A Simons Searchlight tem o prazer de anunciar uma nova colaboração com a empresa de genética médica Invitae para ajudar a acelerar a pesquisa de doenças raras por meio do compartilhamento de dados. Essa parceria romperá os silos de dados e fornecerá aos pesquisadores um rico conjunto de dados. Essa é uma grande vitória para a comunidade de pesquisa mais ampla e para nossas famílias.

“A união de forças com a Invitae é incrivelmente poderosa para os pacientes com doenças raras”, disse Jennifer Tjernagel, M.S., gerente sênior de projetos da Simons Searchlight, Fundação Simons. “Nossa parceria e os conjuntos de dados resultantes ajudarão a melhorar a compreensão, o diagnóstico e o tratamento de distúrbios do neurodesenvolvimento, como STXBP1, SYNGAP1 e outros. Ter o apoio da plataforma Ciitizen da Invitae ajudará a combinar os dados relatados pelos pacientes com informações clínicas para uma análise aprofundada dos dados.”

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