Simons Searchlight se complace en anunciar una nueva colaboración con la empresa de genética médica Invitae para ayudar a acelerar la investigación de enfermedades raras mediante el intercambio de datos. Esta asociación romperá los silos de datos y proporcionará a los investigadores un rico conjunto de datos. Se trata de una gran victoria para la comunidad investigadora en general y para nuestras familias.

«Unir fuerzas con Invitae es increíblemente poderoso para los pacientes con enfermedades raras», dijo Jennifer Tjernagel, M.S., directora senior de proyectos en Simons Searchlight, Simons Foundation. «Nuestra asociación y los conjuntos de datos resultantes ayudarán a mejorar la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos del neurodesarrollo, como STXBP1, SYNGAP1 y otros. Contar con el apoyo de la plataforma Ciitizen de Invitae ayudará a emparejar los datos notificados por los pacientes con la información clínica para un análisis de datos en profundidad.»

Lea el anuncio completo: bit.ly/Invitae_Press_Release_Sept2022