Può presentare brevemente se stesso, il suo ruolo in SLC6A1 Connect e cosa l’ha spinta ad assumere un ruolo di leadership in SLC6A1 Connect?

Mi chiamo Amber Freed e sono la fondatrice di SLC6A1 Connect, un’associazione senza scopo di lucro dedicata alla cura della rara patologia del neurosviluppo SLC6A1. Mio figlio, Maxwell, è stato diagnosticato nel 2018 e non mi è stata data alcuna speranza per il suo futuro. Nessuna madre può accettare queste parole, così ho deciso di prendere in mano la situazione e creare il mio miracolo.

Può condividere un momento o un risultato memorabile del suo periodo con SLC6A1 Connect di cui è particolarmente orgoglioso e perché è significativo per lei?

I momenti più duraturi di questo viaggio non sono solo eventi, ma emozioni. Stare in piedi a un simposio annuale, scrutare la folla e assorbire le espressioni preoccupate sui volti dei medici, la curiosità intellettuale che irradia gli scienziati e le lacrime e la speranza che brillano negli occhi dei genitori: questi momenti sono impressi nella mia memoria. Sono una fonte di rinnovamento, che mi rinvigorisce dopo le giornate impegnative.

Secondo la sua esperienza, in che modo l’appartenenza a una comunità di difesa dei pazienti come SLC6A1 Connect ha influito positivamente sul percorso della sua famiglia con la malattia rara di suo figlio?

Le famiglie alle prese con malattie rare spesso si trovano in un viaggio solitario e isolato, che si allontana dalla traiettoria che avevano immaginato quando hanno creato la loro famiglia. In un attimo, i sogni prendono una piega inaspettata. L’advocacy emerge come faro di empowerment per queste famiglie, trasformandole in partecipanti attivi nella ricerca di soluzioni terapeutiche. Sostenendo la causa, si impegnano per una vita migliore per se stessi e diventano catalizzatori di cambiamenti positivi nella vita degli altri.

Potrebbe fornire qualche indicazione sulle sfide che ha incontrato nel difendere suo figlio e la comunità delle malattie rare? Come li avete superati e quali lezioni avete imparato lungo il cammino?

L’advocacy è una prova implacabile di grinta e perseveranza. Non segue una tabella di marcia prestabilita, ma si nutre di una passione inflessibile. Di fronte alle battute d’arresto, un’organizzazione di advocacy impara rapidamente a riprendersi, risvegliandosi ogni giorno con una maggiore passione. Il viaggio non è lineare e la forza sta nell’adattamento, mentre sfidiamo e ridefiniamo i modelli sanitari tradizionali.

Quali risorse o reti di supporto ha trovato più utili nel suo ruolo di genitore di un bambino affetto da una malattia genetica rara e di membro di una comunità di difesa dei pazienti? Ci sono strumenti o strategie specifiche che consiglierebbe ad altri in una situazione simile (ad esempio, la creazione di un podcast per condividere la propria storia)?

Per le famiglie che si trovano ad affrontare situazioni simili, il mio consiglio è di condividere le proprie esperienze. Le nostre storie hanno un potere profondo, in quanto forniscono una piattaforma per offrire supporto e aiutare altri ad affrontare sfide identiche. Ogni formazione di un’organizzazione di pazienti si basa su modelli precedenti, contribuendo all’elevazione della comunità. Iniziate a condividere al ritmo che vi sembra più comodo e guidate con il cuore. Ogni viaggio è unico, mette in luce i talenti individuali e ha un impatto positivo a modo suo.

Nell’organizzare conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, che cosa ha imparato in questo processo?

La pietra miliare delle conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca è la collaborazione. Il coordinamento con le altre organizzazioni di pazienti per condividere risorse preziose, come scienziati, medici, volontari, stand e costi, si è rivelato essenziale. Questo sforzo collaborativo non solo ottimizza l’efficienza, ma favorisce anche una comprensione unica tra le organizzazioni di pazienti, consentendo loro di condividere i punti di vista e di affrontare insieme le frustrazioni comuni.

In che modo le collaborazioni con scienziati e programmi di ricerca hanno integrato gli sforzi di SLC6A1 Connect per la costruzione della comunità e il sostegno alle famiglie?

SLC6A1 Connect si considera il collegamento vitale che unisce pazienti, medici, scienziati e leader del settore per promuovere soluzioni per SLC6A1. La nostra visione è quella di far progredire molteplici opzioni di trattamento per SLC6A1, assicurando che le famiglie che devono affrontare una diagnosi abbiano una gamma di scelte. Coinvolgiamo ed educhiamo attivamente la comunità scientifica e clinica, indirizzando la loro attenzione verso le caratteristiche della malattia che hanno un impatto maggiore sulle nostre famiglie. In questo modo, ci proponiamo di definire endpoint efficaci per gli studi clinici. In qualità di organizzazione no-profit, la nostra responsabilità è quella di fornire un’educazione, mettendo le famiglie in condizione di prendere decisioni informate e adeguate alle loro situazioni specifiche.

Guardando al futuro, cosa sperate di ottenere nei prossimi anni per la comunità SLC6A1 e per le persone che servite?

SLC6A1 Connect opera come un volano di innovazione, attingendo a pari forza da scienziati, medici, partner industriali e pazienti per sviluppare trattamenti sostenibili e accessibili. L’efficacia della nostra organizzazione è il riflesso diretto della dedizione collettiva del nostro personale. Incoraggiamo attivamente gli interessati a impegnarsi con le rispettive organizzazioni di pazienti, riconoscendo il potere della collaborazione nel promuovere un cambiamento significativo.

Ci sono progetti, iniziative o obiettivi imminenti di cui siete particolarmente entusiasti e che vorreste condividere?

Ci svegliamo ogni giorno sognando il momento in cui la nostra comunità riceverà terapie traslazionali che mirano alla vera causa genetica della malattia.

Desidera condividere qualcos’altro?

La mia speranza è che una famiglia con una nuova diagnosi che legge questo post si renda conto di avere l’opportunità di avere un impatto significativo. Sebbene nessuno scelga volontariamente di unirsi a questa comunità, essa è caratterizzata da gentilezza, accettazione e amore.

Risorse aggiuntive:

• www.slc6a1connect.org