Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP es logopeda pediátrica e investigadora en el Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). La especialidad clínica de Mitchel es la comunicación aumentativa y alternativa para niños con limitaciones en el habla. Sus intereses de investigación se centran en la arquitectura genética de los trastornos motores del habla y la caracterización de las habilidades del habla y el lenguaje en niños con afecciones genéticas raras. Es licenciada en Psicología y Lingüística por el Macalester College y tiene un máster en Ciencias y Trastornos de la Comunicación por la Universidad Estatal de Pensilvania.

Entrevistamos a Marissa sobre sus últimos proyectos de investigación y su colaboración con Simons Searchlight.

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight?

Empecé a colaborar con Simons Searchlight en 2013 (entonces Simons VIP) cuando me pidieron que presentara un seminario web sobre trastornos de los sonidos del habla para pacientes y familias inscritos en una investigación. Desde entonces, he realizado varias presentaciones sobre temas que van desde los trastornos motores del habla hasta la comunicación aumentativa y alternativa.

Cuando a mi hijo le diagnosticaron un trastorno relacionado con el gen NRXN1 en 2021, mi familia también empezó a colaborar con Simons Searchlight como participantes en la investigación. Ahora formo parte del Comité Consultivo Comunitario en calidad de tal.

He colaborado con otros investigadores de ADMI en proyectos de Simons Searchlight, incluida la revisión actualizada del gen de deleción 16p11.2 que se publicó el año pasado. La 2022 Family & Research Conference de Baltimore fue la primera vez que asistí a una conferencia de Simons Searchlight como investigadora, estudiando las características del habla y el lenguaje de las personas con variantes MED13L.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos?

Nuestro equipo de investigación en ADMI ha utilizado datos de fenotipos conductuales de muchos grupos de participantes en Simons Searchlight, incluidos aquellos con deleciones y duplicaciones 16p11.2, deleciones 17q12 y, más recientemente, variantes MED13L.

¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Nuestro equipo ha utilizado datos conductuales asociados a muchos trastornos genéticos diferentes estudiados por Simons Searchlight. Esto incluye medidas directas y listas de comprobación estandarizadas de los cuidadores relativas a las capacidades de adaptación, el lenguaje, la capacidad de respuesta social y la cognición.

¿Ha solicitado bioespecímenes de la colección del registro para utilizarlos en su investigación y cómo se han utilizado estas muestras?

No hemos utilizado bioespecímenes, ya que nuestro programa de investigación en ADMI se centra en los aspectos del neurodesarrollo de los trastornos genéticos.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?

El amplio repositorio de datos recopilados por Simons Searchlight proporciona una valiosa información sobre los perfiles únicos de comportamiento y desarrollo asociados a cambios genéticos específicos. Esta información ayuda a los médicos a adaptar mejor los tratamientos y terapias para personas con trastornos genéticos específicos.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Creo firmemente, como investigador y como padre de un niño con un trastorno genético raro, que las familias son fundamentales para impulsar los avances científicos y médicos. Sin la generosa participación de las familias, nuestro conocimiento de las alteraciones genéticas raras se estancaría y habría pocos tratamientos o terapias nuevos para nuestros hijos en el futuro, si es que hay alguno.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Me interesan especialmente los trastornos motores pediátricos del habla, como la apraxia del habla infantil y las disartrias, que son poco frecuentes en la población general pero se dan con frecuencia entre personas con alteraciones genéticas específicas. Espero seguir colaborando con Simons Searchlight para describir mejor el fenotipo del habla y el lenguaje de las personas con trastornos genéticos raros.

¿Qué tipo de investigación realizó en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

Mi colega, la doctora Cora Taylor, y yo tuvimos la oportunidad de reunirnos con muchas familias y niños con variantes MED13L. Para estudiar el habla, el lenguaje y las habilidades cognitivas, utilizamos medidas estandarizadas y dinámicas, centrándonos especialmente en la articulación de los sonidos del habla y en las habilidades visomotoras de los niños.

¿Cómo fue la experiencia para usted? ¿Desea compartir algún momento destacado?

Desde el punto de vista de la investigación, la conferencia fue un gran éxito para nuestro equipo. En el transcurso de un trabajo clínico típico, puedo conocer a dos o tres niños con variantes MED13L a lo largo de muchos años. La conferencia brindó la rara oportunidad de conocer en pocos días a más de una docena de niños con la misma alteración genética. La información que pudimos recopilar será vital para comprender cómo afecta el MED13L a la producción del habla, el aprendizaje y las habilidades motoras.

Desde un punto de vista personal, me resultó increíblemente gratificante conocer a tantas familias de todo el mundo y de todas las condiciones sociales. Disfruté mucho conociendo a todo el mundo y estoy muy agradecida por haber sido acogida e incluida en un acontecimiento tan especial. Me gustaba especialmente la hora de la comida, en la que podía conocer a los niños y a sus familias.

¿Cómo ha influido esta experiencia en sus futuras investigaciones?

Esperamos publicar los datos recogidos en la conferencia, lo que impulsará la investigación en este campo y planteará nuevas preguntas. Espero continuar esta línea de investigación estudiando las características motoras del habla asociadas a diferentes cambios genéticos.