Indicare il proprio nome ed eventuali affiliazioni con comunità genetiche o gruppi di difesa dei pazienti.

Sono Trish Flanagan e ho avuto il grande onore di contribuire alla creazione dell’unico gruppo di difesa dei pazienti HNRNPH2, il Yellow Brick Road Project, altrimenti noto come YBRP. Sono il presidente e il direttore del consiglio di amministrazione.

Cosa l’ha spinta ad assumere un ruolo di leadership con Yellow Brick Road?

Mia figlia era il settimo caso conosciuto di H2. Un incontro con Wendy Chung, M.D., e Jennifer M. Bain, M.D., al Columbia Presbyterian Hospital di New York nel 2017 mi ha ispirato a unire le forze con altri genitori per lanciare l’YBRP.

Può condividere un momento o un risultato memorabile del suo periodo con Yellow Brick Road di cui è particolarmente orgoglioso e perché è significativo per lei?

Assegnazione della prima borsa di ricerca nel 2020. Ha significato molto perché dal 2018 abbiamo lavorato instancabilmente per raccogliere fondi per iniziare il lavoro che ci eravamo prefissati originariamente: alimentare la ricerca sui disturbi legati all’HNRNPH2. Il nostro obiettivo più ambizioso di svolgere un ruolo attivo nel portare avanti la ricerca è stato finalmente realizzato!

Secondo la sua esperienza, in che modo l’appartenenza a una comunità di difesa dei pazienti come Yellow Brick Road ha influito positivamente sul percorso della sua famiglia con la malattia rara di suo figlio?

Essere coinvolti nella costruzione di questa comunità è stata una delle esperienze più gratificanti della vita mia e della mia famiglia. Grazie ad essa, siamo potenziati. Siamo pieni di speranza. Sappiamo che i trattamenti sono all’orizzonte. Più cresciamo come comunità, più persone abbiamo a disposizione per lottare insieme per un bene comune più grande.

In verità, si tratta di una dicotomia, perché se da un lato la rara condizione genetica di mia figlia Morgan è stata un evento devastante, emotivamente doloroso e che ha cambiato la vita di tutta la nostra famiglia, dall’altro ci ha permesso di rialzarci e di uscire dalle avversità e di diventare una famiglia chiave in un movimento di cambiamento attraverso l’YBRP, che ha avuto e continuerà ad avere un impatto positivo duraturo sul mondo anche dopo la nostra scomparsa. È potente. È una cosa di cui siamo grati.

Nell’organizzare conferenze sulla difesa dei pazienti e sulla ricerca, che cosa ha imparato in questo processo?

Devo prendere in prestito una battuta da “The Mandalorian” – “This is the Way” – per esprimere il profondo significato che le Riunioni di Famiglia hanno nel far crescere una comunità e nell’ispirare le connessioni critiche con i medici e i ricercatori nell’ambito della vostra condizione genetica rara. Queste conferenze approfondiscono le relazioni tra le famiglie colpite dalla stessa patologia e danno la possibilità a chi ha una mentalità scientifica di insegnare alla comunità e di conoscere i pazienti e il peso della malattia. Questi legami umani sono duraturi e diventano la spina dorsale di gruppi di difesa dei pazienti di successo.

Potrebbe fornirci qualche indicazione sulle sfide che ha incontrato nel difendere suo figlio e la comunità delle malattie rare? Come li avete superati e quali lezioni avete imparato lungo il cammino?

Mia figlia era il settimo caso noto di condizione HNRNPH2. Nel corso del tempo, e attraverso la ricerca, abbiamo imparato a conoscere anche

più comorbidità di cui non avevamo mai sentito parlare o che non ci aspettavamo quando abbiamo ricevuto la diagnosi. Nel nostro caso, il deficit visivo corticale, che ora si è scoperto essere una caratteristica comune dell’HNRNPH2, ha portato a rinnovare completamente il contesto educativo di Morgan. Per questo motivo, l’YBRP doveva insegnare alla comunità la patologia e aggiornare i materiali in modo che i genitori potessero supportare al meglio i propri figli.

Inoltre, è fondamentale assicurarsi che tutte le risorse siano verificate con un medico-ricercatore. Un’amara lezione che l’YBRP ha imparato è che a volte gli altri che si occupano di sensibilizzazione per la stessa patologia NON hanno la nostra stessa considerazione per la precisione. Invece, la paura viene usata per aumentare il senso di urgenza dei donatori a donare. È difficile da gestire e può interferire con la collaborazione tra gruppi che altrimenti dovrebbero lavorare insieme.

Quali risorse o reti di supporto ha trovato più utili nel suo ruolo di genitore di un bambino affetto da una malattia genetica rara e di membro di una comunità di difesa dei pazienti? Ci sono strumenti o strategie specifiche che consiglierebbe ad altri in una situazione simile (ad esempio, la creazione di un podcast per condividere la propria storia)?

Dal punto di vista dei genitori, i gruppi Facebook specifici per le malattie genetiche rare, come HNRNPH2 Parents Unite, un gruppo di soli genitori/caregiver, sono preziosi. Questi gruppi aiutano i membri della comunità a orientarsi e a capire cosa aspettarsi e come comportarsi di fronte a una diagnosi rara di cui si sa poco o che è documentata nelle pubblicazioni mediche.

La presenza sui social media è molto importante per aumentare la consapevolezza. Il podcasting è un’attività che ci piacerebbe intraprendere quando la nostra larghezza di banda aumenterà. Raccontiamo le nostre storie attraverso i video che produciamo e condividiamo sui social media e su altri canali, come il nostro sito web o i festival di cinema sulle malattie rare.

In che modo le collaborazioni con scienziati e programmi di ricerca hanno integrato gli sforzi di Yellow Brick Road per la costruzione della comunità e il sostegno alle famiglie?

Da quando ci hanno messo sulla mappa, Wendy Chung e Jennifer M. Bain sono state abbondantemente generose con la loro attenzione e risposta all’YBRP e alla comunità HNRNPH2. Siamo profondamente grati per questi rapporti e per i molti altri che abbiamo instaurato con scienziati premurosi che vogliono aiutare la nostra comunità a trovare delle cure.

Simons Searchlight è stata presente fin dall’inizio per aiutarci a raccogliere i dati e ad archiviarli in modo sicuro e protetto, nonché per supportare le nostre riunioni annuali delle famiglie. L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD), Global Genes e Genetic Alliance UK sono organizzazioni che ci hanno sostenuto molto durante la nostra crescita. Infine, ma non certo per importanza, diventare membri fondatori di COMBINEDBrain ci ha assolutamente catapultato in avanti e ci ha dato opportunità, direzione e connessioni con persone che hanno accelerato la nostra crescita.

C’è qualcos’altro che vorrebbe condividere con la nostra comunità?

L’YBRP crede fermamente che i trattamenti per l’HNRNPH2 avranno implicazioni per molte altre patologie rare: il nostro lavoro aiuterà “tutte le barche a sollevarsi”.