Simons Searchlight è lieta di annunciare una nuova collaborazione con la società di genetica medica Invitae per contribuire ad accelerare la ricerca sulle malattie rare attraverso la condivisione dei dati. Questa partnership abbatterà i silos di dati e fornirà ai ricercatori un ricco set di dati. Si tratta di una grande vittoria per la comunità di ricerca in generale e per le nostre famiglie.

“Unire le forze con Invitae è incredibilmente importante per i pazienti affetti da malattie rare”, ha dichiarato Jennifer Tjernagel, M.S., senior project manager di Simons Searchlight, Simons Foundation. “La nostra collaborazione e i set di dati che ne derivano contribuiranno a migliorare la comprensione, la diagnosi e il trattamento dei disturbi del neurosviluppo, come STXBP1, SYNGAP1 e altri. Il supporto della piattaforma Ciitizen di Invitae aiuterà ad associare i dati riferiti dai pazienti con le informazioni cliniche per un’analisi approfondita dei dati”.

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