Simons Searchlight freut sich, eine neue Zusammenarbeit mit dem medizinischen Genetikunternehmen Invitae ankündigen zu können, um die Erforschung seltener Krankheiten durch Datenaustausch zu beschleunigen. Diese Partnerschaft wird Datensilos aufbrechen und Forschern einen umfangreichen Datensatz zur Verfügung stellen. Dies ist ein großer Gewinn für die breitere Forschungsgemeinschaft und für unsere Familien.

“Der Zusammenschluss mit Invitae ist für Patienten mit seltenen Krankheiten von großer Bedeutung”, sagte Jennifer Tjernagel, M.S., Senior Project Manager bei Simons Searchlight, Simons Foundation. “Unsere Partnerschaft und die daraus resultierenden Datensätze werden dazu beitragen, das Verständnis, die Diagnose und die Behandlung von neurologischen Entwicklungsstörungen, wie STXBP1, SYNGAP1 und anderen, zu verbessern. Die Unterstützung durch die Ciitizen-Plattform von Invitae wird dazu beitragen, die von den Patienten gemeldeten Daten mit klinischen Informationen zu verknüpfen, um eine gründliche Datenanalyse zu ermöglichen.

Lesen Sie die vollständige Ankündigung: bit.ly/Invitae_Press_Release_Sept2022