Karen Chenausky, Ph.D., CCC-SLP è logopedista e logopedista presso l’MGH Institute of Health Professions di Boston. Si è laureata in linguistica e filosofia al MIT e ha conseguito un master in patologia vocale e un dottorato in scienze del linguaggio e dell’udito alla Boston University. La sua ricerca si concentra sulla comprensione del motivo per cui molti bambini con disturbi dello sviluppo neurologico non imparano a parlare da soli e su come possiamo aiutarli a comunicare meglio. Nel suo lavoro utilizza metodi acustici, cinematici e “a orecchio”, puntando a un’esperienza divertente e rispettosa per i bambini.

Abbiamo intervistato Karen sui suoi ultimi progetti di ricerca e sulla sua collaborazione con Simons Searchlight.

Come è nata la collaborazione con Simons Searchlight?

Ho iniziato a collaborare con Simons Searchlight grazie a un’e-mail che ho ricevuto da loro sull’opportunità di incontrare bambini con diverse varianti genetiche a una conferenza e potenzialmente raccogliere dati da loro e dalle loro famiglie.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti?

Le informazioni che siamo riusciti a raccogliere dai nostri primi 15 partecipanti sono a sostegno di un’ampia richiesta di sovvenzione che presenteremo questa primavera alla Fondazione Simons per studiare più bambini, con più condizioni, nel corso di circa tre anni.

La possibilità di raccogliere i dati di persona a una conferenza ci ha dimostrato che era fattibile e ha prodotto informazioni ricche, che possiamo utilizzare per capire come una specifica diagnosi genetica influenzi lo sviluppo nel tempo.

Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genetico specifico?

Abbiamo raccolto informazioni sulla produzione vocale e sul funzionamento della motricità lorda (deambulazione) di bambini con varianti genetiche HIVEP2 e CSNK2A1.

Avete richiesto dei campioni biologici dalla collezione del registro per utilizzarli nella vostra ricerca e come sono stati utilizzati questi campioni?

Non utilizziamo campioni biologici, ma in futuro speriamo di reclutare partecipanti attraverso il Simons Foundation Research Match.

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

I dati raccolti ci mostrano quanto le abilità motorie e linguistiche siano intimamente legate tra loro. Questo è importante perché le abilità motorie possono essere valutate prima che si sviluppi il linguaggio e può facilitare l’identificazione dei bambini che rischiano di rimanere poco verbali prima che non raggiungano le pietre miliari del linguaggio.

Il fatto che in molti disturbi del neurosviluppo siano colpite sia le abilità motorie generali che quelle del linguaggio può dirci molto su quali parti del cervello sono interessate dalle diverse alterazioni geniche.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

Mi piace pensare che essere coinvolti in studi di registro sia un vantaggio sia per le famiglie che per i ricercatori! Se le famiglie sono disposte a mostrarci come i loro figli cercano di comunicare, anche se non comunicano vocalmente, possiamo ottenere molte informazioni sulle loro capacità utilizzando attività a basso stress distribuite in un paio d’ore.

Le informazioni che otteniamo da questi studi di “storia naturale” ci dicono come la comunicazione viene influenzata nel tempo in diverse condizioni genetiche. Con queste informazioni possiamo fare diverse cose: aiutare le famiglie con una nuova diagnosi a sapere cosa aspettarsi in termini di potenziali esiti comunicativi, sostenere le richieste delle famiglie di servizi adeguati per i loro figli e avere una base di riferimento per misurare i trattamenti futuri.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Io e il mio team abbiamo apprezzato molto la partecipazione alla Conferenza sulla famiglia e la ricerca di Simons Searchlight 2022 e speriamo di poterla ripetere ogni anno. Altri ricercatori di Simons Searchlight raccolgono diversi tipi di dati che noi non siamo in grado di raccogliere, come quelli di imaging o EEG, e speriamo che le nostre scoperte possano essere collegate alle loro per ottenere ancora più informazioni.

Che tipo di ricerca ha svolto alla Conferenza di Baltimora 2022 di Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

Abbiamo raccolto informazioni sulla parola e sulla deambulazione di bambini con varianti HIVEP2 e CSNK2A1.

Com’è stata l’esperienza per lei? Avete dei punti salienti che vorreste condividere?

L’esperienza di incontrare le famiglie e i bambini con cui abbiamo lavorato alla conferenza di Baltimora è stata profondamente emozionante per me e per il mio team. Sentire la loro gratitudine nei nostri confronti per aver fatto la nostra ricerca è stato assolutamente appagante e sorprendente, perché ci sembrava di essere noi a dover essere grati a loro per aver partecipato! Ci auguriamo di rivedere le stesse famiglie quest’anno e negli anni a venire, in modo da poter osservare la crescita e lo sviluppo dei bambini e festeggiare i loro successi.

Che impatto ha avuto questa esperienza sulla sua ricerca futura?

Ascoltare le domande e le preoccupazioni delle famiglie alimenta i miei progetti di ricerca. Vedere come le famiglie apprezzano le informazioni che posso fornire loro mi dà la fiducia necessaria per richiedere sovvenzioni molto competitive e lavorare duramente per conto loro per capire come possiamo massimizzare i risultati della comunicazione per i bambini con disturbi del neurosviluppo. In sostanza, partecipare alla conferenza Simons Searchlight mi ha fatto capire che sto facendo il lavoro giusto.