Simons Searchlight ist eine Partnerschaft von führenden Forschern, Ärzten, Patientenvertretern, Klinikern, Teilnehmern und Familien, die sich zum Ziel gesetzt hat, die Wissenschaft voranzutreiben und das Leben von Menschen mit seltenen genetischen neurologischen Entwicklungsstörungen zu verbessern. Im Rahmen dieses Auftrags arbeitet Simons Searchlight mit einem Community Advisory Committee (CAC) zusammen, dessen Aufgabe es ist, die Forschungs- und Gemeinschaftsaktivitäten im Namen aller Simons Searchlight-Teilnehmer und genetischen Gemeinschaften zu beraten und zu leiten.

Wir danken den fast 200 Personen, die sich für unseren Beratenden Ausschuss der Gemeinschaft (CAC) beworben haben, von ganzem Herzen. Jede durchdachte Einsendung wurde gewürdigt und berücksichtigt. Der CAC stellt die Stimmen der Teilnehmer in den Mittelpunkt und gestaltet unser Forschungsprogramm. Lassen Sie uns unseren vollständigen CAC begrüßen.

Neue Ausschussmitglieder (Amtszeit bis November 2025):

• Christie Abercrombie (Vertreterin der 16p Vervielfältigung)
• April Canter (Vertreterin von ASXL3)
• Jacquelyn Cattage (Vertreterin von SETD5)
• Rebeca Ridings Figueroa (Vertreterin von Cure CLCN4)
• Alida James-Fenner (Vertreterin der MAND-Stiftung)
• Adrienne Gilligan (Vertreterin der ARID1B)
• Piotr Kosla (Vertreter der PACS2 Research Foundation)
• Ashley Point (Vertreter der KdVS-Stiftung)
• Elizabeth Spitzer (Vertreterin der DYNC1H1 Association)

Derzeitige Ausschussmitglieder (letzte Amtszeit bis November 2024):

• Kathy Bergwerk (Vertreterin von SETBP1)
• Cecilia Dignani (Vertreterin von TAOK1)
• Sarah DiSalvatore (als Vertreterin von DDX3X)
• Rebecca Dolan (Vertreterin von CSNK2B)
• Dina Gerber (Vertreterin von KDM5B)
• Stacey Hanna (Vertreterin der 16p-Löschung)
• Alain Lartigue (Vertreter von EP300/RTS 2)
• Alexandra Lee (Vertreterin von CSNK2A1)
• Marissa Mitchel (Vertreterin der NRXN1/2p16.3-Deletion)
• Gilianne Nelissen (Vertreterin von GRIN2B Europa)
• Laura Palmer (Vertreterin des SHINE-Syndroms)
• Cheryl Richt (Vertreterin der FOXP1-Stiftung)

Um unsere geschätzten CAC-Mitglieder kennenzulernen, besuchen Sie unsere CAC-Webseite. Wir freuen uns darauf, weiterhin mit so engagierten und leidenschaftlichen Menschen zusammenzuarbeiten.