Karen Chenausky, Ph.D., CCC-SLP é fonoaudióloga e cientista da fala no MGH Institute of Health Professions, em Boston. Ela recebeu seu diploma de graduação em linguística e filosofia do MIT e seu mestrado em patologia da fala e doutorado em ciências da fala e audição da Universidade de Boston. Sua pesquisa se concentra em entender por que tantas crianças com distúrbios do desenvolvimento neurológico não aprendem a falar sozinhas e como podemos ajudá-las a se comunicar melhor. Ela usa métodos acústicos, cinemáticos e “de ouvido” em seu trabalho, visando a uma experiência agradável e respeitosa para as crianças.

Entrevistamos Karen sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colaboração com a Simons Searchlight.

Como você começou a colaborar com a Simons Searchlight?

Comecei a colaborar com a Simons Searchlight por causa de um e-mail que recebi deles sobre a oportunidade de conhecer crianças com diferentes variantes genéticas em uma conferência e, possivelmente, coletar dados delas e de suas famílias.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos?

As informações que conseguimos coletar de nossos primeiros 15 participantes estão servindo de base para um grande pedido de subsídio que enviaremos nesta primavera à Fundação Simons para estudar mais crianças, com mais condições, ao longo de cerca de três anos.

A possibilidade de coletar dados pessoalmente em uma conferência nos mostrou que isso era viável e produziu informações valiosas, que podemos usar para entender como um diagnóstico genético específico afeta o desenvolvimento ao longo do tempo.

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Coletamos informações sobre a produção da fala e a função motora grossa (caminhada) de crianças com variantes genéticas de HIVEP2 e CSNK2A1.

Você solicitou alguma amostra biológica da coleção do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?

Não usamos bioespécimes, mas, no futuro, esperamos recrutar participantes por meio do Simons Foundation Research Match.

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

Os dados que coletamos nos mostram como as habilidades motoras e de linguagem estão intimamente relacionadas entre si. Isso é importante porque as habilidades motoras podem ser avaliadas antes do desenvolvimento da linguagem e podem facilitar a identificação de crianças que correm o risco de permanecerem minimamente verbais antes de perderem os marcos da fala.

O fato de que tanto as habilidades motoras gerais quanto as habilidades motoras da fala são afetadas em muitos distúrbios do neurodesenvolvimento pode nos dizer muito sobre quais partes do cérebro são afetadas por diferentes alterações genéticas.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

Gosto de pensar que o envolvimento em estudos de registro é um benefício tanto para as famílias quanto para os pesquisadores! Se as famílias estiverem dispostas a nos mostrar como seus filhos tentam se comunicar, mesmo que não se comuniquem vocalmente, poderemos obter muitas informações sobre suas habilidades por meio de atividades de baixo estresse, distribuídas em apenas algumas horas.

As informações que obtemos com esses estudos de “história natural” nos dizem como a comunicação é afetada ao longo do tempo em diferentes condições genéticas. Com essas informações, podemos fazer várias coisas: podemos ajudar as famílias recém-diagnosticadas a saber o que esperar em termos de possíveis resultados de comunicação, podemos apoiar as solicitações das famílias por serviços apropriados para seus filhos e temos uma linha de base para avaliar futuros tratamentos.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

Minha equipe e eu adoramos participar da Conferência de Pesquisa e Família Simons Searchlight 2022, e esperamos fazer isso todos os anos. Outros pesquisadores do Simons Searchlight coletam diferentes tipos de dados que não estamos equipados para coletar, como dados de imagem ou de EEG, e esperamos que nossas descobertas possam ser associadas às deles para produzir ainda mais percepções.

Que tipo de pesquisa você fez na Conferência de Baltimore 2022 da Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SCN2A, CSNK2A1)?

Coletamos informações sobre fala e caminhada de crianças com variantes de HIVEP2 e CSNK2A1.

Como foi a experiência para você? Você tem algum destaque que gostaria de compartilhar?

A experiência de conhecer as famílias e as crianças com as quais trabalhamos na conferência de Baltimore foi profundamente emocionante para mim e para minha equipe. Ouvir a gratidão deles por termos feito nossa pesquisa foi absolutamente gratificante e surpreendente, pois achávamos que éramos nós que deveríamos ser gratos a eles por participarem! Esperamos ver as mesmas famílias este ano e nos próximos anos, para que possamos observar como as crianças crescem e se desenvolvem e comemorar suas conquistas.

Como essa experiência afetou sua pesquisa no futuro?

Ouvir as perguntas e preocupações das famílias alimenta meus projetos de pesquisa. Ver como as famílias valorizam as informações que posso lhes fornecer me dá confiança para solicitar subsídios muito competitivos e trabalhar duro em seu nome para entender como podemos maximizar os resultados da comunicação para crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento. Basicamente, o fato de participar da conferência Simons Searchlight me deu a certeza de que estou no trabalho certo.