Geben Sie Ihren Namen und etwaige Verbindungen zu genetischen Gemeinschaften oder Patientenvertretungsgruppen an.

Ich bin Trish Flanagan und mir wurde die große Ehre zuteil, beim Aufbau der einzigen HNRNPH2-Patientengruppe, dem Yellow Brick Road Project, auch bekannt als YBRP, mitzuhelfen. Ich bin der Präsident und Vorstandsmitglied.

Was hat Sie dazu inspiriert, eine Führungsrolle bei Yellow Brick Road zu übernehmen?

Meine Tochter war der siebte bekannte Fall von H2. Ein Treffen mit Wendy Chung, M.D., und Jennifer M. Bain, M.D., im Columbia Presbyterian Hospital in New York im Jahr 2017 inspirierte mich, mich mit einigen anderen Eltern zusammenzutun und das YBRP ins Leben zu rufen.

Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der Yellow Brick Road nennen, auf den/die Sie besonders stolz sind, und warum er/sie für Sie von Bedeutung ist?

Gewährung unseres ersten Forschungsstipendiums im Jahr 2020. Es bedeutete uns so viel, weil wir seit 2018 unermüdlich daran gearbeitet hatten, Gelder zu sammeln, um mit der Arbeit zu beginnen, die wir uns ursprünglich vorgenommen hatten – die Forschung zu HNRNPH2-bezogenen Störungen voranzutreiben. Unser hochgestecktes Ziel, die Forschung aktiv voranzutreiben, haben wir endlich erreicht!

Wie hat sich Ihrer Erfahrung nach die Zugehörigkeit zu einer Gemeinschaft von Patientenfürsprechern wie Yellow Brick Road positiv auf den Weg Ihrer Familie mit der seltenen Krankheit Ihres Kindes ausgewirkt?

Am Aufbau dieser Gemeinschaft beteiligt zu sein, war eine der lohnendsten Erfahrungen in meinem Leben und dem meiner Familie. Dadurch werden wir gestärkt. Wir sind voller Hoffnung. Wir wissen, dass Behandlungen in Aussicht sind. Je mehr wir als Gemeinschaft wachsen, desto mehr Menschen haben wir, mit denen wir für ein gemeinsames höheres Gut kämpfen.

Ehrlich gesagt ist es ein ziemlicher Zwiespalt, denn obwohl die seltene genetische Erkrankung meiner Tochter Morgan für unsere gesamte Familie ein sehr verheerendes, emotional schmerzhaftes und lebensveränderndes Ereignis war, hat sie es uns ermöglicht, uns aus der Notlage zu erheben und durch das YBRP zu einer Schlüsselfamilie in einer Bewegung für Veränderungen zu werden, die einen dauerhaften positiven Einfluss auf die Welt hatte und auch weiterhin haben wird, lange nachdem wir nicht mehr sind. Das ist mächtig. Das ist etwas, wofür wir dankbar sind.

Was haben Sie bei der Organisation von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt?

Ich muss mir eine Zeile aus “The Mandalorian” ausleihen – “This is the Way” -, um die tiefe Bedeutung auszudrücken, die Familientreffen beim Aufbau einer Gemeinschaft und bei der Herstellung wichtiger Verbindungen mit Ärzten und Forschern im Bereich Ihrer seltenen genetischen Erkrankung haben. Diese Konferenzen vertiefen die Beziehungen zwischen Familien, die von der gleichen Krankheit betroffen sind, und geben wissenschaftlich interessierten Menschen die Möglichkeit, die Gemeinschaft zu unterrichten und von und über die Patienten und die Belastung durch die Krankheit zu lernen. Diese menschlichen Verbindungen sind von Dauer und bilden das Rückgrat erfolgreicher Patientenvertretungen.

Könnten Sie einige Einblicke in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Ihr Kind und die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten einsetzten? Wie haben Sie sie überwunden, und was haben Sie dabei gelernt?

Meine Tochter war der siebte bekannte Fall mit der HNRNPH2-Erkrankung. Im Laufe der Zeit und durch Nachforschungen erfuhren wir, dass sogar

weitere Komorbiditäten, von denen wir zum Zeitpunkt der Diagnose noch nichts gehört oder erwartet hatten. In unserem Fall führte die Beeinträchtigung des kortikalen Sehvermögens, die sich nun als gemeinsames Merkmal von HNRNPH2 herausstellte, dazu, dass Morgans schulisches Umfeld völlig umgestaltet wurde. Daher musste das YBRP die Gemeinschaft über die Krankheit aufklären und das Material entsprechend aktualisieren, damit die Eltern ihre Kinder bestmöglich unterstützen können.

Darüber hinaus muss sichergestellt werden, dass alle Ressourcen von einem klinisch tätigen Forscher auf ihre Richtigkeit überprüft werden. Eine bittere Lektion, die das YBRP gelernt hat, ist, dass andere, die das Bewusstsein für dieselbe Krankheit schärfen, die Genauigkeit manchmal NICHT so hoch einschätzen wie wir. Stattdessen wird die Angst genutzt, um das Gefühl der Dringlichkeit für die Spender zu verstärken. Dies ist schwierig zu handhaben und kann die Zusammenarbeit zwischen Gruppen, die eigentlich zusammenarbeiten sollten, beeinträchtigen.

Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Sie in Ihrer Rolle als Eltern eines Kindes mit einer seltenen genetischen Störung und als Mitglied einer Gemeinschaft von Patientenvertretern als besonders hilfreich empfunden? Gibt es bestimmte Instrumente oder Strategien, die Sie anderen in einer ähnlichen Situation empfehlen würden (z. B. die Erstellung eines Podcasts, um ihre Geschichte zu erzählen)?

Aus der Sicht der Eltern sind Facebook-Gruppen, die sich speziell mit seltenen genetischen Erkrankungen befassen, wie z. B. die HNRNPH2 Parents Unite, eine Gruppe nur für Eltern und Betreuer, von unschätzbarem Wert. Diese Gruppen helfen den Gemeindemitgliedern, sich zurechtzufinden und zu verstehen, was sie erwarten und worauf sie achten müssen, wenn sie mit einer seltenen Diagnose konfrontiert sind, für die nur wenig bekannt ist oder in medizinischen Veröffentlichungen dokumentiert wird.

Eine Präsenz in den sozialen Medien ist sehr wichtig, um das Bewusstsein zu schärfen. Wir würden gerne mit dem Podcasting beginnen, sobald wir mehr Bandbreite haben. Wir erzählen unsere Geschichten in Videos, die wir produzieren und in den sozialen Medien und auf anderen Plattformen wie unserer Website oder auf Filmfestivals über seltene Krankheiten veröffentlichen.

Wie hat die Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern und Forschungsprogrammen die Bemühungen von Yellow Brick Road um den Aufbau von Gemeinschaften und die Unterstützung von Familien ergänzt?

Seitdem Wendy Chung und Jennifer M. Bain uns auf den Plan gerufen haben, haben sie dem YBRP und der HNRNPH2-Gemeinschaft viel Aufmerksamkeit geschenkt und sind sehr entgegenkommend. Wir sind zutiefst dankbar für diese und viele andere Beziehungen, die wir zu engagierten Wissenschaftlern aufgebaut haben, die unserer Gemeinschaft helfen wollen, Therapien zu finden.

Simons Searchlight hat uns von Anfang an dabei geholfen, Daten zu sammeln, sie sicher zu speichern und unsere jährlichen Familientreffen zu unterstützen. Die National Organization for Rare Disorders (NORD), Global Genes und Genetic Alliance UK sind Organisationen, die uns bei unserem Wachstum sehr unterstützt haben. Nicht zuletzt hat uns die Gründung von COMBINEDBrain absolut nach vorne katapultiert und uns Möglichkeiten, Orientierung und Verbindungen zu Menschen gegeben, die unser Wachstum beschleunigt haben.

Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Gemeinschaft mitteilen möchten?

YBRP ist der festen Überzeugung, dass Behandlungen für HNRNPH2 Auswirkungen auf viele andere seltene Krankheiten haben werden – unsere Arbeit wird dazu beitragen, dass “alle Boote steigen”.