Karen Chenausky, Ph.D., CCC-SLP, est orthophoniste et chercheuse en orthophonie à l’Institut des professions de santé du MGH à Boston. Elle a obtenu un diplôme de premier cycle en linguistique et en philosophie au MIT, ainsi qu’une maîtrise en pathologie de la parole et un doctorat en sciences de la parole et de l’audition à l’université de Boston. Ses recherches visent à comprendre pourquoi tant d’enfants atteints de troubles du développement neurologique n’apprennent pas à parler seuls et comment nous pouvons les aider à mieux communiquer. Elle utilise des méthodes acoustiques, cinématiques et “à l’oreille” dans son travail, dans le but d’offrir aux enfants une expérience agréable et respectueuse.

Nous avons interrogé Karen sur ses derniers projets de recherche et sa collaboration avec Simons Searchlight.

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight ?

J’ai commencé à collaborer avec Simons Searchlight à la suite d’un courriel que j’ai reçu de leur part concernant la possibilité de rencontrer des enfants présentant différentes variantes génétiques lors d’une conférence et de recueillir éventuellement des données auprès d’eux et de leurs familles.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ?

Les informations que nous avons pu recueillir auprès de nos 15 premiers participants soutiennent une importante demande de subvention que nous soumettrons ce printemps à la Simons Foundation pour étudier un plus grand nombre d’enfants, avec davantage de pathologies, sur une période d’environ trois ans.

Le fait de pouvoir collecter des données en personne lors d’une conférence nous a montré que c’était faisable et que cela permettait d’obtenir des informations riches, que nous pouvons utiliser pour comprendre comment un diagnostic génétique spécifique affecte le développement au fil du temps.

Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé, et ont-elles été associées à un changement génétique spécifique ?

Nous avons recueilli des informations sur la production de la parole et sur la motricité globale (marche) auprès d’enfants présentant les variantes génétiques HIVEP2 et CSNK2A1.

Avez-vous demandé des échantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces échantillons ont-ils été utilisés ?

Nous n’utilisons pas d’échantillons biologiques, mais nous espérons à l’avenir recruter des participants dans le cadre du programme Simons Foundation Research Match.

Comment l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications génétiques associées à l’autisme et aux retards de développement ?

Les données que nous avons recueillies nous montrent à quel point les compétences motrices et linguistiques sont intimement liées. Ceci est important car les capacités motrices peuvent être évaluées avant le développement du langage et peuvent nous permettre d’identifier plus facilement les enfants qui risquent de rester peu loquaces avant qu’ils ne manquent les étapes du langage.

Le fait que la motricité générale et la motricité vocale soient affectées dans de nombreux troubles neurodéveloppementaux peut nous en apprendre beaucoup sur les parties du cerveau qui sont affectées par les différents changements génétiques.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

J’aime à penser que le fait de participer à des études de registre est bénéfique pour les familles comme pour les chercheurs ! Si les familles sont disposées à nous montrer comment leurs enfants essaient de communiquer, même s’ils ne communiquent pas vocalement, nous pouvons obtenir beaucoup d’informations sur leurs compétences grâce à des activités peu stressantes étalées sur quelques heures seulement.

Les informations que nous obtenons grâce à ces études d'”histoire naturelle” nous indiquent comment la communication est affectée au fil du temps dans différentes conditions génétiques. Grâce à ces informations, nous pouvons faire plusieurs choses : nous pouvons aider les familles nouvellement diagnostiquées à savoir à quoi s’attendre en termes de résultats potentiels de la communication, nous pouvons soutenir les demandes des familles pour des services appropriés pour leurs enfants, et nous disposons d’une base de référence pour mesurer les traitements futurs.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Mon équipe et moi-même avons adoré participer à la conférence Simons Searchlight 2022 sur la famille et la recherche, et nous espérons y revenir chaque année. D’autres chercheurs de Simons Searchlight recueillent différents types de données que nous ne sommes pas en mesure de collecter, comme des données d’imagerie ou d’EEG, et nous espérons que nos résultats pourront être mis en relation avec les leurs afin d’obtenir encore plus d’informations.

Quel type de recherche avez-vous effectué lors de la conférence 2022 de Simons Searchlight à Baltimore (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1) ?

Nous avons recueilli des informations sur la parole et la marche d’enfants présentant les variantes HIVEP2 et CSNK2A1.

Comment s’est déroulée cette expérience ? Souhaitez-vous nous faire part de certains faits marquants ?

La rencontre avec les familles et les enfants avec lesquels nous avons travaillé lors de la conférence de Baltimore a été très émouvante pour moi et mon équipe. Entendre leur gratitude envers nous pour avoir mené nos recherches a été absolument satisfaisant et surprenant, car nous pensions que c’était nous qui devions leur être reconnaissants d’avoir participé ! Nous espérons retrouver les mêmes familles cette année et dans les années à venir, afin d’observer la croissance et le développement des enfants et de célébrer leurs réussites.

Quel est l’impact de cette expérience sur vos recherches futures ?

Les questions et les préoccupations des familles alimentent mes projets de recherche. Le fait de voir à quel point les familles apprécient les informations que je peux leur fournir me donne la confiance nécessaire pour demander des subventions très compétitives et travailler dur en leur nom pour comprendre comment nous pouvons maximiser les résultats en matière de communication pour les enfants souffrant de troubles du développement neurologique. En fait, ma participation à la conférence Simons Searchlight m’a conforté dans l’idée que je faisais le bon travail.