Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP is kinderlogopedist en onderzoeker bij het Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). Mitchel’s klinische specialiteit is augmentatieve en alternatieve communicatie voor kinderen met beperkte spraak. Haar onderzoeksinteresses richten zich op de genetische architectuur van motorische spraakstoornissen en de karakterisering van spraak- en taalvaardigheden bij kinderen met zeldzame genetische aandoeningen. Ze behaalde een B.A. in psychologie en taalkunde aan het Macalester College en een M.S. in communicatiewetenschappen en -stoornissen aan de Penn State University.

We interviewden Marissa over haar laatste onderzoeksprojecten en haar samenwerking met Simons Searchlight.

Hoe ben je gaan samenwerken met Simons Searchlight?

Ik raakte voor het eerst betrokken bij Simons Searchlight in 2013 (toen nog Simons VIP) toen ik gevraagd werd om een webinar over spraakgeluidstoornissen te presenteren voor patiënten en families die deelnemen aan onderzoek. Sindsdien heb ik verschillende presentaties gegeven over onderwerpen variërend van motorische spraakstoornissen tot augmentatieve en alternatieve communicatie.

Toen bij mijn zoon in 2021 de diagnose NRXN1-gerelateerde aandoening werd gesteld, raakte ook mijn gezin als onderzoeksdeelnemer betrokken bij Simons Searchlight. In die hoedanigheid ben ik nu lid van het Raadgevend Comité van de Gemeenschap.

Ik heb met andere onderzoekers van ADMI samengewerkt aan Simons Searchlight-projecten, waaronder de bijgewerkte 16p11.2 deletie Gene Review die vorig jaar is gepubliceerd. De 2022 Family & Research Conference in Baltimore was de eerste keer dat ik als onderzoeker een Simons Searchlight conferentie bijwoonde. Ik bestudeer de spraak- en taalkenmerken van mensen met MED13L varianten.

Hoe hebben u en uw team informatie verzameld van Simons Searchlight families gebruikt in uw projecten?

Ons onderzoeksteam bij ADMI heeft gegevens over gedragsfenotypes gebruikt van veel groepen deelnemers aan Simons Searchlight, waaronder deelnemers met 16p11.2 deleties en duplicaties, 17q12 deleties en recentelijk MED13L varianten.

Welk type gegevens heeft je team gebruikt en waren deze geassocieerd met een specifieke genetische verandering?

Ons team heeft gedragsgegevens gebruikt die geassocieerd zijn met veel verschillende genetische aandoeningen die door Simons Searchlight zijn bestudeerd. Dit omvat directe metingen en gestandaardiseerde checklists voor zorgverleners met betrekking tot adaptieve vaardigheden, taal, sociaal reactievermogen en cognitie.

Hebt u biospecimens uit de collectie van het register aangevraagd voor gebruik in uw onderzoek en hoe zijn deze monsters gebruikt?

We hebben geen biospecimens gebruikt, omdat ons onderzoeksprogramma bij ADMI gericht is op de neurologische aspecten van genetische aandoeningen.

Hoe heeft het gebruik van Simons Searchlight-gegevens bijgedragen aan ons begrip van de genveranderingen die geassocieerd worden met autisme en ontwikkelingsachterstand?

De grote databank die door Simons Searchlight is samengesteld, biedt een onschatbaar inzicht in de unieke gedrags- en ontwikkelingsprofielen die geassocieerd worden met specifieke genveranderingen. Deze informatie helpt artsen om behandelingen en therapieën beter af te stemmen op individuen met specifieke genetische aandoeningen.

Hoe belangrijk is het vanuit het perspectief van een onderzoeker voor families met zeldzame genetische aandoeningen om betrokken te raken bij een registeronderzoek?

Als onderzoeker en als ouder van een kind met een zeldzame genetische aandoening ben ik ervan overtuigd dat gezinnen van fundamenteel belang zijn om wetenschappelijke en medische vooruitgang te boeken. Zonder de genereuze deelname van families zou onze kennis van zeldzame genveranderingen stagneren en zouden er in de toekomst weinig of geen nieuwe behandelingen of therapieën voor onze kinderen zijn.

Wat zijn uw toekomstige plannen voor samenwerking met Simons Searchlight of het gebruik van gegevens van Simons Searchlight?

Ik heb een bijzondere onderzoeksinteresse in pediatrische motorische spraakstoornissen, zoals spraakapraxie bij kinderen en dysartrieën, die zeldzaam zijn in de algemene bevolking maar vaak voorkomen bij mensen met specifieke genetische veranderingen. Ik hoop te kunnen blijven samenwerken met Simons Searchlight om het spraak- en taalfenotype van mensen met zeldzame genetische aandoeningen beter te kunnen beschrijven.

Wat voor onderzoek heb je gedaan tijdens Simons Searchlight’s 2022 Baltimore Conference (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

Mijn collega Cora Taylor en ik hadden de gelegenheid om veel families en kinderen met MED13L varianten te ontmoeten. Om spraak, taal en cognitieve vaardigheden te bestuderen, gebruikten we gestandaardiseerde en dynamische metingen, met speciale aandacht voor de articulatie van spraakklanken door kinderen en hun visueel-motorische vaardigheden.

Hoe was de ervaring voor jou? Heb je hoogtepunten die je wilt delen?

Vanuit het oogpunt van onderzoek was de conferentie een groot succes voor ons team. Tijdens mijn typische klinische werk kan het zijn dat ik gedurende vele jaren twee of drie kinderen ontmoet met MED13L varianten. De conferentie bood een zeldzame kans om in een paar dagen meer dan een dozijn kinderen met dezelfde genverandering te leren kennen. De informatie die we konden verzamelen zal van vitaal belang zijn om te begrijpen hoe MED13L de spraakproductie, het leren en de motoriek beïnvloedt.

Persoonlijk vond ik het ongelooflijk leuk om zoveel gezinnen van over de hele wereld en uit alle lagen van de bevolking te ontmoeten. Ik vond het leuk om iedereen te leren kennen en ik ben zo dankbaar dat ik welkom was en deel mocht uitmaken van zo’n speciaal evenement. Ik genoot vooral van de maaltijden, waar ik de kinderen en hun families echt kon leren kennen!

Hoe heeft deze ervaring je onderzoek beïnvloed?

We verwachten de gegevens die we tijdens de conferentie hebben verzameld te publiceren en dit zal aanvullend onderzoek op dit gebied op gang brengen en nieuwe onderzoeksvragen stellen. Ik hoop deze onderzoekslijn voort te zetten door de motorische spraakkenmerken te bestuderen die geassocieerd worden met verschillende genveranderingen.