Indique su nombre y cualquier afiliación a comunidades genéticas o grupos de defensa del paciente.

Soy Trish Flanagan y he tenido el gran honor de ayudar a construir el único Grupo de Defensa del Paciente HNRNPH2, el Proyecto Yellow Brick Road, también conocido como YBRP. Soy el presidente y director de la junta directiva.

¿Qué le inspiró a asumir un papel de liderazgo en Yellow Brick Road?

Mi hija fue el séptimo caso conocido de H2. Una reunión con Wendy Chung, M.D., y Jennifer M. Bain, M.D., en el Columbia Presbyterian Hospital de Nueva York en 2017 me inspiró a unir fuerzas con varios otros padres para lanzar el YBRP.

¿Puede compartir con nosotros un momento memorable o un logro de su paso por Yellow Brick Road del que se sienta especialmente orgulloso, y por qué es significativo para usted?

Conceder nuestra primera beca de investigación en 2020. Significó mucho porque habíamos trabajado incansablemente desde 2018 para recaudar fondos para comenzar el trabajo que nos habíamos propuesto originalmente: alimentar la investigación sobre el trastorno relacionado con HNRNPH2. Nuestro objetivo más ambicioso, desempeñar un papel activo en el avance de la investigación, por fin se ha hecho realidad.

En su experiencia, ¿cómo ha influido positivamente en el viaje de su familia con la enfermedad rara de su hijo formar parte de una comunidad de defensa del paciente como Yellow Brick Road?

Participar en la construcción de esta comunidad ha sido una de las experiencias más gratificantes de mi vida y la de mi familia. Gracias a ello, tenemos más poder. Estamos llenos de esperanza. Sabemos que hay tratamientos en el horizonte. Cuanto más crezcamos como comunidad, más gente tendremos junto a la que luchar por un bien mayor compartido.

La verdad es que es toda una dicotomía, porque aunque la rara enfermedad genética de mi hija Morgan ha sido un acontecimiento muy devastador, emocionalmente doloroso y que ha cambiado la vida de toda nuestra familia, nos ha permitido levantarnos y salir de la adversidad y convertirnos en una familia clave en un movimiento por el cambio a través del YBRP, que ha tenido y seguirá teniendo un impacto positivo duradero en el mundo mucho después de que nos hayamos ido. Eso es poderoso. Es algo por lo que nos sentimos agradecidos.

A la hora de organizar conferencias sobre investigación y defensa del paciente, ¿qué ha aprendido en este proceso?

Tengo que tomar prestada una línea de The Mandalorian – «This is the Way» – para expresar el profundo significado que las Reuniones Familiares tienen en el crecimiento de una comunidad y la inspiración de las conexiones críticas con los médicos e investigadores en el espacio de su condición genética rara. Estas conferencias profundizan en las relaciones entre familias afectadas por el mismo trastorno y brindan a las personas con inquietudes científicas la oportunidad de enseñar a la comunidad y aprender de y sobre los pacientes y la carga que supone la enfermedad. Estas conexiones humanas son duraderas y se convierten en la columna vertebral del éxito de los grupos de defensa del paciente.

¿Podría darnos algunas ideas sobre los retos a los que se ha enfrentado al defender a su hijo y a la comunidad de enfermedades raras? ¿Cómo los ha superado y qué lecciones ha aprendido por el camino?

Mi hija era el séptimo caso conocido con la enfermedad HNRNPH2. Con el tiempo, y a través de la investigación, nos enteramos de incluso

más comorbilidades de las que nunca habíamos oído hablar ni esperábamos cuando recibimos el diagnóstico original. En nuestro caso, la deficiencia visual cortical, que ahora se ha descubierto que es una característica común del HNRNPH2, hizo que el entorno educativo de Morgan se renovara por completo. Por ello, el YBRP tenía que informar a la comunidad sobre la enfermedad y actualizar los materiales para que los padres pudieran ayudar mejor a sus hijos.

Además, es primordial garantizar que todos los recursos se verifiquen como exactos con un clínico-investigador. Una amarga lección que aprendió el YBRP es que, a veces, otras personas que conciencian sobre la misma enfermedad NO tienen la misma estima por la precisión que nosotros. En cambio, el miedo se utiliza para aumentar la sensación de urgencia para que los donantes den. Esto es difícil de manejar y puede interferir en la colaboración entre grupos que, de otro modo, deberían trabajar juntos.

¿Qué recursos o redes de apoyo le han resultado más útiles en su papel tanto de padre de un niño con un trastorno genético raro como de miembro de una comunidad de defensa del paciente? ¿Hay alguna herramienta o estrategia específica que recomendaría a otras personas en una situación similar (por ejemplo, crear un podcast para compartir su historia)?

Desde el punto de vista de los padres, los grupos de Facebook específicos para enfermedades genéticas raras, como HNRNPH2 Parents Unite, un grupo exclusivo para padres y cuidadores, tienen un valor incalculable. Estos grupos ayudan a los miembros de la comunidad a orientarse y comprender qué esperar y a qué prestar atención ante un diagnóstico poco frecuente del que se sabe poco o está poco documentado en las publicaciones médicas.

La presencia en los medios sociales es muy importante para sensibilizar. El podcasting es algo en lo que nos encantaría embarcarnos cuando aumente nuestro ancho de banda. Contamos nuestras historias a través de vídeos que producimos y compartimos en las redes sociales y otros medios, como nuestra página web o festivales de cine sobre enfermedades raras.

¿Cómo han complementado las colaboraciones con científicos y programas de investigación los esfuerzos de Yellow Brick Road por crear comunidad y apoyar a las familias?

Desde que nos pusieron en el mapa por primera vez, Wendy Chung y Jennifer M. Bain han sido abundantemente generosas con su atención y capacidad de respuesta al YBRP y a la comunidad HNRNPH2. Estamos profundamente agradecidos por estas relaciones y muchas otras que hemos establecido con científicos solidarios que quieren ayudar a nuestra comunidad a llegar a los tratamientos.

Simons Searchlight ha estado ahí desde el principio para ayudarnos a empezar a recopilar datos y almacenarlos de forma segura, así como para respaldar nuestras Reuniones Familiares anuales. National Organization for Rare Disorders (NORD), Global Genes y Genetic Alliance UK son organizaciones que nos han apoyado mucho en nuestro crecimiento. Por último, pero no por ello menos importante, convertirnos en miembros fundadores de COMBINEDBrain nos ha catapultado absolutamente hacia adelante y nos ha dado oportunidades, dirección y conexiones con personas que han acelerado nuestro crecimiento.

¿Hay algo más que quiera compartir con nuestra comunidad?

YBRP cree firmemente que los tratamientos para HNRNPH2 tendrán implicaciones para muchas otras enfermedades raras – nuestro trabajo ayudará a que «todos los barcos suban».