Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP é fonoaudióloga pediátrica e pesquisadora do Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). A especialidade clínica de Mitchel é a comunicação aumentativa e alternativa para crianças com fala limitada. Seus interesses de pesquisa se concentram na arquitetura genética dos distúrbios motores da fala e na caracterização das habilidades de fala e linguagem em crianças com condições genéticas raras. Ela se formou em psicologia e linguística pela Macalester College e fez mestrado em ciências e distúrbios da comunicação pela Penn State University.

Entrevistamos Marissa sobre seus projetos de pesquisa mais recentes e sua colaboração com a Simons Searchlight.

Como você começou a colaborar com a Simons Searchlight?

Eu me envolvi pela primeira vez com a Simons Searchlight em 2013 (então Simons VIP) quando me pediram para apresentar um webinar sobre distúrbios do som da fala para pacientes e famílias inscritos em pesquisas. Desde então, fiz várias apresentações sobre tópicos que vão desde distúrbios motores da fala até comunicação aumentativa e alternativa.

Quando meu filho foi diagnosticado com o distúrbio relacionado ao NRXN1 em 2021, minha família também se envolveu com a Simons Searchlight como participante da pesquisa. Agora faço parte do Comitê Consultivo Comunitário nessa função.

Colaborei com outros pesquisadores da ADMI em projetos do Simons Searchlight, incluindo a revisão atualizada do gene de deleção 16p11.2, publicada no ano passado. A 2022 Family & Research Conference em Baltimore foi a primeira vez que participei de uma conferência da Simons Searchlight como pesquisador, estudando as características de fala e linguagem de pessoas com variantes do MED13L.

Como você e sua equipe usaram as informações coletadas das famílias Simons Searchlight em seus projetos?

Nossa equipe de pesquisa na ADMI usou dados de fenótipos comportamentais de muitos grupos de participantes do Simons Searchlight, incluindo aqueles com deleções e duplicações 16p11.2, deleções 17q12 e, mais recentemente, variantes MED13L.

Que tipo de dados a sua equipe usou e eles estavam associados a uma alteração genética específica?

Nossa equipe usou dados comportamentais associados a muitos distúrbios genéticos diferentes estudados pela Simons Searchlight. Isso inclui medidas diretas e listas de verificação padronizadas de cuidadores referentes a habilidades adaptativas, linguagem, capacidade de resposta social e cognição.

Você solicitou alguma amostra biológica da coleção do registro para usar em sua pesquisa e como essas amostras foram utilizadas?

Não usamos bioespécimes, pois nosso programa de pesquisa na ADMI se concentra nos aspectos de neurodesenvolvimento dos distúrbios genéticos.

Como o uso dos dados do Simons Searchlight ajudou em nossa compreensão das alterações genéticas associadas ao autismo e ao atraso no desenvolvimento?

O grande repositório de dados que foi curado pela Simons Searchlight fornece uma visão inestimável dos perfis comportamentais e de desenvolvimento exclusivos associados a alterações genéticas específicas. Essas informações ajudam os médicos a adaptar melhor os tratamentos e as terapias para indivíduos com distúrbios genéticos específicos.

Do ponto de vista de um pesquisador, qual é a importância de as famílias que têm doenças genéticas raras se envolverem em um estudo de registro?

Acredito firmemente, tanto como pesquisador quanto como pai de uma criança com uma doença genética rara, que as famílias são fundamentais para impulsionar os avanços científicos e médicos. Sem a generosa participação das famílias, nosso conhecimento sobre alterações genéticas raras ficaria estagnado e haveria poucos, ou nenhum, novos tratamentos ou terapias para nossos filhos no futuro.

Quais são seus planos futuros para colaborar com o Simons Searchlight ou usar os dados do Simons Searchlight?

Tenho um interesse particular de pesquisa em distúrbios motores da fala pediátricos, como a apraxia infantil da fala e as disartrias, que são raras na população em geral, mas ocorrem com frequência em pessoas com alterações genéticas específicas. Espero continuar colaborando com a Simons Searchlight para descrever melhor o fenótipo de fala e linguagem de pessoas com distúrbios genéticos raros.

Que tipo de pesquisa você fez na Conferência de Baltimore 2022 da Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

Minha colega, Cora Taylor, Ph.D., e eu tivemos a oportunidade de nos reunir com muitas famílias e crianças com variantes do MED13L. Para estudar a fala, a linguagem e as habilidades cognitivas, usamos medidas padronizadas e dinâmicas, com foco especial na articulação dos sons da fala e nas habilidades visuais e motoras das crianças.

Como foi a experiência para você? Você tem algum destaque que gostaria de compartilhar?

Do ponto de vista da pesquisa, a conferência foi um grande sucesso para nossa equipe. No decorrer de um trabalho clínico típico, posso encontrar duas ou três crianças com variantes MED13L ao longo de muitos anos. A conferência proporcionou uma rara oportunidade de conhecer bem mais de uma dúzia de crianças com a mesma alteração genética em apenas alguns dias. As informações que conseguimos coletar serão vitais para nossa compreensão de como o MED13L afeta a produção da fala, o aprendizado e as habilidades motoras.

Do ponto de vista pessoal, achei incrivelmente gratificante conhecer tantas famílias de todo o mundo e de todos os estilos de vida. Gostei de conhecer todos e sou muito grata por ter sido recebida e incluída em um evento tão especial. Eu gostava especialmente da hora das refeições, onde eu podia realmente conhecer as crianças e suas famílias!

Como essa experiência afetou sua pesquisa no futuro?

Esperamos publicar os dados que coletamos na conferência, o que dará início a outras pesquisas na área e apresentará novas questões de pesquisa. Espero continuar essa linha de investigação estudando as características da fala motora associadas a diferentes alterações genéticas.