Karen Chenausky, Ph.D., CCC-SLP ist Sprachtherapeutin und Sprachwissenschaftlerin am MGH Institute of Health Professions in Boston. Sie erwarb ihren Bachelor-Abschluss in Linguistik und Philosophie am MIT und ihren Master-Abschluss in Sprachpathologie sowie ihren Doktortitel in Sprach- und Hörwissenschaften an der Boston University. Ihre Forschung konzentriert sich darauf, zu verstehen, warum so viele Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen nicht von selbst sprechen lernen, und wie wir ihnen helfen können, besser zu kommunizieren. In ihrer Arbeit verwendet sie akustische, kinematische und “nach Gehör”-Methoden, um eine angenehme und respektvolle Erfahrung für die Kinder zu ermöglichen.

Wir haben Karen über ihre neuesten Forschungsprojekte und ihre Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight?

Die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight begann aufgrund einer E-Mail, die ich von ihnen erhielt und in der sie mir die Möglichkeit anboten, Kinder mit verschiedenen genetischen Varianten auf einer Konferenz zu treffen und möglicherweise Daten von ihnen und ihren Familien zu sammeln.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?

Die Informationen, die wir von unseren ersten 15 Teilnehmern sammeln konnten, dienen als Grundlage für einen umfangreichen Zuschussantrag, den wir in diesem Frühjahr bei der Simons-Stiftung einreichen werden, um über einen Zeitraum von etwa drei Jahren mehr Kinder mit mehr Erkrankungen zu untersuchen.

Die Möglichkeit, auf einer Konferenz persönlich Daten zu sammeln, hat uns gezeigt, dass dies machbar ist und reichhaltige Informationen liefert, die wir nutzen können, um zu verstehen, wie eine bestimmte genetische Diagnose die Entwicklung im Laufe der Zeit beeinflusst.

Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Veränderung in Verbindung gebracht?

Wir haben Informationen über die Sprachproduktion und die Grobmotorik (Gehen) von Kindern mit den genetischen Varianten HIVEP2 und CSNK2A1 gesammelt.

Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?

Wir verwenden keine Bioproben, aber wir hoffen, in Zukunft Teilnehmer über Simons Foundation Research Match zu rekrutieren.

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der mit Autismus und Entwicklungsverzögerung verbundenen Genveränderungen beigetragen?

Die Daten, die wir gesammelt haben, zeigen uns, wie eng motorische und sprachliche Fähigkeiten miteinander verbunden sind. Dies ist wichtig, weil die motorischen Fähigkeiten vor der Sprachentwicklung beurteilt werden können und es uns so leichter fällt, Kinder zu erkennen, bei denen das Risiko besteht, dass sie nur wenig sprechen, bevor sie die sprachlichen Meilensteine verpassen.

Die Tatsache, dass bei vielen neurologischen Entwicklungsstörungen sowohl die allgemeinen motorischen Fähigkeiten als auch die Sprachmotorik beeinträchtigt sind, kann uns viel darüber verraten, welche Teile des Gehirns von den verschiedenen Genveränderungen betroffen sind.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Ich bin der Meinung, dass die Teilnahme an Registerstudien sowohl für die Familien als auch für die Forscher von Vorteil ist! Wenn die Familien bereit sind, uns zu zeigen, wie ihre Kinder zu kommunizieren versuchen, auch wenn sie nicht lautstark kommunizieren, können wir mit Hilfe von stressarmen Aktivitäten, die sich über ein paar Stunden erstrecken, eine Menge Informationen über ihre Fähigkeiten gewinnen.

Die Informationen, die wir aus diesen “Natural History”-Studien erhalten, zeigen uns, wie die Kommunikation im Laufe der Zeit unter verschiedenen genetischen Bedingungen beeinträchtigt wird. Mit diesen Informationen können wir mehrere Dinge tun: Wir können neu diagnostizierten Familien helfen, zu wissen, was sie in Bezug auf mögliche Kommunikationsergebnisse zu erwarten haben, wir können die Familien bei der Beantragung geeigneter Dienstleistungen für ihre Kinder unterstützen, und wir haben eine Ausgangsbasis, an der wir zukünftige Behandlungen messen können.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Meinem Team und mir hat die Teilnahme an der Simons Searchlight 2022 Family & Research Conference sehr gut gefallen, und wir hoffen, dass wir dies jedes Jahr wiederholen können. Andere Simons-Searchlight-Forscher erheben verschiedene Arten von Daten, für die wir nicht ausgerüstet sind, wie z. B. Bildgebungs- oder EEG-Daten, und wir hoffen, dass unsere Ergebnisse mit deren Daten verknüpft werden können, um noch mehr Erkenntnisse zu gewinnen.

Welche Art von Forschung haben Sie auf der Simons Searchlight-Konferenz 2022 in Baltimore betrieben (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

Wir haben Informationen über das Sprechen und Gehen von Kindern mit HIVEP2- und CSNK2A1-Varianten gesammelt.

Wie war die Erfahrung für Sie? Haben Sie irgendwelche Highlights, die Sie uns mitteilen möchten?

Die Begegnung mit den Familien und Kindern, mit denen wir auf der Konferenz in Baltimore gearbeitet haben, war für mich und mein Team eine sehr emotionale Erfahrung. Ihre Dankbarkeit uns gegenüber für unsere Forschung zu hören, war absolut erfüllend und überraschend, da wir das Gefühl hatten, dass wir diejenigen waren, die ihnen für ihre Teilnahme dankbar sein sollten! Wir hoffen, dass wir in diesem Jahr und in den kommenden Jahren dieselben Familien wiedersehen werden, damit wir beobachten können, wie die Kinder wachsen und sich entwickeln, und ihre Erfolge feiern können.

Wie hat sich diese Erfahrung auf Ihre weitere Forschungstätigkeit ausgewirkt?

Ich höre mir die Fragen und Sorgen der Familien an, um meine Forschungsprojekte voranzutreiben. Wenn ich sehe, wie sehr die Familien die Informationen, die ich ihnen geben kann, schätzen, gibt mir das die Zuversicht, mich um sehr wettbewerbsfähige Zuschüsse zu bewerben und hart für sie zu arbeiten, um zu verstehen, wie wir die Kommunikationsergebnisse für Kinder mit neurologischen Entwicklungsstörungen maximieren können. Im Grunde genommen hat mir die Teilnahme an der Simons Searchlight-Konferenz gezeigt, dass ich in der richtigen Branche tätig bin.