Caitlin Hudac recebeu seu Ph.D. em psicologia do desenvolvimento pela Universidade de Nebraska-Lincoln em 2014, onde usou eletroencefalografia (EEG) para estudar o cérebro social infantil. Em seguida, concluiu o pós-doutorado na Universidade de Washington, onde estudou o cérebro social dos autistas para saber mais sobre a ligação entre o cérebro e as causas genéticas do autismo.

Enquanto era professora assistente na Universidade do Alabama, ela lançou o Estudo BioGENE, que começou como uma viagem de três meses para coletar dados nos EUA antes de chegar à Universidade da Carolina do Sul em 2022. Atualmente, ela dirige o Brain Research Across Development (B-RAD) Lab, que está dando continuidade ao Estudo BioGENE, bem como a outras pesquisas com pessoas de todas as idades usando métodos de pesquisa de “hiperescaneamento” do cérebro e do cérebro. Essa técnica de pesquisa envolve o monitoramento simultâneo da atividade cerebral de vários indivíduos que estão interagindo uns com os outros.

Entrevistamos Caitlin sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colaboração com a Simons Searchlight.

Como você começou a colaborar com a Simons Searchlight?

Como parte de meu pós-doutorado, trabalhei com Raphe Bernier, Ph.D., e Sara Jane Webb, Ph.D., nos estudos TIGER e ZEBRA. Esses estudos usaram uma abordagem de fenotipagem profunda “genética em primeiro lugar” para estudar o cérebro e o comportamento de jovens autistas e alterações genéticas perturbadoras associadas ao autismo. Trabalhamos em estreita colaboração com a Simons Searchlight (então SVIP) para recrutar e compartilhar os resultados de nosso trabalho com muitos dos grupos familiares.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos?

Foi difícil continuar nossas abordagens de fenotipagem profunda durante a pandemia da COVID-19. Usamos os dados comportamentais coletados pelo Simons Searchlight para contextualizar os resultados que estávamos vendo em nossa pesquisa cerebral.

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Embora tenhamos planos de ampliar continuamente o Estudo BioGENE, começamos com um generoso financiamento da FamiliesSCN2A Foundation e da GRIN2B Foundation, de modo que a maior parte do nosso trabalho se concentrou nessas duas alterações genéticas. Como nos concentramos em fenótipos individuais, a vinculação a dados comportamentais no Simons Searchlight tem sido incrivelmente útil para o nosso trabalho.

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

Os dados do Simons Searchlight incluem participantes com doenças genéticas raras, por isso é importante centralizar e compartilhar o máximo de informações possível. Os dados comportamentais não apenas nos ajudam a entender nossos dados cerebrais, mas também podem apontar áreas de similaridade entre esses distúrbios.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

As famílias são a essência de tudo o que fazemos! Nós nos conectamos com as famílias para entender as verdadeiras necessidades das pessoas com alterações genéticas – é fundamental que os cientistas conheçam e ouçam as famílias. Isso orientou nossa pesquisa de várias maneiras, incluindo as direções científicas e a forma como divulgamos nossos resultados. Nosso trabalho será mais eficaz se atender às necessidades identificadas pela comunidade.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

No momento, estamos procurando fontes de financiamento adicionais para expandir nosso estudo BioGENE. Como as alterações genéticas costumam ser bastante raras, pouco se sabe sobre as alterações ao longo do desenvolvimento. Gostaríamos de lançar um estudo de história natural que inclua, e talvez se concentre, no desenvolvimento do cérebro, bem como pensar em maneiras de aliviar o ônus da participação das famílias. Também percebemos que é necessário entender outros processos biológicos importantes, como o sono, e esperamos que o trabalho de tradução com nossos colegas da neurociência ajude a responder a algumas dessas perguntas.

Que tipo de pesquisa você fez na Conferência de Baltimore 2022 da Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

Fizemos uma parceria com Nicolò Pini, Ph.D., e Jennifer Bain, M.D., Ph.D., da Universidade de Colúmbia para realizar testes cerebrais usando EEG para participantes com alterações genéticas CSNK2A1, HIVEP2, MED13L e SETBP1. Mais de 40 participantes se inscreveram e concluíram uma sessão que envolvia o uso de uma rede de EEG úmida, assistir a vídeos curtos e ouvir sons por cerca de 25 minutos.

Como foi a experiência para você? Você tem algum destaque que gostaria de compartilhar?

Tivemos uma experiência fantástica! Devido à nossa parceria, tivemos duas salas preparadas para receber o dobro do número de participantes. Vários grupos ficaram tão entusiasmados com a oportunidade que se organizaram e enviaram para nós famílias que originalmente não haviam se inscrito. Também colocamos redes de EEG em alguns pais e ursos de pelúcia para ajudar a demonstrar como é a sessão.

Como essa experiência afetou sua pesquisa no futuro?

Estamos trabalhando para finalizar as análises que planejamos compartilhar com os grupos familiares antes que os manuscritos sejam enviados para publicação. Essa foi a primeira vez que trabalhamos com muitos desses grupos, e foi ótimo conhecer todo mundo e ver alguns passos de dança muito bons!