Karen Chenausky, Ph.D., CCC-SLP es logopeda y logopeda en el Instituto de Profesiones Sanitarias MGH de Boston. Se licenció en Lingüística y Filosofía en el MIT y obtuvo un máster en Logopedia y un doctorado en Ciencias del Habla y la Audición en la Universidad de Boston. Su investigación se centra en entender por qué tantos niños con trastornos del neurodesarrollo no aprenden a hablar por sí solos y cómo podemos ayudarles a comunicarse mejor. En su trabajo utiliza métodos acústicos, cinemáticos y «de oído», con el objetivo de ofrecer una experiencia agradable y respetuosa a los niños.

Entrevistamos a Karen sobre sus últimos proyectos de investigación y su colaboración con Simons Searchlight.

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight?

Empecé a colaborar con Simons Searchlight a raíz de un correo electrónico que me enviaron sobre la oportunidad de conocer a niños con distintas variantes genéticas en una conferencia y, potencialmente, recopilar datos de ellos y sus familias.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos?

La información que hemos podido recopilar de nuestros 15 primeros participantes respalda una importante solicitud de subvención que presentaremos esta primavera a la Fundación Simons para estudiar a más niños, con más afecciones, a lo largo de unos tres años.

Poder recopilar datos en persona en una conferencia nos demostró que era factible y aportó información muy rica, que podemos utilizar para comprender cómo afecta un diagnóstico genético específico al desarrollo a lo largo del tiempo.

¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Recogimos información sobre la producción del habla y sobre el funcionamiento motor grueso (caminar) de niños con variantes genéticas HIVEP2 y CSNK2A1.

¿Ha solicitado bioespecímenes de la colección del registro para utilizarlos en su investigación y cómo se han utilizado estas muestras?

No utilizamos bioespecímenes, pero en el futuro esperamos reclutar participantes a través de Simons Foundation Research Match.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?

Los datos que hemos recogido nos muestran lo íntimamente relacionadas que están entre sí las habilidades motrices y lingüísticas. Esto es importante porque las habilidades motoras pueden evaluarse antes de que se desarrolle el lenguaje y puede facilitarnos la identificación de los niños que corren el riesgo de seguir siendo mínimamente verbales antes de que pierdan los hitos del habla.

El hecho de que tanto la motricidad general como la del habla se vean afectadas en muchos trastornos del neurodesarrollo puede decirnos mucho sobre qué partes del cerebro se ven afectadas por las distintas alteraciones genéticas.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Me gusta pensar que participar en estudios de registro es beneficioso tanto para las familias como para los investigadores. Si las familias están dispuestas a mostrarnos cómo intentan comunicarse sus hijos, aunque no lo hagan vocalmente, podemos obtener mucha información sobre sus habilidades mediante actividades poco estresantes repartidas en un par de horas.

La información que obtenemos de estos estudios de «historia natural» nos dice cómo se ve afectada la comunicación a lo largo del tiempo en diferentes condiciones genéticas. Con esta información, podemos hacer varias cosas: podemos ayudar a las familias recién diagnosticadas a saber qué esperar en cuanto a los posibles resultados de la comunicación, podemos apoyar las peticiones de las familias de servicios adecuados para sus hijos y tenemos una base de referencia con la que medir los tratamientos futuros.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

A mi equipo y a mí nos encantó asistir a la Conferencia Familiar y de Investigación Simons Searchlight 2022, y esperamos hacerlo todos los años. Otros investigadores de Simons Searchlight recopilan distintos tipos de datos que nosotros no podemos recoger, como datos de imagen o EEG, y esperamos que nuestros hallazgos puedan relacionarse con los suyos para obtener aún más información.

¿Qué tipo de investigación realizó en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

Recogimos información sobre el habla y la marcha de niños con variantes HIVEP2 y CSNK2A1.

¿Cómo fue la experiencia para usted? ¿Desea compartir algún momento destacado?

La experiencia de conocer a las familias y los niños con los que trabajamos en la conferencia de Baltimore fue profundamente emotiva para mí y para mi equipo. Oír su gratitud hacia nosotros por hacer nuestra investigación fue absolutamente satisfactorio y sorprendente, ¡ya que pensábamos que éramos nosotros los que debíamos estarles agradecidos por participar! Esperamos ver a las mismas familias este año y en años venideros para poder ver cómo crecen y se desarrollan los niños, y celebrar sus logros.

¿Cómo ha influido esta experiencia en sus futuras investigaciones?

Escuchar las preguntas y preocupaciones de las familias alimenta mis proyectos de investigación. Ver cómo las familias valoran la información que puedo proporcionarles me da confianza para solicitar subvenciones muy competitivas y trabajar duro en su nombre para entender cómo podemos maximizar los resultados de la comunicación en niños con trastornos del neurodesarrollo. Básicamente, formar parte de la conferencia Simons Searchlight me cimentó en que estoy en el trabajo correcto.