Vermeld je naam en eventuele banden met genetische gemeenschappen of patiëntenbelangengroepen.

Ik ben Trish Flanagan en ik heb de grote eer gehad om te helpen bij het opzetten van de enige HNRNPH2 Patient Advocacy Group, het Yellow Brick Road Project, ook wel bekend als YBRP. Ik ben de voorzitter en bestuurslid.

Wat heeft je geïnspireerd om een leiderschapsrol bij Yellow Brick Road op je te nemen?

Mijn dochter was het zevende bekende geval van H2. Een ontmoeting met Wendy Chung, M.D., en Jennifer M. Bain, M.D., in het Columbia Presbyterian Hospital in New York in 2017 inspireerde me om mijn krachten te bundelen met een aantal andere ouders om de YBRP te lanceren.

Kun je een gedenkwaardig moment of prestatie delen uit je tijd bij de Yellow Brick Road waar je bijzonder trots op bent en waarom het belangrijk voor je is?

Toekenning van onze eerste onderzoeksbeurs in 2020. Het betekende zoveel omdat we sinds 2018 onvermoeibaar hadden gewerkt om fondsen te werven om te beginnen met het werk dat we oorspronkelijk wilden doen – brandstofonderzoek naar HNRNPH2-gerelateerde aandoeningen. Ons meer verheven doel om een actieve rol te spelen in het vooruithelpen van het onderzoek is eindelijk gerealiseerd!

Hoe heeft het deel uitmaken van een belangengemeenschap voor patiënten zoals Yellow Brick Road volgens jou een positieve invloed gehad op de reis van je gezin met de zeldzame aandoening van je kind?

Betrokken zijn bij het opbouwen van deze gemeenschap is een van de meest lonende ervaringen in mijn leven en dat van mijn gezin geweest. Hierdoor zijn we gesterkt. We zijn hoopvol. We weten dat er behandelingen op komst zijn. Hoe meer we groeien als gemeenschap, hoe meer mensen we naast ons hebben om te vechten voor een gedeeld groter goed.

Eerlijk gezegd is het nogal een dichotomie, want hoewel de zeldzame genetische aandoening van mijn dochter Morgan een zeer verwoestende, emotioneel pijnlijke, levensveranderende gebeurtenis is geweest voor ons hele gezin, heeft het ons in staat gesteld om op te staan en uit de tegenspoed te komen en een sleutelfamilie te worden in een beweging voor verandering door middel van het YBRP, die een blijvende positieve invloed heeft gehad en zal blijven hebben op de wereld, lang nadat wij er niet meer zijn. Dat is krachtig. Daar zijn we dankbaar voor.

Wat heb je geleerd van het organiseren van patiëntenbelangen- en onderzoeksconferenties?

Ik moet een regel uit The Mandalorian lenen – “This is the Way” – om de diepgaande betekenis uit te drukken die familiebijeenkomsten hebben in het laten groeien van een gemeenschap en het inspireren van de kritische connecties met clinici en onderzoekers op het gebied van jouw zeldzame genetische aandoening. Deze conferenties verdiepen de banden tussen families die door dezelfde aandoening worden getroffen en geven mensen met een wetenschappelijke instelling de kans om de gemeenschap te onderwijzen en te leren van en over de patiënten en de last van de ziekte. Deze menselijke contacten zijn blijvend en vormen de ruggengraat van succesvolle patiëntenbelangengroepen.

Kunt u inzicht geven in de uitdagingen die u bent tegengekomen toen u opkwam voor uw kind en de zeldzame ziekte gemeenschap? Hoe heb je ze overwonnen en welke lessen heb je onderweg geleerd?

Mijn dochter was het zevende bekende geval met de aandoening HNRNPH2. Na verloop van tijd en door onderzoek kwamen we meer te weten over zelfs

meer comorbiditeiten waar we nooit van gehoord hadden of die we niet verwacht hadden toen we de diagnose kregen. In ons geval leidde de corticale visuele handicap, waarvan nu is vastgesteld dat het een veelvoorkomend kenmerk van HNRNPH2 is, ertoe dat Morgan’s onderwijssetting volledig werd herzien. Daarom moest het YBRP de gemeenschap leren over de aandoening en het materiaal bijwerken, zodat ouders hun kinderen zo goed mogelijk konden ondersteunen.

Daarnaast is het van het grootste belang dat alle bronnen worden geverifieerd door een clinicus-onderzoeker. Een bittere les die de YBRP heeft geleerd is dat anderen die aandacht vragen voor dezelfde aandoening, nauwkeurigheid soms NIET zo hoog in het vaandel hebben staan als wij. In plaats daarvan wordt angst gebruikt om het gevoel van urgentie voor donoren om te geven te verhogen. Dit is lastig en kan de samenwerking verstoren tussen groepen die anders zouden moeten samenwerken.

Welke hulpbronnen of ondersteunende netwerken heb je het meest nuttig gevonden in je rol als ouder van een kind met een zeldzame genetische aandoening en als lid van een patiëntenvereniging? Zijn er specifieke hulpmiddelen of strategieën die je anderen in een vergelijkbare situatie zou aanraden (bijvoorbeeld het maken van een podcast om hun verhaal te delen)?

Vanuit het ouderperspectief zijn Facebook-groepen die specifiek gericht zijn op zeldzame genetische aandoeningen, zoals HNRNPH2 Parents Unite, een groep die uitsluitend bestaat uit ouders en verzorgers, van onschatbare waarde. Deze groepen helpen leden van de gemeenschap te navigeren en te begrijpen wat ze kunnen verwachten en waar ze op moeten letten bij een zeldzame diagnose waarvan weinig bekend is of gedocumenteerd in medische publicaties.

Aanwezigheid in de sociale media is erg belangrijk om het bewustzijn te vergroten. Podcasting is iets waar we graag aan beginnen als onze bandbreedte toeneemt. We vertellen onze verhalen door middel van video’s die we produceren en delen via sociale media en andere kanalen, zoals onze website of filmfestivals over zeldzame ziekten.

Hoe hebben samenwerkingsverbanden met wetenschappers en onderzoeksprogramma’s de inspanningen van Yellow Brick Road op het gebied van gemeenschapsvorming en gezinsondersteuning aangevuld?

Sinds ze ons voor het eerst op de kaart hebben gezet, zijn Wendy Chung en Jennifer M. Bain overvloedig genereus geweest met hun aandacht en respons voor het YBRP en de HNRNPH2-gemeenschap. We zijn enorm dankbaar voor deze en vele andere relaties die we hebben opgebouwd met zorgzame wetenschappers die onze gemeenschap willen helpen om tot behandelingen te komen.

Simons Searchlight is er vanaf het begin bij geweest om ons te helpen gegevens te verzamelen en veilig op te slaan, en om onze jaarlijkse familiebijeenkomsten te ondersteunen. National Organization for Rare Disorders (NORD), Global Genes en Genetic Alliance UK zijn organisaties die ons tijdens onze groei erg hebben gesteund. Als laatste, maar zeker niet onbelangrijkste, heeft het feit dat we stichtend lid zijn geworden van COMBINEDBrain ons absoluut vooruitgeholpen en ons kansen, richting en connecties met mensen gegeven die onze groei hebben versneld.

Is er nog iets dat je met onze gemeenschap wilt delen?

YBRP is ervan overtuigd dat behandelingen voor HNRNPH2 implicaties zullen hebben voor veel andere zeldzame aandoeningen – ons werk zal helpen om “alle boten te laten stijgen”.