Simons Searchlight es una asociación de destacados investigadores, médicos, líderes en defensa de los pacientes, clínicos, participantes y familias, decididos a acelerar la ciencia y mejorar la vida de las personas con trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Como parte de esta misión, Simons Searchlight trabaja con un Comité Asesor Comunitario (CAC) cuyo propósito es asesorar y orientar las actividades de investigación y comunitarias en nombre de todos los participantes en Simons Searchlight y de las comunidades genéticas.

Extendemos nuestro más sincero agradecimiento a las casi 200 personas que han presentado su candidatura a nuestro Comité Consultivo Comunitario (CCC). Se valoró y tuvo en cuenta cada una de las reflexiones. El CAC centra las voces de los participantes y da forma a nuestro programa de investigación. Demos la bienvenida a nuestro CAC al completo.

Nuevos miembros del Comité (mandato hasta noviembre de 2025):

• Christie Abercrombie (en representación de 16p Duplication)
• April Canter (en representación de ASXL3)
• Jacquelyn Cattage (En representación de SETD5)
• Rebeca Ridings Figueroa (En representación de Cure CLCN4)
• Alida James-Fenner (en representación de la Fundación MAND)
• Adrienne Gilligan (En representación de ARID1B)
• Piotr Kosla (en representación de la Fundación de Investigación PACS2)
• Ashley Point (en representación de la Fundación KdVS)
• Elizabeth Spitzer (En representación de la Asociación DYNC1H1)

Miembros actuales del Comité (en su último mandato hasta noviembre de 2024):

• Kathy Bergwerk (En representación de SETBP1)
• Cecilia Dignani (En representación de la TAOK1)
• Sarah DiSalvatore (En representación de DDX3X)
• Rebecca Dolan (en representación de CSNK2B)
• Dina Gerber (En representación de KDM5B)
• Stacey Hanna (en representación de la deleción 16p)
• Alain Lartigue (En representación de EP300/RTS 2)
• Alexandra Lee (en representación de CSNK2A1)
• Marissa Mitchel (En representación de la deleción NRXN1/2p16.3)
• Gilianne Nelissen (En representación de GRIN2B Europa)
• Laura Palmer (en representación del síndrome SHINE)
• Cheryl Richt (En representación de la Fundación FOXP1)

Para conocer a nuestros estimados miembros del CAC, visite nuestra página web del CAC. Estamos encantados de seguir trabajando con personas tan dedicadas y apasionadas.