans ma mémoire. Ils sont une source de renouveau et me revigorent après les journées difficiles.

D’après votre expérience, comment le fait de faire partie d’une communauté de défense des patients telle que SLC6A1 Connect a-t-il eu un impact positif sur le parcours de votre famille dans la maladie rare de votre enfant ?

Les familles aux prises avec des maladies rares se retrouvent souvent seules et isolées, s’écartant de la trajectoire qu’elles avaient envisagée au moment de fonder leur famille. En un instant, les rêves prennent une tournure inattendue. Le plaidoyer devient le symbole de l’autonomisation de ces familles, les transformant en participants actifs dans la recherche de solutions thérapeutiques. En défendant la cause, ils s’efforcent d’avoir une vie meilleure pour eux-mêmes et deviennent les catalyseurs d’un changement positif dans la vie des autres.

Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts de votre enfant et de la communauté des maladies rares ? Comment les avez-vous surmontés et quelles leçons en avez-vous tirées ?

La défense d’une cause est une épreuve implacable de courage et de persévérance. Elle ne suit pas de feuille de route préétablie, mais se nourrit d’une passion inébranlable. Face aux revers, une organisation de plaidoyer apprend rapidement à rebondir, se réveillant chaque jour avec une passion accrue. Le voyage n’est pas linéaire et la force réside dans l’adaptation, car nous remettons en question et redéfinissons les modèles de soins de santé traditionnels.

Quelles sont les ressources ou les réseaux de soutien qui vous ont le plus aidé dans votre rôle de parent d’un enfant atteint d’une maladie génétique rare et de membre d’une communauté de défense des patients ? Existe-t-il des outils ou des stratégies spécifiques que vous recommanderiez à d’autres personnes se trouvant dans une situation similaire (par exemple, la création d’un podcast pour partager leur histoire) ?

Pour les familles confrontées à des situations similaires, mon conseil est de partager vos expériences. Nos histoires ont un pouvoir profond, car elles constituent une plateforme pour offrir un soutien et aider d’autres personnes confrontées à des défis identiques. Chaque création d’une organisation de patients s’appuie sur des modèles antérieurs, contribuant ainsi à l’amélioration de la communauté. Commencez à partager à un rythme qui vous convient, et dirigez avec votre cœur. Chaque parcours est unique, mettant en valeur les talents individuels et ayant un impact positif à sa manière.

Qu’avez-vous appris en organisant des conférences sur la défense des intérêts des patients et sur la recherche ?

La pierre angulaire de la défense des intérêts des patients et des conférences de recherche réside dans la collaboration. La coordination avec d’autres associations de patients pour partager des ressources précieuses, telles que des scientifiques, des médecins, des bénévoles, des stands et des coûts, s’est avérée essentielle. Cet effort de collaboration permet non seulement d’optimiser l’efficacité, mais aussi de favoriser une compréhension unique entre les organisations de patients, ce qui leur permet de partager des points de vue et de surmonter ensemble des frustrations communes.

Comment les collaborations avec les scientifiques et les programmes de recherche ont-elles complété les efforts de SLC6A1 Connect en matière de renforcement de la communauté et de soutien aux familles ?

SLC6A1 Connect se considère comme le lien vital qui unit les patients, les médecins, les scientifiques et les leaders de l’industrie pour faire avancer les solutions pour SLC6A1. Notre vision est de faire progresser les multiples options de traitement pour le SLC6A1, en veillant à ce que les familles confrontées à un diagnostic disposent d’un éventail de choix. Nous engageons et éduquons activement la communauté scientifique et clinique, en orientant leur attention vers les caractéristiques de la maladie qui ont le plus d’impact sur nos familles. Ce faisant, nous visons à définir des critères d’évaluation efficaces pour les essais cliniques. En tant qu’organisation à but non lucratif, notre responsabilité est d’informer les familles et de leur permettre de prendre des décisions en connaissance de cause, adaptées à leur situation particulière.

Dans les années à venir, qu’espérez-vous accomplir pour la communauté SLC6A1 et les personnes que vous servez ?

SLC6A1 Connect fonctionne comme un volant d’innovation, s’appuyant à parts égales sur les scientifiques, les médecins, les partenaires industriels et les patients pour mettre au point des traitements durables et accessibles. L’efficacité de notre organisation est le reflet direct du dévouement collectif de notre personnel. Nous encourageons vivement les personnes intéressées à s’engager auprès de leurs organisations de patients respectives, en reconnaissant le pouvoir de la collaboration dans la conduite d’un changement significatif.

Y a-t-il des projets, des initiatives ou des objectifs à venir qui vous enthousiasment particulièrement et que vous aimeriez partager ?

Nous nous réveillons chaque jour en rêvant du moment où notre communauté bénéficiera de thérapies translationnelles ciblant la cause génétique réelle de la maladie.

Avez-vous d’autres choses à nous dire ?

J’espère que les familles nouvellement diagnostiquées qui liront ce billet se rendront compte qu’elles ont la possibilité d’avoir un impact significatif. Bien que personne ne choisisse volontairement de rejoindre cette communauté, celle-ci se caractérise par la gentillesse, l’acceptation et l’amour.

Ressources complémentaires :

• www.slc6a1connect.org