Caitlin Hudac promovierte 2014 in Entwicklungspsychologie an der University of Nebraska-Lincoln, wo sie mit Hilfe der Elektroenzephalographie (EEG) das soziale Gehirn von Säuglingen untersuchte. Anschließend absolvierte sie eine Postdoc-Ausbildung an der University of Washington, wo sie das soziale Gehirn von Autisten untersuchte, um mehr über den Zusammenhang zwischen dem Gehirn und den genetischen Ursachen von Autismus zu erfahren.

Während ihrer Zeit als Assistenzprofessorin an der University of Alabama rief sie die BioGENE-Studie ins Leben, die als dreimonatiger Roadtrip zur Datenerhebung in den USA begann, bevor sie 2022 an die University of South Carolina kam. Derzeit leitet sie das Brain Research Across Development (B-RAD)-Labor, das die BioGENE-Studie fortsetzt, sowie andere Forschungsarbeiten mit Menschen aller Altersgruppen, bei denen “Hyperscanning”-Forschungsmethoden für das Gehirn und das Gehirn eingesetzt werden. Bei dieser Forschungstechnik wird die Gehirnaktivität mehrerer Personen, die miteinander interagieren, gleichzeitig überwacht.

Wir haben Caitlin über ihre neuesten Forschungsprojekte und ihre Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight?

Im Rahmen meines Postdocs arbeitete ich mit Raphe Bernier, Ph.D., und Sara Jane Webb, Ph.D., an den TIGER- und ZEBRA-Studien. In diesen Studien wurde eine tiefgreifende Phänotypisierung (“Genetik zuerst”) eingesetzt, um das Gehirn und das Verhalten autistischer Jugendlicher sowie die mit Autismus verbundenen störenden genetischen Veränderungen zu untersuchen. Wir arbeiteten eng mit Simons Searchlight (damals SVIP) zusammen, um die Ergebnisse unserer Arbeit zu rekrutieren und mit vielen der Familiengruppen zu teilen.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?

Während der COVID-19-Pandemie war es schwierig, unsere Ansätze zur Tiefenphänotypisierung fortzusetzen. Wir nutzten die von Simons Searchlight gesammelten Verhaltensdaten, um die Ergebnisse unserer Gehirnforschung zu kontextualisieren.

Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Veränderung in Verbindung gebracht?

Obwohl wir planen, die BioGENE-Studie ständig zu erweitern, haben wir mit einer großzügigen Finanzierung durch die FamiliesSCN2A Foundation und die GRIN2B Foundation begonnen – daher hat sich der Großteil unserer Arbeit auf diese beiden genetischen Veränderungen konzentriert. Da wir uns auf individuelle Phänotypen konzentrieren, war die Verknüpfung mit Verhaltensdaten in Simons Searchlight unglaublich hilfreich für unsere Arbeit.

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der mit Autismus und Entwicklungsverzögerung verbundenen Genveränderungen beigetragen?

Die Simons Searchlight-Daten umfassen Teilnehmer mit seltenen genetischen Störungen, daher ist es wichtig, so viele Informationen wie möglich zu zentralisieren und auszutauschen. Die Verhaltensdaten helfen uns nicht nur, unsere Gehirndaten zu verstehen, sondern sie können auch auf Bereiche hinweisen, die sich bei diesen Störungen ähneln.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Die Familien sind das Herzstück unserer Arbeit! Wir arbeiten mit den Familien zusammen, um die wahren Bedürfnisse von Menschen mit genetischen Veränderungen zu verstehen – es ist wichtig, dass Wissenschaftler die Familien treffen und ihnen zuhören. Dies hat unsere Forschung in vielerlei Hinsicht beeinflusst, einschließlich der wissenschaftlichen Ausrichtung und der Art und Weise, wie wir unsere Ergebnisse verbreiten. Unsere Arbeit wird dann am wirkungsvollsten sein, wenn sie auf die von der Gemeinschaft festgestellten Bedürfnisse eingeht.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Wir sind derzeit auf der Suche nach zusätzlichen Finanzierungsquellen, um unsere BioGENE-Studie zu erweitern. Da genetische Veränderungen oft recht selten sind, ist nur wenig über die Veränderungen im Laufe der Entwicklung bekannt. Wir möchten eine naturwissenschaftliche Studie durchführen, die die Entwicklung des Gehirns mit einbezieht und sich vielleicht darauf konzentriert, und wir möchten überlegen, wie wir den Familien die Teilnahme erleichtern können. Wir sehen auch, dass es notwendig ist, andere wichtige biologische Prozesse wie den Schlaf zu verstehen, und wir hoffen, dass die translationale Arbeit mit unseren Kollegen aus den Neurowissenschaften dazu beitragen wird, einige dieser Fragen zu beantworten.

Welche Art von Forschung haben Sie auf der Simons Searchlight-Konferenz 2022 in Baltimore betrieben (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

In Zusammenarbeit mit Nicolò Pini, Ph.D., und Jennifer Bain, M.D., Ph.D., von der Columbia University haben wir bei Teilnehmern mit genetischen Veränderungen von CSNK2A1, HIVEP2, MED13L und SETBP1 Gehirntests mittels EEG durchgeführt. Über 40 Teilnehmer meldeten sich an und absolvierten eine Sitzung, bei der sie ein nasses EEG-Netz trugen, kurze Videos ansahen und etwa 25 Minuten lang Geräusche hörten.

Wie war die Erfahrung für Sie? Haben Sie irgendwelche Highlights, die Sie uns mitteilen möchten?

Wir hatten eine fantastische Zeit! Aufgrund unserer Partnerschaft konnten wir zwei Räume einrichten, um die doppelte Anzahl von Teilnehmern zu sehen. Mehrere Gruppen waren so begeistert von dieser Gelegenheit, dass sie Familien zu uns schickten, die sich ursprünglich nicht angemeldet hatten. Wir haben auch einigen Eltern und Teddybären EEG-Netze angelegt, um zu zeigen, wie die Sitzung abläuft.

Wie hat sich diese Erfahrung auf Ihre weitere Forschungstätigkeit ausgewirkt?

Wir arbeiten an der Fertigstellung der Analysen, die wir mit den Familiengruppen teilen wollen, bevor die Manuskripte zur Veröffentlichung eingereicht werden. Für viele dieser Gruppen war es das erste Mal, dass wir mit ihnen zusammengearbeitet haben, und es war toll, alle kennenzulernen – und einige wirklich tolle Tanzschritte zu sehen!