Indiquez votre nom et toute affiliation à des communautés génétiques ou à des groupes de défense des intérêts des patients.

Je m’appelle Trish Flanagan et j’ai eu le grand honneur de participer à la création du seul groupe de défense des patients HNRNPH2, le Yellow Brick Road Project, également connu sous le nom de YBRP. Je suis le président et le directeur du conseil d’administration.

Qu’est-ce qui vous a incité à jouer un rôle de premier plan au sein de Yellow Brick Road ?

Ma fille était le septième cas connu de H2. Une rencontre avec Wendy Chung, M.D., et Jennifer M. Bain, M.D., au Columbia Presbyterian Hospital à New York en 2017 m’a incité à joindre mes forces à celles de plusieurs autres parents pour lancer le YBRP.

Pouvez-vous nous faire part d’un moment mémorable ou d’une réalisation de votre passage au sein du Chemin de fer jaune dont vous êtes particulièrement fier, et nous expliquer pourquoi il est important pour vous ?

Attribution de notre première bourse de recherche en 2020. Cela signifiait beaucoup parce que nous avions travaillé sans relâche depuis 2018 pour collecter des fonds afin de commencer le travail que nous avions initialement prévu de faire – alimenter la recherche sur les troubles liés à l’HNRNPH2. Notre objectif le plus ambitieux, à savoir jouer un rôle actif dans l’avancement de la recherche, a enfin été atteint !

D’après votre expérience, comment le fait de faire partie d’une communauté de défense des patients comme Le Chemin de la Brique Jaune a-t-il eu un impact positif sur le parcours de votre famille dans le cadre de la maladie rare de votre enfant ?

Participer à la construction de cette communauté a été l’une des expériences les plus enrichissantes de ma vie et de celle de ma famille. Grâce à elle, nous sommes responsabilisés. Nous sommes pleins d’espoir. Nous savons que des traitements se profilent à l’horizon. Plus nous grandissons en tant que communauté, plus nous avons de personnes aux côtés desquelles nous pouvons nous battre pour un bien commun.

En vérité, c’est une véritable dichotomie, car si la maladie génétique rare de ma fille Morgan a été un événement très dévastateur, émotionnellement douloureux et qui a changé la vie de toute notre famille, elle nous a permis de nous relever et de sortir de l’adversité et de devenir une famille clé dans un mouvement de changement à travers le YBRP, qui a eu et continuera d’avoir un impact positif durable sur le monde longtemps après notre départ. C’est puissant. Nous en sommes reconnaissants.

Qu’avez-vous appris en organisant des conférences sur la défense des intérêts des patients et sur la recherche ?

Je dois emprunter une phrase de The Mandalorian – “This is the Way” – pour exprimer la signification profonde que les réunions de famille ont dans le développement d’une communauté et l’inspiration des liens essentiels avec les cliniciens et les chercheurs dans le domaine de votre maladie génétique rare. Ces conférences permettent d’approfondir les relations entre les familles touchées par la même maladie et donnent aux scientifiques la possibilité d’enseigner à la communauté et d’apprendre des patients et du fardeau de la maladie. Ces liens humains sont durables et deviennent l’épine dorsale des groupes de défense des patients qui réussissent.

Pourriez-vous nous donner un aperçu des difficultés que vous avez rencontrées en défendant les intérêts de votre enfant et de la communauté des maladies rares ? Comment les avez-vous surmontés et quelles leçons en avez-vous tirées ?

Ma fille était le septième cas connu de la maladie HNRNPH2. Au fil du temps et des recherches, nous avons appris qu’il existait même un certain nombre d’éléments de preuve de l’existence de la maladie.

plus de comorbidités dont nous n’avions jamais entendu parler ou auxquelles nous ne nous attendions pas lorsque nous avons reçu le diagnostic. Dans notre cas, la déficience visuelle corticale, qui s’est avérée être une caractéristique commune de l’HNRNPH2, a conduit à une réorganisation complète de l’environnement éducatif de Morgan. Le YBRP a donc dû informer la communauté sur cette maladie et mettre à jour le matériel afin que les parents puissent soutenir au mieux leurs enfants.

En outre, il est primordial de s’assurer que toutes les ressources sont vérifiées par un clinicien-chercheur. L’YBRP a appris une leçon amère, à savoir que parfois, d’autres personnes sensibilisées à la même maladie ne tiennent PAS la précision en aussi haute estime que nous. Au contraire, la peur est utilisée pour renforcer le sentiment d’urgence des donateurs. Il est difficile de s’y retrouver et cela peut nuire à la collaboration entre des groupes qui devraient autrement travailler ensemble.

Quelles sont les ressources ou les réseaux de soutien qui vous ont le plus aidé dans votre rôle de parent d’un enfant atteint d’une maladie génétique rare et de membre d’une communauté de défense des patients ? Existe-t-il des outils ou des stratégies spécifiques que vous recommanderiez à d’autres personnes se trouvant dans une situation similaire (par exemple, la création d’un podcast pour partager leur histoire) ?

Du point de vue des parents, les groupes Facebook consacrés aux maladies génétiques rares, tels que HNRNPH2 Parents Unite, un groupe réservé aux parents et aux soignants, sont d’une valeur inestimable. Ces groupes aident les membres de la communauté à s’orienter et à comprendre ce à quoi ils doivent s’attendre et ce à quoi ils doivent faire attention lorsqu’ils sont confrontés à un diagnostic rare pour lequel peu de choses sont connues ou documentées dans les publications médicales.

Une présence dans les médias sociaux est très importante pour sensibiliser le public. Nous aimerions nous lancer dans le podcasting lorsque notre bande passante augmentera. Nous racontons nos histoires par le biais de vidéos que nous produisons et partageons sur les médias sociaux et d’autres supports, tels que notre site web ou les festivals de films sur les maladies rares.

Comment les collaborations avec les scientifiques et les programmes de recherche ont-elles complété les efforts de Yellow Brick Road en matière de renforcement de la communauté et de soutien aux familles ?

Depuis qu’elles nous ont mis sur la carte, Wendy Chung et Jennifer M. Bain ont fait preuve d’une grande générosité dans leur attention et leur réactivité à l’égard de l’YBRP et de la communauté HNRNPH2. Nous sommes profondément reconnaissants de ces relations et des nombreuses autres que nous avons établies avec des scientifiques bienveillants qui veulent aider notre communauté à trouver des traitements.

Simons Searchlight a été présent dès le début pour nous aider à commencer à collecter des données et à les stocker de manière sûre et sécurisée, ainsi que pour soutenir nos réunions annuelles des familles. La National Organization for Rare Disorders (NORD), Global Genes et Genetic Alliance UK sont des organisations qui nous ont beaucoup soutenus au fur et à mesure de notre développement. Enfin, et ce n’est certainement pas le moins important, le fait de devenir membres fondateurs de COMBINEDBrain nous a absolument catapultés vers l’avant et nous a donné des opportunités, une orientation et des contacts qui ont accéléré notre croissance.

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec notre communauté ?

YBRP croit fermement que les traitements pour HNRNPH2 auront des implications pour de nombreuses autres maladies rares – notre travail aidera “tous les bateaux à monter”.