Caitlin Hudac behaalde haar Ph.D. in ontwikkelingspsychologie aan de Universiteit van Nebraska-Lincoln in 2014, waar ze elektro-encefalografie (EEG) gebruikte om het sociale brein van kinderen te bestuderen. Daarna volgde ze een postdoctorale opleiding aan de Universiteit van Washington waar ze het autistische sociale brein bestudeerde om meer te weten te komen over het verband tussen de hersenen en genetische oorzaken van autisme.

Als assistent-professor aan de Universiteit van Alabama lanceerde ze de BioGENE Study, die begon als een drie maanden durende road trip om gegevens te verzamelen in de VS voordat ze in 2022 naar de Universiteit van South Carolina kwam. Momenteel leidt ze het Brain Research Across Development (B-RAD) Lab, dat de BioGENE-studie voortzet, evenals ander onderzoek met mensen van alle leeftijden waarbij gebruik wordt gemaakt van “hyperscanning” onderzoeksmethoden voor hersenen en hersenen. Bij deze onderzoekstechniek wordt tegelijkertijd de hersenactiviteit van meerdere personen die met elkaar in interactie zijn, gevolgd.

We interviewden Caitlin over haar laatste onderzoeksprojecten en haar samenwerking met Simons Searchlight.

Hoe ben je gaan samenwerken met Simons Searchlight?

Als onderdeel van mijn postdoc werkte ik samen met Raphe Bernier, Ph.D., en Sara Jane Webb, Ph.D., aan de TIGER en ZEBRA studies. Deze studies gebruikten een diepgaande fenotypische “genetica-eerst” benadering om de hersenen en het gedrag bij autistische jongeren en bij jongeren verstorende genetische veranderingen geassocieerd met autisme te bestuderen. We werkten nauw samen met Simons Searchlight (toen SVIP) om de resultaten van ons werk te werven en te delen met veel van de familiegroepen.

Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten?

Het was moeilijk om onze benadering van diepe fenotypering voort te zetten tijdens de COVID-19 pandemie. We gebruikten de gedragsgegevens van Simons Searchlight om de resultaten van ons hersenonderzoek te contextualiseren.

Welk type gegevens heeft je team gebruikt en waren deze geassocieerd met een specifieke genetische verandering?

Hoewel we plannen hebben om de BioGENE Studie voortdurend uit te breiden, zijn we begonnen met genereuze financiering van de FamiliesSCN2A Foundation en de GRIN2B Foundation – dus het meeste van ons werk heeft zich gericht op die twee genetische veranderingen. Omdat we ons richten op individuele fenotypes, is de koppeling met gedragsgegevens in Simons Searchlight ongelooflijk nuttig geweest voor ons werk.

Hoe heeft het gebruik van Simons Searchlight-gegevens bijgedragen aan ons begrip van de genveranderingen die geassocieerd worden met autisme en ontwikkelingsachterstand?

De gegevens van Simons Searchlight bevatten deelnemers met zeldzame genetische aandoeningen, dus het is belangrijk om zoveel mogelijk informatie te centraliseren en te delen. De gedragsgegevens helpen ons niet alleen om onze hersengegevens te begrijpen, maar ze kunnen ons ook wijzen op gebieden van overeenkomst tussen deze stoornissen.

Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?

Gezinnen vormen de kern van alles wat we doen! We maken contact met families om de werkelijke behoeften van mensen met genetische veranderingen te begrijpen – het is van vitaal belang dat wetenschappers families ontmoeten en naar hen luisteren. Dit heeft ons onderzoek op veel manieren geleid, onder andere in wetenschappelijke richtingen en de manier waarop we onze resultaten verspreiden. Ons werk zal het krachtigst zijn als het zich richt op de door de gemeenschap vastgestelde behoeften.

Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?

We zijn momenteel op zoek naar aanvullende financieringsbronnen om onze BioGENE-studie uit te breiden. Omdat genetische veranderingen vaak vrij zeldzaam zijn, is er weinig bekend over de veranderingen tijdens de ontwikkeling. We willen graag een natuurlijk historisch onderzoek starten dat zich ook richt op de ontwikkeling van de hersenen en we willen nadenken over manieren om de last van deelname voor gezinnen te verlichten. We zien ook dat er behoefte is om andere belangrijke biologische processen te begrijpen, zoals slaap, en we hopen dat translationeel werk met onze neurowetenschappelijke collega’s zal helpen om een aantal van deze vragen te beantwoorden.

Wat voor onderzoek heb je gedaan tijdens Simons Searchlight’s 2022 Baltimore Conference (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

We werkten samen met Nicolò Pini, Ph.D., en Jennifer Bain, M.D., Ph.D., van Columbia University om hersentests uit te voeren met behulp van EEG voor deelnemers met genetische veranderingen in CSNK2A1, HIVEP2, MED13L en SETBP1. Meer dan 40 deelnemers schreven zich in en voltooiden een sessie waarbij ze een nat EEG-net droegen, korte video’s bekeken en ongeveer 25 minuten naar geluiden luisterden.

Hoe was de ervaring voor jou? Heb je hoogtepunten die je wilt delen?

We hebben een fantastische tijd gehad! Door onze samenwerking hadden we twee zalen ingericht om het dubbele aantal deelnemers te zien. Verschillende groepen waren zo enthousiast over deze kans dat ze gezinnen naar ons toe hebben gestuurd die zich oorspronkelijk niet hadden aangemeld. We hebben ook enkele ouders en teddyberen EEG-netten omgedaan om te laten zien wat de sessie inhoudt.

Hoe heeft deze ervaring je onderzoek beïnvloed?

We werken aan de afronding van de analyses die we willen delen met de familiegroepen voordat de manuscripten worden ingediend voor publicatie. Dit was de eerste keer dat we met veel van deze groepen werkten, en het was geweldig om iedereen te leren kennen – en om een aantal geweldige dansbewegingen te zien!