Karen Chenausky, Ph.D., CCC-SLP is logopedist en spraakwetenschapper aan het MGH Institute of Health Professions in Boston. Ze behaalde haar graad in linguïstiek en filosofie aan het MIT en haar master in spraakpathologie en Ph.D. in spraak- en gehoorwetenschappen aan de Boston University. Haar onderzoek richt zich op het begrijpen waarom zoveel kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen niet uit zichzelf leren praten en hoe we ze kunnen helpen beter te communiceren. Ze gebruikt akoestische, kinematische en “op het gehoor” methoden in haar werk, met als doel een plezierige en respectvolle ervaring voor kinderen.

We interviewden Karen over haar laatste onderzoeksprojecten en haar samenwerking met Simons Searchlight.

Hoe ben je gaan samenwerken met Simons Searchlight?

Ik begon samen te werken met Simons Searchlight vanwege een e-mail die ik van hen ontving over de mogelijkheid om kinderen met verschillende genetische varianten te ontmoeten op een conferentie en mogelijk gegevens van hen en hun families te verzamelen.

Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten?

De informatie die we konden verzamelen van onze eerste 15 deelnemers ondersteunt een grote subsidieaanvraag die we dit voorjaar indienen bij de Simons Foundation om meer kinderen met meer aandoeningen te bestuderen gedurende een periode van ongeveer drie jaar.

De mogelijkheid om gegevens persoonlijk te verzamelen op een conferentie liet ons zien dat het haalbaar was en rijke informatie opleverde, die we kunnen gebruiken om te begrijpen hoe een specifieke genetische diagnose de ontwikkeling in de loop van de tijd beïnvloedt.

Welk type gegevens heeft je team gebruikt en waren deze geassocieerd met een specifieke genetische verandering?

We verzamelden informatie over spraakproductie en grof motorisch functioneren (lopen) van kinderen met HIVEP2 en CSNK2A1 genetische varianten.

Hebt u biospecimens uit de collectie van het register aangevraagd voor gebruik in uw onderzoek en hoe zijn deze monsters gebruikt?

We gebruiken geen biospecimens, maar in de toekomst hopen we deelnemers te werven via Simons Foundation Research Match.

Hoe heeft het gebruik van Simons Searchlight-gegevens bijgedragen aan ons begrip van de genveranderingen die geassocieerd worden met autisme en ontwikkelingsachterstand?

De gegevens die we hebben verzameld laten zien hoe nauw motorische en taalvaardigheden met elkaar verbonden zijn. Dit is belangrijk omdat motorische vaardigheden kunnen worden beoordeeld voordat taal zich ontwikkelt en het voor ons gemakkelijker kan maken om kinderen te identificeren die het risico lopen om minimaal verbaal te blijven voordat ze spraakmijlpalen missen.

Het feit dat zowel de algemene motoriek als de spraakmotoriek aangetast zijn bij veel neurologische ontwikkelingsstoornissen kan ons veel vertellen over welke delen van de hersenen aangetast zijn door verschillende genveranderingen.

Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?

Ik denk graag dat het een voordeel is voor zowel gezinnen als onderzoekers om betrokken te zijn bij registeronderzoeken! Als gezinnen bereid zijn om ons te laten zien hoe hun kinderen proberen te communiceren, zelfs als ze niet vocaal communiceren, kunnen we veel informatie verzamelen over hun vaardigheden door middel van stressvrije activiteiten die verspreid worden over slechts een paar uur.

De informatie die we uit deze “natuurlijke historie”-studies halen, vertelt ons hoe communicatie in de loop van de tijd wordt beïnvloed bij verschillende genetische aandoeningen. Met deze informatie kunnen we verschillende dingen doen: we kunnen nieuw gediagnosticeerde gezinnen helpen om te weten wat ze kunnen verwachten in termen van mogelijke communicatieresultaten, we kunnen de verzoeken van gezinnen om de juiste diensten voor hun kinderen ondersteunen en we hebben een basislijn om toekomstige behandelingen aan af te meten.

Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?

Mijn team en ik vonden het geweldig om de Simons Searchlight 2022 Family & Research Conference bij te wonen en we hopen dit elk jaar te kunnen doen. Andere onderzoekers van Simons Searchlight verzamelen verschillende soorten gegevens die wij niet kunnen verzamelen, zoals beeldvormings- of EEG-gegevens, en we hopen dat onze bevindingen aan die van hen kunnen worden gekoppeld om nog meer inzichten te verkrijgen.

Wat voor onderzoek heb je gedaan tijdens Simons Searchlight’s 2022 Baltimore Conference (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

We verzamelden spreek- en loopinformatie van kinderen met HIVEP2- en CSNK2A1-varianten.

Hoe was de ervaring voor jou? Heb je hoogtepunten die je wilt delen?

De ontmoeting met de gezinnen en kinderen waarmee we werkten op de conferentie in Baltimore was voor mij en mijn team een emotionele ervaring. Het was absoluut bevredigend en verrassend om hun dankbaarheid voor ons onderzoek te horen, omdat wij vonden dat wij degenen waren die hen dankbaar moesten zijn voor hun deelname! We hopen dat we dit jaar en de komende jaren dezelfde families zullen zien, zodat we kunnen zien hoe de kinderen groeien en zich ontwikkelen, en hun prestaties kunnen vieren.

Hoe heeft deze ervaring je onderzoek beïnvloed?

Mijn onderzoeksprojecten worden gevoed door de vragen en zorgen van gezinnen. Als ik zie hoe gezinnen de informatie die ik ze kan geven waarderen, geeft me dat het vertrouwen om zeer competitieve subsidies aan te vragen en hard voor hen te werken om te begrijpen hoe we de communicatieresultaten voor kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen kunnen maximaliseren. Het feit dat ik deel uitmaakte van de Simons Searchlight conferentie heeft voor mij bevestigd dat ik het juiste werk doe.