Simons Searchlight est heureux d’annoncer une nouvelle collaboration avec la société de génétique médicale Invitae afin d’accélérer la recherche sur les maladies rares grâce au partage des données. Ce partenariat permettra de décloisonner les données et de fournir aux chercheurs un riche ensemble de données. Il s’agit d’une grande victoire pour la communauté de la recherche au sens large et pour nos familles.

“Unir nos forces avec Invitae est incroyablement puissant pour les patients atteints de maladies rares”, a déclaré Jennifer Tjernagel, M.S., chef de projet senior à Simons Searchlight, Fondation Simons. “Notre partenariat et les ensembles de données qui en résultent contribueront à améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement des troubles du développement neurologique, tels que STXBP1, SYNGAP1 et d’autres. Le soutien de la plateforme Ciitizen d’Invitae permettra d’associer les données rapportées par les patients à des informations cliniques pour une analyse approfondie des données.”

Lire l’annonce complète : bit.ly/Invitae_Press_Release_Sept2022