Caitlin Hudac a obtenu son doctorat en psychologie du développement à l’université de Nebraska-Lincoln en 2014, où elle a utilisé l’électroencéphalographie (EEG) pour étudier le cerveau social du nourrisson. Elle a ensuite suivi une formation postdoctorale à l’université de Washington, où elle a étudié le cerveau social des autistes afin d’en savoir plus sur le lien entre le cerveau et les causes génétiques de l’autisme.

Alors qu’elle était professeur assistant à l’université d’Alabama, elle a lancé l’étude BioGENE, qui a commencé par un voyage de trois mois pour collecter des données à travers les États-Unis avant de rejoindre l’université de Caroline du Sud en 2022. Elle dirige actuellement le Brain Research Across Development (B-RAD) Lab, qui poursuit l’étude BioGENE, ainsi que d’autres recherches sur des personnes de tous âges utilisant des méthodes de recherche “d’hyperscanner” sur le cerveau et le cerveau. Cette technique de recherche consiste à surveiller simultanément l’activité cérébrale de plusieurs individus qui interagissent entre eux.

Nous avons interrogé Caitlin sur ses derniers projets de recherche et sa collaboration avec Simons Searchlight.

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight ?

Dans le cadre de mon post-doc, j’ai travaillé avec Raphe Bernier, Ph.D., et Sara Jane Webb, Ph.D., sur les études TIGER et ZEBRA. Ces études ont utilisé une approche de phénotypage approfondi “génétique d’abord” pour étudier le cerveau et le comportement des jeunes autistes et les changements génétiques perturbateurs associés à l’autisme chez les jeunes. Nous avons travaillé en étroite collaboration avec Simons Searchlight (alors SVIP) pour recruter et partager les résultats de notre travail avec de nombreux groupes familiaux.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ?

Il a été difficile de poursuivre nos approches de phénotypage approfondi pendant la pandémie de COVID-19. Nous avons utilisé les données comportementales recueillies par Simons Searchlight pour contextualiser les résultats de nos recherches sur le cerveau.

Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé, et ont-elles été associées à un changement génétique spécifique ?

Bien que nous ayons l’intention d’étendre continuellement l’étude BioGENE, nous avons commencé avec un financement généreux de la Fondation FamiliesSCN2A et de la Fondation GRIN2B, de sorte que la plupart de nos travaux se sont concentrés sur ces deux changements génétiques. Comme nous nous concentrons sur les phénotypes individuels, le lien avec les données comportementales dans Simons Searchlight a été extrêmement utile à notre travail.

Comment l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications génétiques associées à l’autisme et aux retards de développement ?

Les données de Simons Searchlight incluent des participants atteints de maladies génétiques rares, il est donc important de centraliser et de partager autant d’informations que possible. Non seulement les données comportementales nous aident à comprendre les données cérébrales, mais elles peuvent également mettre en évidence des similitudes entre ces troubles.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

Les familles sont au cœur de tout ce que nous faisons ! Nous sommes en contact avec les familles afin de comprendre les véritables besoins des personnes atteintes de modifications génétiques – il est essentiel que les scientifiques rencontrent et écoutent les familles. Cela a guidé notre recherche à bien des égards, notamment en ce qui concerne les orientations scientifiques et la manière dont nous diffusons nos résultats. Notre travail sera d’autant plus efficace qu’il répondra aux besoins identifiés par la communauté.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Nous sommes actuellement à la recherche de sources de financement supplémentaires pour étendre notre étude BioGENE. Les modifications génétiques étant souvent assez rares, on sait peu de choses sur les changements qui interviennent au cours du développement. Nous aimerions lancer une étude d’histoire naturelle qui inclurait, et peut-être centrerait, sur le développement du cerveau, tout en réfléchissant à des moyens d’alléger le fardeau de la participation pour les familles. Nous constatons également qu’il est nécessaire de comprendre d’autres processus biologiques clés, tels que le sommeil, et nous espérons que le travail translationnel avec nos collègues des neurosciences permettra de répondre à certaines de ces questions.

Quel type de recherche avez-vous effectué lors de la conférence 2022 de Simons Searchlight à Baltimore (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1) ?

Nous nous sommes associés à Nicolò Pini, Ph.D., et Jennifer Bain, M.D., Ph.D., de l’Université de Columbia pour réaliser des tests cérébraux à l’aide de l’EEG pour les participants présentant des modifications génétiques CSNK2A1, HIVEP2, MED13L et SETBP1. Plus de 40 participants se sont inscrits et ont suivi une session qui comprenait le port d’un filet EEG humide, le visionnage de courtes vidéos et l’écoute de sons pendant environ 25 minutes.

Comment s’est déroulée cette expérience ? Souhaitez-vous nous faire part de certains faits marquants ?

Nous avons passé un excellent moment ! Grâce à notre partenariat, deux salles ont été aménagées pour accueillir le double de participants. Plusieurs groupes ont été tellement enthousiasmés par cette opportunité qu’ils se sont organisés et nous ont envoyé des familles qui ne s’étaient pas inscrites à l’origine. Nous avons également placé des filets EEG sur certains parents et ours en peluche pour montrer comment se déroule la séance.

Comment cette expérience a-t-elle influencé vos recherches à l’avenir ?

Nous travaillons à la finalisation des analyses que nous prévoyons de partager avec les groupes familiaux avant que les manuscrits ne soient soumis pour publication. C’était la première fois que nous travaillions avec un grand nombre de ces groupes, et nous avons eu le plaisir de faire connaissance avec chacun d’entre eux – et de voir de très beaux mouvements de danse !