Informe seu nome e quaisquer afiliações com comunidades genéticas ou grupos de defesa de pacientes.

Eu me chamo Trish Flanagan e tive a grande honra de ajudar a criar o único Grupo de Defesa dos Pacientes com HNRNPH2, o Yellow Brick Road Project, também conhecido como YBRP. Sou o presidente e diretor do conselho.

O que o inspirou a assumir uma função de liderança na Yellow Brick Road?

Minha filha foi o sétimo caso conhecido de H2. Uma reunião com Wendy Chung, M.D., e Jennifer M. Bain, M.D., no Columbia Presbyterian Hospital, em Nova York, em 2017, me inspirou a unir forças com vários outros pais para lançar o YBRP.

Você pode compartilhar um momento ou uma conquista memorável do seu tempo com a Yellow Brick Road de que se orgulha particularmente e por que isso é importante para você?

Concessão de nossa primeira bolsa de pesquisa em 2020. Isso significou muito, pois trabalhamos incansavelmente desde 2018 para arrecadar fundos para iniciar o trabalho que originalmente nos propusemos a fazer: pesquisa de combustível para doenças relacionadas ao HNRNPH2. Nossa meta mais ambiciosa de desempenhar um papel ativo na condução da pesquisa foi finalmente alcançada!

Em sua experiência, como o fato de fazer parte de uma comunidade de defesa dos pacientes como a Yellow Brick Road impactou positivamente a jornada de sua família com a doença rara de seu filho?

Estar envolvido na construção dessa comunidade tem sido uma das experiências mais gratificantes da minha vida e da vida da minha família. Por isso, somos capacitados. Estamos cheios de esperança. Sabemos que os tratamentos estão no horizonte. Quanto mais crescermos como comunidade, mais pessoas teremos para lutar ao nosso lado por um bem maior compartilhado.

Na verdade, é uma dicotomia e tanto, pois, embora a condição genética rara da minha filha Morgan tenha sido um evento muito devastador, emocionalmente doloroso e que alterou a vida de toda a nossa família, ela nos permitiu superar a adversidade e nos tornar uma família importante em um movimento de mudança por meio do YBRP, que teve e continuará a ter um impacto positivo duradouro no mundo muito depois de nossa morte. Isso é poderoso. Isso é algo pelo qual nos sentimos gratos.

Ao organizar conferências de pesquisa e defesa dos pacientes, o que você aprendeu nesse processo?

Preciso pegar emprestada uma frase do filme O Mandaloriano – “This is the Way” (Este é o caminho) – para expressar o profundo significado que as Reuniões de Família têm no crescimento de uma comunidade e na inspiração de conexões essenciais com médicos e pesquisadores no espaço de sua condição genética rara. Essas conferências aprofundam as relações entre as famílias afetadas pelo mesmo distúrbio e oferecem às pessoas com mentalidade científica a chance de ensinar a comunidade e aprender com os pacientes e com o ônus da doença. Essas conexões humanas são duradouras e se tornam a espinha dorsal dos grupos de defesa dos pacientes bem-sucedidos.

Você poderia dar algumas ideias sobre os desafios que encontrou ao defender seu filho e a comunidade de doenças raras? Como você os superou e que lições aprendeu ao longo do caminho?

Minha filha foi o sétimo caso conhecido com a doença HNRNPH2. Com o tempo, e por meio de pesquisas, aprendemos sobre

mais comorbidades das quais nunca tínhamos ouvido falar ou que não esperávamos quando recebemos o diagnóstico originalmente. Em nosso caso, a deficiência visual cortical, agora considerada uma característica comum do HNRNPH2, fez com que o ambiente educacional de Morgan fosse completamente reformulado. Com isso, o YBRP precisou ensinar a comunidade sobre a doença e atualizar os materiais para refletir isso, de modo que os pais pudessem apoiar melhor seus filhos.

Além disso, é fundamental garantir que todos os recursos sejam verificados como precisos por um pesquisador clínico. Uma lição amarga que o YBRP aprendeu é que, às vezes, outras pessoas que estão conscientizando sobre a mesma doença NÃO têm a mesma precisão que nós. Em vez disso, o medo é usado para aumentar o senso de urgência para que os doadores façam doações. Isso é difícil de navegar e pode interferir na colaboração entre grupos que, de outra forma, deveriam estar trabalhando juntos.

Que recursos ou redes de apoio você achou mais úteis em sua função de pai de uma criança com uma doença genética rara e de membro de uma comunidade de defesa dos pacientes? Há alguma ferramenta ou estratégia específica que você recomendaria a outras pessoas em uma situação semelhante (por exemplo, criar um podcast para compartilhar sua história)?

Do ponto de vista dos pais, os grupos do Facebook específicos para doenças genéticas raras, como o HNRNPH2 Parents Unite, um grupo exclusivo para pais/cuidadores, são inestimáveis. Esses grupos ajudam os membros da comunidade a navegar e a entender o que esperar e o que procurar diante de um diagnóstico raro para o qual pouco se sabe ou está documentado nas publicações médicas.

A presença na mídia social é muito importante para aumentar a conscientização. Gostaríamos de fazer podcasting quando nossa largura de banda aumentar. Contamos nossas histórias por meio de vídeos que produzimos e compartilhamos nas mídias sociais e em outros meios, como nosso site ou festivais de filmes sobre doenças raras.

Como as colaborações com cientistas e programas de pesquisa complementaram os esforços de construção da comunidade e de apoio à família da Yellow Brick Road?

Desde que nos colocaram no mapa pela primeira vez, Wendy Chung e Jennifer M. Bain têm sido extremamente generosas com sua atenção e capacidade de resposta ao YBRP e à comunidade HNRNPH2. Somos profundamente gratos por esses relacionamentos e por muitos outros que estabelecemos com cientistas atenciosos que querem ajudar nossa comunidade a chegar a tratamentos.

A Simons Searchlight está presente desde o início para nos ajudar a começar a coletar dados e armazená-los de forma segura e protegida, além de dar suporte às nossas Reuniões Familiares anuais. A Organização Nacional para Doenças Raras (NORD), a Global Genes e a Genetic Alliance UK são organizações que nos deram muito apoio à medida que crescemos. Por último, mas certamente não menos importante, o fato de nos tornarmos membros fundadores da COMBINEDBrain nos catapultou absolutamente para o futuro e nos deu oportunidades, orientação e conexões com pessoas que aceleraram nosso crescimento.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com nossa comunidade?

A YBRP acredita firmemente que os tratamentos para HNRNPH2 terão implicações para muitas outras doenças raras – nosso trabalho ajudará “todos os barcos a subir”.