Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP è una logopedista pediatrica e ricercatrice presso il Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). La specialità clinica di Mitchel è la comunicazione aumentativa e alternativa per bambini con linguaggio limitato. I suoi interessi di ricerca si concentrano sull’architettura genetica dei disturbi motori del linguaggio e sulla caratterizzazione delle abilità linguistiche e di linguaggio nei bambini con condizioni genetiche rare. Ha conseguito una laurea in psicologia e linguistica al Macalester College e un master in scienze e disturbi della comunicazione alla Penn State University.

Abbiamo intervistato Marissa sui suoi ultimi progetti di ricerca e sulla sua collaborazione con Simons Searchlight.

Come è nata la collaborazione con Simons Searchlight?

Ho iniziato a collaborare con Simons Searchlight nel 2013 (allora Simons VIP) quando mi è stato chiesto di presentare un webinar sui disturbi del suono del parlato per i pazienti e le famiglie che partecipano alla ricerca. Da allora ho tenuto diverse presentazioni su argomenti che vanno dai disturbi motori del linguaggio alla comunicazione aumentativa e alternativa.

Quando nel 2021 a mio figlio è stato diagnosticato un disturbo legato all’NRXN1, anche la mia famiglia è stata coinvolta nella Simons Searchlight come partecipante alla ricerca. Ora faccio parte del Comitato consultivo comunitario in tale veste.

Ho collaborato con altri ricercatori dell’ADMI ai progetti Simons Searchlight, tra cui la revisione aggiornata del gene della delezione 16p11.2 pubblicata l’anno scorso. La 2022 Family & Research Conference di Baltimora è stata la prima volta che ho partecipato a una conferenza Simons Searchlight come ricercatore, studiando le caratteristiche del linguaggio e del parlato delle persone con varianti MED13L.

In che modo lei e il suo team avete utilizzato le informazioni raccolte dalle famiglie Simons Searchlight nei vostri progetti?

Il nostro team di ricerca dell’ADMI ha utilizzato i dati del fenotipo comportamentale di molti gruppi di partecipanti al Simons Searchlight, compresi quelli con delezioni e duplicazioni 16p11.2, delezioni 17q12 e, più recentemente, varianti MED13L.

Che tipo di dati ha utilizzato il vostro team e sono stati associati a un cambiamento genetico specifico?

Il nostro team ha utilizzato dati comportamentali associati a diverse patologie genetiche studiate da Simons Searchlight. Questo include misure dirette e liste di controllo standardizzate per il caregiver relative alle capacità di adattamento, al linguaggio, alla reattività sociale e alla cognizione.

Avete richiesto dei campioni biologici dalla collezione del registro per utilizzarli nella vostra ricerca e come sono stati utilizzati questi campioni?

Non abbiamo utilizzato campioni biologici, in quanto il nostro programma di ricerca presso l’ADMI si concentra sugli aspetti del neurosviluppo delle malattie genetiche.

In che modo l’utilizzo dei dati di Simons Searchlight ha contribuito alla comprensione delle alterazioni geniche associate all’autismo e al ritardo dello sviluppo?

L’ampio archivio di dati curato da Simons Searchlight fornisce una visione preziosa dei profili comportamentali e di sviluppo unici associati a specifiche modifiche geniche. Queste informazioni aiutano i medici a personalizzare meglio i trattamenti e le terapie per gli individui affetti da specifiche patologie genetiche.

Dal punto di vista del ricercatore, quanto è importante che le famiglie affette da malattie genetiche rare siano coinvolte in uno studio di registro?

Sono fermamente convinto, sia come ricercatore che come genitore di un bambino affetto da una malattia genetica rara, che le famiglie siano fondamentali per far progredire i progressi scientifici e medici. Senza la generosa partecipazione delle famiglie, la nostra conoscenza delle alterazioni geniche rare ristagnerebbe e in futuro ci sarebbero pochi, se non nessuno, nuovi trattamenti o terapie per i nostri figli.

Quali sono i vostri progetti futuri di collaborazione con Simons Searchlight o di utilizzo dei dati di Simons Searchlight?

Ho un particolare interesse di ricerca per i disturbi motori del linguaggio in età pediatrica, come l’aprassia infantile del linguaggio e le disartrie, che sono rare nella popolazione generale ma che si verificano frequentemente in persone con specifiche alterazioni genetiche. Spero di continuare a collaborare con Simons Searchlight per descrivere meglio il fenotipo del linguaggio e del parlato delle persone affette da malattie genetiche rare.

Che tipo di ricerca ha svolto alla Conferenza di Baltimora 2022 di Simons Searchlight (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)?

La mia collega, Cora Taylor, Ph.D., e io abbiamo avuto l’opportunità di incontrare molte famiglie e bambini con varianti MED13L. Per studiare il linguaggio, la parola e le abilità cognitive, abbiamo utilizzato misure standardizzate e dinamiche, con particolare attenzione all’articolazione dei suoni vocali e alle abilità visuo-motorie dei bambini.

Com’è stata l’esperienza per lei? Avete dei punti salienti che vorreste condividere?

Dal punto di vista della ricerca, la conferenza è stata un grande successo per il nostro team. Nel corso di un tipico lavoro clinico, posso incontrare due o tre bambini con varianti MED13L nel corso di molti anni. La conferenza ha offerto la rara opportunità di conoscere più di una dozzina di bambini con la stessa alterazione genetica in pochi giorni. Le informazioni che siamo riusciti a raccogliere saranno fondamentali per capire come MED13L influisce sulla produzione del linguaggio, sull’apprendimento e sulle capacità motorie.

Da un punto di vista personale, ho trovato incredibilmente gratificante incontrare così tante famiglie provenienti da tutto il mondo e da tutti i ceti sociali. Mi sono divertita a conoscere tutti e sono molto grata di essere stata accolta e inclusa in un evento così speciale. Mi è piaciuto particolarmente il momento dei pasti, dove ho potuto conoscere davvero i bambini e le loro famiglie!

Che impatto ha avuto questa esperienza sulla sua ricerca futura?

Prevediamo di pubblicare i dati raccolti durante la conferenza e questo darà il via a ulteriori ricerche nell’area e porrà nuove domande di ricerca. Spero di continuare questa linea di ricerca studiando le caratteristiche motorie del linguaggio associate a diverse alterazioni geniche.