Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP ist pädiatrische Sprach- und Sprechtherapeutin und Forscherin am Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). Mitchels klinisches Spezialgebiet ist die unterstützende und alternative Kommunikation für Kinder mit eingeschränkter Sprache. Ihre Forschungsinteressen konzentrieren sich auf die genetische Architektur von motorischen Sprachstörungen und die Charakterisierung von Sprech- und Sprachfähigkeiten bei Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen. Sie hat einen B.A.-Abschluss in Psychologie und Linguistik vom Macalester College und einen M.S.-Abschluss in Kommunikationswissenschaften und -störungen von der Penn State University.

Wir haben Marissa über ihre neuesten Forschungsprojekte und ihre Zusammenarbeit mit Simons Searchlight befragt.

Wie kam es zu Ihrer Zusammenarbeit mit Simons Searchlight?

Ich wurde 2013 zum ersten Mal mit Simons Searchlight (damals Simons VIP) in Verbindung gebracht, als ich gebeten wurde, ein Webinar über Sprachklangstörungen für Patienten und Familien zu präsentieren, die an Forschungsprojekten teilnehmen. Seitdem habe ich mehrere Vorträge zu Themen wie motorische Sprachstörungen und unterstützende und alternative Kommunikation gehalten.

Als bei meinem Sohn im Jahr 2021 eine NRXN1-bedingte Störung diagnostiziert wurde, wurde auch meine Familie als Forschungsteilnehmer in Simons Searchlight einbezogen. In dieser Funktion bin ich nun Mitglied des Beratenden Ausschusses der Gemeinschaft.

Ich habe mit anderen Forschern am ADMI an Simons-Searchlight-Projekten zusammengearbeitet, darunter der aktualisierte 16p11.2-Deletionsgen-Review, der letztes Jahr veröffentlicht wurde. Die Familien- und Forschungskonferenz 2022 in Baltimore war das erste Mal, dass ich als Forscher an einer Simons-Searchlight-Konferenz teilnahm und die Sprach- und Sprechmerkmale von Menschen mit MED13L-Varianten untersuchte.

Wie haben Sie und Ihr Team die von Simons Searchlight-Familien gesammelten Informationen in Ihren Projekten genutzt?

Unser Forschungsteam am ADMI hat Daten zu Verhaltensphänotypen von vielen Gruppen von Simons-Searchlight-Teilnehmern verwendet, darunter solche mit 16p11.2-Deletionen und -Duplikationen, 17q12-Deletionen und seit kurzem auch MED13L-Varianten.

Welche Art von Daten hat Ihr Team verwendet, und wurden sie mit einer bestimmten genetischen Veränderung in Verbindung gebracht?

Unser Team hat Verhaltensdaten im Zusammenhang mit vielen verschiedenen genetischen Störungen verwendet, die von Simons Searchlight untersucht wurden. Dazu gehören direkte Messungen und standardisierte Checklisten für das Pflegepersonal in Bezug auf Anpassungsfähigkeit, Sprache, soziales Reaktionsvermögen und Kognition.

Haben Sie Bioproben aus der Sammlung des Registers zur Verwendung in Ihrer Forschung angefordert und wie wurden diese Proben verwendet?

Wir haben keine Bioproben verwendet, da sich unser Forschungsprogramm am ADMI auf die neurologischen Aspekte genetischer Störungen konzentriert.

Wie hat die Verwendung der Simons Searchlight-Daten zu unserem Verständnis der mit Autismus und Entwicklungsverzögerung verbundenen Genveränderungen beigetragen?

Der große Datenbestand, der von Simons Searchlight kuratiert wurde, bietet einen unschätzbaren Einblick in die einzigartigen Verhaltens- und Entwicklungsprofile, die mit spezifischen Genveränderungen verbunden sind. Diese Informationen helfen den Ärzten, Behandlungen und Therapien für Personen mit bestimmten genetischen Störungen besser zuzuschneiden.

Wie wichtig ist es aus der Sicht eines Forschers, dass sich Familien mit seltenen genetischen Störungen an einer Registerstudie beteiligen?

Sowohl als Forscher als auch als Elternteil eines Kindes mit einer seltenen genetischen Störung bin ich der festen Überzeugung, dass Familien für den wissenschaftlichen und medizinischen Fortschritt von grundlegender Bedeutung sind. Ohne die großzügige Beteiligung der Familien würde unser Wissen über seltene Genveränderungen stagnieren, und es gäbe, wenn überhaupt, nur wenige neue Behandlungen oder Therapien für unsere Kinder in der Zukunft.

Was sind Ihre zukünftigen Pläne für die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight oder die Nutzung von Simons Searchlight-Daten?

Mein besonderes Forschungsinteresse gilt den pädiatrischen motorischen Sprachstörungen wie der kindlichen Sprechapraxie und den Dysarthrien, die in der Allgemeinbevölkerung selten sind, aber bei Menschen mit bestimmten genetischen Veränderungen häufig auftreten. Ich hoffe, die Zusammenarbeit mit Simons Searchlight fortsetzen zu können, um den Sprach- und Sprachphänotyp von Menschen mit seltenen genetischen Störungen besser zu beschreiben.

Welche Art von Forschung haben Sie auf der Simons Searchlight-Konferenz 2022 in Baltimore betrieben (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

Meine Kollegin Cora Taylor, Ph.D., und ich hatten die Gelegenheit, mit vielen Familien und Kindern mit MED13L-Varianten zusammenzutreffen. Zur Untersuchung der sprachlichen und kognitiven Fähigkeiten wurden standardisierte und dynamische Messungen durchgeführt, wobei der Schwerpunkt auf der Artikulation von Sprachlauten und den visuell-motorischen Fähigkeiten der Kinder lag.

Wie war die Erfahrung für Sie? Haben Sie irgendwelche Highlights, die Sie uns mitteilen möchten?

Vom Standpunkt der Forschung aus gesehen war die Konferenz ein großer Erfolg für unser Team. Im Laufe einer typischen klinischen Arbeit treffe ich vielleicht zwei oder drei Kinder mit MED13L-Varianten über viele Jahre hinweg. Die Konferenz bot die seltene Gelegenheit, in nur wenigen Tagen weit über ein Dutzend Kinder mit derselben Genveränderung kennen zu lernen. Die Informationen, die wir sammeln konnten, werden für unser Verständnis der Auswirkungen von MED13L auf die Sprachproduktion, das Lernen und die motorischen Fähigkeiten von entscheidender Bedeutung sein.

Aus persönlicher Sicht fand ich es unglaublich bereichernd, so viele Familien aus der ganzen Welt und aus allen Gesellschaftsschichten zu treffen. Ich habe es genossen, alle kennen zu lernen und bin sehr dankbar, dass ich bei einem so besonderen Ereignis willkommen geheißen und einbezogen wurde. Besonders gefallen haben mir die Mahlzeiten, bei denen ich die Kinder und ihre Familien wirklich kennenlernen konnte!

Wie hat sich diese Erfahrung auf Ihre weitere Forschungstätigkeit ausgewirkt?

Wir gehen davon aus, dass wir die Daten, die wir auf der Konferenz gesammelt haben, veröffentlichen werden, was weitere Forschungen in diesem Bereich anstoßen und neue Forschungsfragen aufwerfen wird. Ich hoffe, diese Forschungsrichtung fortsetzen zu können, indem ich die mit verschiedenen Genveränderungen verbundenen motorischen Sprachmerkmale untersuche.