Simons Searchlight is een samenwerkingsverband van vooraanstaande onderzoekers, artsen, patiëntenvoorvechters, clinici, deelnemers en families, vastbesloten om de wetenschap te versnellen en het leven te verbeteren voor mensen met zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Als onderdeel van deze missie werkt Simons Searchlight met een Community Advisory Committee (CAC) dat als doel heeft om onderzoek en gemeenschapsactiviteiten te adviseren en te begeleiden namens alle Simons Searchlight deelnemers en genetische gemeenschappen.

We spreken onze oprechte waardering uit voor de bijna 200 mensen die zich kandidaat hebben gesteld voor onze Community Advisory Committee (CAC). Elke attente inzending werd echt gewaardeerd en overwogen. De CAC concentreert de stem van de deelnemers en geeft vorm aan ons onderzoeksprogramma. Laten we onze volledige CAC verwelkomen.

Nieuwe commissieleden (termijn tot november 2025):

• Christie Abercrombie (Vertegenwoordigt 16p Duplication)
• April Canter (Vertegenwoordigt ASXL3)
• Jacquelyn Cattage (Vertegenwoordigt SETD5)
• Rebeca Ridings Figueroa (Vertegenwoordigt Cure CLCN4)
• Alida James-Fenner (Vertegenwoordigt Stichting MAND)
• Adrienne Gilligan (Vertegenwoordigt ARID1B)
• Piotr Kosla (vertegenwoordiger van de PACS2-onderzoeksstichting)
• Ashley Point (Vertegenwoordigt Stichting KdVS)
• Elizabeth Spitzer (vertegenwoordiger van de vereniging DYNC1H1)

Huidige commissieleden (laatste termijn tot november 2024):

• Kathy Bergwerk (Vertegenwoordigt SETBP1)
• Cecilia Dignani (vertegenwoordiger van TAOK1)
• Sarah DiSalvatore (Vertegenwoordigt DDX3X)
• Rebecca Dolan (Vertegenwoordigt CSNK2B)
• Dina Gerber (Vertegenwoordigt KDM5B)
• Stacey Hanna (Vertegenwoordigt 16p Deletie)
• Alain Lartigue (Vertegenwoordiger EP300/RTS 2)
• Alexandra Lee (Vertegenwoordigt CSNK2A1)
• Marissa Mitchel (Vertegenwoordigt NRXN1/2p16.3 deletie)
• Gilianne Nelissen (Vertegenwoordiger GRIN2B Europa)
• Laura Palmer (Vertegenwoordigt het SHINE-syndroom)
• Cheryl Richt (Vertegenwoordigt Stichting FOXP1)

Ga naar onze CAC-webpagina om kennis te maken met onze gewaardeerde CAC-leden. We vinden het geweldig om te kunnen blijven samenwerken met zulke toegewijde en gepassioneerde mensen.