Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP est orthophoniste pédiatrique et chercheuse au Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). La spécialité clinique de Mitchel est la communication augmentative et alternative pour les enfants ayant des difficultés d’élocution. Ses recherches portent sur l’architecture génétique des troubles moteurs de la parole et sur la caractérisation des capacités de parole et de langage chez les enfants atteints de maladies génétiques rares. Elle est titulaire d’une licence en psychologie et en linguistique du Macalester College et d’une maîtrise en sciences et troubles de la communication de la Penn State University.

Nous avons interrogé Marissa sur ses derniers projets de recherche et sa collaboration avec Simons Searchlight.

Comment avez-vous commencé à collaborer avec Simons Searchlight ?

J’ai commencé à collaborer avec Simons Searchlight en 2013 (à l’époque Simons VIP) lorsqu’on m’a demandé de présenter un webinaire sur les troubles du son de la parole à l’intention des patients et des familles participant à la recherche. Depuis, j’ai fait plusieurs présentations sur des sujets allant des troubles moteurs de la parole à la communication augmentative et alternative.

Lorsque mon fils a été diagnostiqué avec un trouble lié au NRXN1 en 2021, ma famille s’est également impliquée dans Simons Searchlight en tant que participants à la recherche. C’est à ce titre que je siège aujourd’hui au comité consultatif communautaire.

J’ai collaboré avec d’autres chercheurs de l’IADM sur des projets Simons Searchlight, notamment la mise à jour de l’étude sur les gènes de la délétion 16p11.2 qui a été publiée l’année dernière. La 2022 Family & Research Conference à Baltimore était ma première participation à une conférence Simons Searchlight en tant que chercheur, étudiant les caractéristiques de la parole et du langage des personnes présentant les variantes MED13L.

Comment vous et votre équipe avez-vous utilisé les informations recueillies auprès des familles de Simons Searchlight dans vos projets ?

Notre équipe de recherche à l’ADMI a utilisé des données sur le phénotype comportemental de nombreux groupes de participants à Simons Searchlight, y compris ceux présentant des délétions et des duplications de 16p11.2, des délétions de 17q12 et, plus récemment, des variantes de MED13L.

Quel type de données votre équipe a-t-elle utilisé, et ont-elles été associées à un changement génétique spécifique ?

Notre équipe a utilisé des données comportementales associées à de nombreuses maladies génétiques étudiées par Simons Searchlight. Il s’agit de mesures directes et de listes de contrôle normalisées pour les soignants concernant les capacités d’adaptation, le langage, la réactivité sociale et la cognition.

Avez-vous demandé des échantillons biologiques de la collection du registre pour les utiliser dans votre recherche et comment ces échantillons ont-ils été utilisés ?

Nous n’avons pas utilisé d’échantillons biologiques, car notre programme de recherche à l’ADMI est axé sur les aspects neurodéveloppementaux des troubles génétiques.

Comment l’utilisation des données de Simons Searchlight a-t-elle permis de mieux comprendre les modifications génétiques associées à l’autisme et aux retards de développement ?

L’importante base de données constituée par Simons Searchlight fournit des informations inestimables sur les profils comportementaux et développementaux uniques associés à des modifications génétiques spécifiques. Ces informations aident les médecins à mieux adapter les traitements et les thérapies aux personnes atteintes de troubles génétiques spécifiques.

Du point de vue du chercheur, quelle est l’importance pour les familles atteintes de maladies génétiques rares de participer à une étude de registre ?

En tant que chercheur et parent d’un enfant atteint d’une maladie génétique rare, je suis fermement convaincu que les familles jouent un rôle fondamental dans la réalisation des progrès scientifiques et médicaux. Sans la participation généreuse des familles, nos connaissances sur les modifications génétiques rares stagneraient et il n’y aurait que peu, voire pas du tout, de nouveaux traitements ou thérapies pour nos enfants à l’avenir.

Quels sont vos projets de collaboration avec Simons Searchlight ou d’utilisation des données de Simons Searchlight ?

Je m’intéresse particulièrement aux troubles moteurs de la parole chez l’enfant, tels que l’apraxie de la parole et les dysarthries, qui sont rares dans la population générale mais fréquents chez les personnes présentant des modifications génétiques spécifiques. J’espère continuer à collaborer avec Simons Searchlight pour mieux décrire le phénotype de la parole et du langage chez les personnes atteintes de maladies génétiques rares.

Quel type de recherche avez-vous effectué lors de la conférence 2022 de Simons Searchlight à Baltimore (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1) ?

Ma collègue Cora Taylor, Ph.D., et moi-même avons eu l’occasion de rencontrer de nombreuses familles et enfants porteurs de variantes MED13L. Afin d’étudier la parole, le langage et les compétences cognitives, nous avons utilisé des mesures standardisées et dynamiques, en nous concentrant particulièrement sur l’articulation des sons de la parole et les compétences visuo-motrices des enfants.

Comment s’est déroulée cette expérience ? Souhaitez-vous nous faire part de certains faits marquants ?

Du point de vue de la recherche, la conférence a été un grand succès pour notre équipe. Dans le cadre d’un travail clinique typique, je peux rencontrer deux ou trois enfants présentant des variantes MED13L sur plusieurs années. La conférence a été une occasion rare de faire connaissance avec plus d’une douzaine d’enfants atteints du même changement génétique en seulement quelques jours. Les informations que nous avons pu recueillir seront essentielles pour comprendre comment MED13L affecte la production de la parole, l’apprentissage et les capacités motrices.

D’un point de vue personnel, j’ai trouvé incroyablement enrichissant de rencontrer tant de familles du monde entier et de tous horizons. J’ai apprécié le temps que j’ai passé à faire connaissance avec tout le monde et je suis très reconnaissante d’avoir été accueillie et incluse dans un événement aussi spécial. J’ai particulièrement apprécié l’heure des repas, qui me permettait de faire connaissance avec les enfants et leurs familles !

Quel est l’impact de cette expérience sur vos recherches futures ?

Nous prévoyons de publier les données que nous avons recueillies lors de la conférence, ce qui permettra de relancer la recherche dans ce domaine et de poser de nouvelles questions. J’espère poursuivre cette recherche en étudiant les caractéristiques motrices de la parole associées à différentes modifications génétiques.