Caitlin Hudac ha conseguito il dottorato di ricerca in psicologia dello sviluppo presso l’Università del Nebraska-Lincoln nel 2014, dove ha utilizzato l’elettroencefalogramma (EEG) per studiare il cervello sociale dei neonati. In seguito ha completato la formazione post-dottorato presso l’Università di Washington, dove ha studiato il cervello sociale autistico per saperne di più sul legame tra il cervello e le cause genetiche dell’autismo.

Mentre era professore assistente presso l’Università dell’Alabama, ha lanciato il BioGENE Study, che è iniziato come un viaggio di 3 mesi per raccogliere dati in giro per gli Stati Uniti prima di arrivare all’Università della Carolina del Sud nel 2022. Attualmente dirige il Brain Research Across Development (B-RAD) Lab, che sta portando avanti lo studio BioGENE, oltre ad altre ricerche con persone di tutte le età che utilizzano metodi di ricerca “iperscansione” del cervello e del cervello. Questa tecnica di ricerca prevede il monitoraggio simultaneo dell’attività cerebrale di più individui che interagiscono tra loro.

Abbiamo intervistato Caitlin sui suoi ultimi progetti di ricerca e sulla sua collaborazione con Simons Searchlight.

Come è nata la collaborazione con Simons Searchlight?

Nell’ambito del mio postdoc, ho lavorato con Raphe Bernier, Ph.D., e Sara Jane Webb, Ph.D., agli studi TIGER e ZEBRA. Questi studi hanno utilizzato un approccio di fenotipizzazione approfondita “genetica-prima” per studiare il cervello e il comportamento nei giovani autistici e i cambiamenti genetici dirompenti associati all’autismo. Abbiamo lavorato a stretto contatto con Simons Searchlight (allora SVIP) per reclutare e condividere i risultati del nostro lavoro con molti dei gruppi familiari.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti?

È stato difficile continuare i nostri approcci di fenotipizzazione profonda durante la pandemia COVID-19. Abbiamo utilizzato i dati comportamentali raccolti da Simons Searchlight per contestualizzare i risultati della nostra ricerca sul cervello.

Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genetico specifico?

Anche se abbiamo in programma di estendere continuamente lo studio BioGENE, abbiamo iniziato con i generosi finanziamenti della Fondazione FamiliesSCN2A e della Fondazione GRIN2B, per cui la maggior parte del nostro lavoro si è concentrata su questi due cambiamenti genetici. Poiché ci concentriamo su fenotipi individuali, il collegamento ai dati comportamentali in Simons Searchlight è stato incredibilmente utile per il nostro lavoro.

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

I dati di Simons Searchlight includono partecipanti con malattie genetiche rare, per cui è importante centralizzare e condividere il maggior numero di informazioni possibile. I dati comportamentali non solo ci aiutano a comprendere i dati cerebrali, ma possono anche evidenziare aree di somiglianza tra questi disturbi.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

Le famiglie sono al centro di tutto ciò che facciamo! Ci mettiamo in contatto con le famiglie per capire le vere esigenze delle persone con alterazioni genetiche: è fondamentale che gli scienziati incontrino e ascoltino le famiglie. Questo ha guidato la nostra ricerca in molti modi, compresi gli indirizzi scientifici e le modalità di divulgazione dei risultati. Il nostro lavoro sarà più efficace se risponderà ai bisogni identificati dalla comunità.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Attualmente siamo alla ricerca di ulteriori fonti di finanziamento per ampliare il nostro studio BioGENE. Poiché le alterazioni genetiche sono spesso piuttosto rare, si sa poco dei cambiamenti che avvengono nel corso dello sviluppo. Vorremmo avviare uno studio di storia naturale che includa, e magari si concentri sullo sviluppo cerebrale, e pensare a modi per alleggerire l’onere della partecipazione per le famiglie. Riteniamo inoltre che sia necessario comprendere altri processi biologici chiave, come il sonno, e speriamo che il lavoro traslazionale con i nostri colleghi delle neuroscienze contribuisca a rispondere ad alcune di queste domande.

Che tipo di ricerca ha svolto alla Conferenza di Baltimora 2022 di Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

Abbiamo collaborato con Nicolò Pini, Ph.D., e Jennifer Bain, M.D., Ph.D., della Columbia University per completare i test cerebrali utilizzando l’EEG per i partecipanti con alterazioni genetiche di CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1. Oltre 40 partecipanti si sono iscritti e hanno completato una sessione che prevedeva l’uso di una rete EEG bagnata, la visione di brevi video e l’ascolto di suoni per circa 25 minuti.

Com’è stata l’esperienza per lei? Avete dei punti salienti che vorreste condividere?

Ci siamo divertiti moltissimo! Grazie alla nostra partnership, abbiamo allestito due sale per vedere il doppio dei partecipanti. Diversi gruppi erano così entusiasti dell’opportunità che si sono organizzati e hanno mandato da noi famiglie che inizialmente non si erano iscritte. Abbiamo anche messo delle reti EEG ad alcuni genitori e orsacchiotti di peluche per dimostrare come si svolge la seduta.

In che modo questa esperienza ha influenzato la sua ricerca in futuro?

Stiamo lavorando per finalizzare le analisi che intendiamo condividere con i gruppi familiari prima che i manoscritti vengano presentati per la pubblicazione. È stata la prima volta che abbiamo lavorato con molti di questi gruppi ed è stato bello conoscerli tutti e vedere dei passi di danza davvero fantastici!