Simons Searchlight è una partnership di importanti ricercatori, medici, leader nella difesa dei pazienti, clinici, partecipanti e famiglie, decisi ad accelerare la scienza e a migliorare la vita delle persone affette da rari disturbi genetici dello sviluppo neurologico. Nell’ambito di questa missione, Simons Searchlight collabora con un Comitato Consultivo Comunitario (CAC) il cui scopo è quello di consigliare e guidare le attività di ricerca e comunitarie per conto di tutti i partecipanti a Simons Searchlight e delle comunità genetiche.

Esprimiamo il nostro più sentito apprezzamento alle quasi 200 persone che si sono candidate per il nostro Comitato consultivo comunitario (CAC). Ogni proposta è stata valutata e presa in considerazione. Il CAC centra le voci dei partecipanti e dà forma al nostro programma di ricerca. Diamo il benvenuto al nostro CAC completo.

Nuovi membri del Comitato (mandato fino a novembre 2025):

• Christie Abercrombie (rappresentante di 16p Duplicazione)
• April Canter (in rappresentanza di ASXL3)
• Jacquelyn Cattage (in rappresentanza del SETD5)
• Rebeca Ridings Figueroa (in rappresentanza di Cure CLCN4)
• Alida James-Fenner (in rappresentanza della Fondazione MAND)
• Adrienne Gilligan (in rappresentanza di ARID1B)
• Piotr Kosla (in rappresentanza della Fondazione di ricerca PACS2)
• Ashley Point (in rappresentanza della Fondazione KdVS)
• Elizabeth Spitzer (in rappresentanza dell’Associazione DYNC1H1)

Membri attuali del Comitato (mandato finale fino a novembre 2024):

• Kathy Bergwerk (in rappresentanza di SETBP1)
• Cecilia Dignani (in rappresentanza di TAOK1)
• Sarah DiSalvatore (in rappresentanza di DDX3X)
• Rebecca Dolan (in rappresentanza del CSNK2B)
• Dina Gerber (in rappresentanza della KDM5B)
• Stacey Hanna (rappresentante della delezione 16p)
• Alain Lartigue (in rappresentanza di EP300/RTS 2)
• Alexandra Lee (rappresentante di CSNK2A1)
• Marissa Mitchel (rappresentante della delezione NRXN1/2p16.3)
• Gilianne Nelissen (in rappresentanza del GRIN2B Europa)
• Laura Palmer (in rappresentanza della sindrome SHINE)
• Cheryl Richt (in rappresentanza della Fondazione FOXP1)

Per conoscere i nostri stimati membri del CAC, visitate la pagina web del CAC. Siamo entusiasti di continuare a lavorare con persone così impegnate e appassionate.