Simons Searchlight est un partenariat de chercheurs de premier plan, de médecins, de leaders de la défense des patients, de cliniciens, de participants et de familles, déterminés à accélérer la science et à améliorer la vie des personnes atteintes de troubles génétiques rares du développement neurologique. Dans le cadre de cette mission, Simons Searchlight travaille avec un comité consultatif communautaire (CCC) dont l’objectif est de conseiller et d’orienter la recherche et les activités communautaires au nom de tous les participants à Simons Searchlight et des communautés génétiques.

Nous remercions chaleureusement les quelque 200 personnes qui ont posé leur candidature pour faire partie de notre comité consultatif communautaire (CCC). Chaque proposition réfléchie a été réellement appréciée et prise en compte. Le CCC centralise les voix des participants et façonne notre programme de recherche. Accueillons notre CAC au complet.

Nouveaux membres du comité (mandat jusqu’en novembre 2025) :

• Christie Abercrombie (représentant 16p Duplication)
• April Canter (représentant ASXL3)
• Jacquelyn Cattage (représentant le SETD5)
• Rebeca Ridings Figueroa (représentant la Cure CLCN4)
• Alida James-Fenner (représentant la Fondation MAND)
• Adrienne Gilligan (représentant l’ARID1B)
• Piotr Kosla (représentant de la Fondation de recherche PACS2)
• Ashley Point (représentant la Fondation KdVS)
• Elizabeth Spitzer (représentant l’association DYNC1H1)

Membres actuels du comité (dernier mandat jusqu’en novembre 2024) :

• Kathy Bergwerk (représentant le SETBP1)
• Cecilia Dignani (représentant TAOK1)
• Sarah DiSalvatore (représentant DDX3X)
• Rebecca Dolan (représentant CSNK2B)
• Dina Gerber (représentant KDM5B)
• Stacey Hanna (représentant la délétion 16p)
• Alain Lartigue (Représentant EP300/RTS 2)
• Alexandra Lee (représentant CSNK2A1)
• Marissa Mitchel (représentant la délétion NRXN1/2p16.3)
• Gilianne Nelissen (représentant le GRIN2B Europe)
• Laura Palmer (représentant le syndrome SHINE)
• Cheryl Richt (représentant la Fondation FOXP1)

Pour faire connaissance avec nos estimés membres du CCC, visitez notre page web du CCC. Nous sommes ravis de continuer à travailler avec des personnes aussi dévouées et passionnées.