Simons Searchlight is verheugd een nieuwe samenwerking aan te kondigen met het medisch genetisch bedrijf Invitae om onderzoek naar zeldzame ziekten te versnellen door het delen van gegevens. Dit partnerschap zal datasilo’s doorbreken en onderzoekers voorzien van een rijke dataset. Dit is een enorme overwinning voor de bredere onderzoeksgemeenschap en voor onze families.

“De krachten bundelen met Invitae is ongelooflijk krachtig voor patiënten met zeldzame ziekten”, zegt Jennifer Tjernagel, M.S., senior projectmanager bij Simons Searchlight, Simons Foundation. “Ons partnerschap en de resulterende datasets zullen bijdragen aan een beter begrip, diagnose en behandeling van neurologische ontwikkelingsstoornissen, zoals STXBP1, SYNGAP1 en andere. De ondersteuning van het Ciitizen-platform van Invitae zal helpen bij het koppelen van patiëntgerapporteerde gegevens aan klinische informatie voor diepgaande gegevensanalyse.”

Lees de volledige aankondiging: bit.ly/Invitae_Press_Release_Sept2022