Caitlin Hudac se doctoró en psicología del desarrollo por la Universidad de Nebraska-Lincoln en 2014, donde utilizó la electroencefalografía (EEG) para estudiar el cerebro social infantil. Posteriormente realizó un postdoctorado en la Universidad de Washington, donde estudió el cerebro social autista para conocer mejor la relación entre el cerebro y las causas genéticas del autismo.

Mientras era profesora asistente en la Universidad de Alabama, puso en marcha el Estudio BioGENE, que comenzó como un viaje por carretera de 3 meses para recopilar datos por todo EE. UU. antes de llegar a la Universidad de Carolina del Sur en 2022. Actualmente dirige el laboratorio Brain Research Across Development (B-RAD), que prosigue el estudio BioGENE, así como otras investigaciones con personas de todas las edades utilizando métodos de investigación de «hiperescaneado» cerebral. Esta técnica de investigación consiste en monitorizar simultáneamente la actividad cerebral de varios individuos que interactúan entre sí.

Entrevistamos a Caitlin sobre sus últimos proyectos de investigación y su colaboración con Simons Searchlight.

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight?

Como parte de mi posdoctorado, trabajé con el doctor Raphe Bernier y la doctora Sara Jane Webb en los estudios TIGER y ZEBRA. Estos estudios utilizaron un enfoque de fenotipado profundo «primero la genética» para estudiar el cerebro y el comportamiento de los jóvenes autistas y los cambios genéticos disruptivos asociados al autismo. Trabajamos en estrecha colaboración con Simons Searchlight (entonces SVIP) para reclutar y compartir los resultados de nuestro trabajo con muchos de los grupos familiares.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos?

Fue difícil continuar con nuestros enfoques de fenotipado en profundidad durante la pandemia COVID-19. Utilizamos los datos conductuales recopilados por Simons Searchlight para contextualizar los resultados de nuestra investigación cerebral.

¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Aunque tenemos planes para ampliar continuamente el Estudio BioGENE, empezamos con la generosa financiación de la Fundación FamiliesSCN2A y la Fundación GRIN2B, por lo que la mayor parte de nuestro trabajo se ha centrado en esos dos cambios genéticos. Dado que nos centramos en los fenotipos individuales, la vinculación con los datos de comportamiento en Simons Searchlight ha sido increíblemente útil para nuestro trabajo.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?

Los datos de Simons Searchlight incluyen a participantes con trastornos genéticos poco frecuentes, por lo que es importante centralizar y compartir toda la información posible. Los datos conductuales no sólo nos ayudan a comprender nuestros datos cerebrales, sino que también pueden señalar áreas de similitud entre estos trastornos.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Las familias son el núcleo de todo lo que hacemos. Conectamos con las familias para comprender las verdaderas necesidades de las personas con alteraciones genéticas: es vital que los científicos conozcan y escuchen a las familias. Esto ha guiado nuestra investigación de muchas maneras, incluidas las orientaciones científicas y la forma de difundir nuestros resultados. Nuestro trabajo será más eficaz si aborda las necesidades identificadas por la comunidad.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Actualmente estamos buscando fuentes de financiación adicionales para ampliar nuestro estudio BioGENE. Dado que los cambios genéticos suelen ser bastante raros, se sabe poco sobre los cambios a lo largo del desarrollo. Nos gustaría poner en marcha un estudio de historia natural que incluya, y tal vez se centre, en el desarrollo cerebral, así como pensar en formas de aliviar la carga que supone la participación para las familias. También vemos que es necesario comprender otros procesos biológicos clave, como el sueño, y esperamos que el trabajo traslacional con nuestros colegas neurocientíficos ayude a responder a algunas de estas preguntas.

¿Qué tipo de investigación realizó en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

Nos asociamos con Nicolò Pini, Ph.D., y Jennifer Bain, M.D., Ph.D., de la Universidad de Columbia para completar las pruebas cerebrales mediante EEG de los participantes con cambios genéticos CSNK2A1, HIVEP2, MED13L y SETBP1. Más de 40 participantes se inscribieron y completaron una sesión que consistió en llevar una red de electroencefalografía húmeda, ver vídeos cortos y escuchar sonidos durante unos 25 minutos.

¿Cómo fue la experiencia para usted? ¿Desea compartir algún momento destacado?

Lo hemos pasado muy bien. Gracias a nuestra asociación, dispusimos de dos salas para poder acoger al doble de participantes. Varios grupos estaban tan entusiasmados con la oportunidad que se organizaron y nos enviaron familias que en un principio no se habían inscrito. También colocamos redes EEG a algunos padres y ositos de peluche para ayudar a demostrar cómo es la sesión.

¿Cómo ha afectado esta experiencia a su investigación en el futuro?

Estamos ultimando los análisis que tenemos previsto compartir con los grupos familiares antes de presentar los manuscritos para su publicación. Era la primera vez que trabajábamos con muchos de estos grupos, y fue estupendo conocerlos a todos, ¡y ver algunos pasos de baile realmente geniales!