(publicado originalmente en el Boletín de Invierno de 2022)

Saludos del equipo de datos clínicos de Simons Searchlight. Por si no nos conoce, recopilamos importante información genética y de desarrollo de las familias y luego compartimos lo que aprendemos con usted, su comunidad y los investigadores. Recopilamos los historiales médicos mediante entrevistas telefónicas con nuestros asesores genéticos. También evaluamos los comportamientos y el desarrollo a través de encuestas científicas que se encuentran en el panel de control de su cuenta de Simons Searchlight. Si usted es una de las más de 2.500 familias que han compartido su información con nosotros, ¡gracias por dedicar su tiempo al avance de los descubrimientos científicos!

A menudo nos preguntan por qué es importante rellenar todas estas encuestas. Es una pregunta excelente. Completar las encuestas anualmente es beneficioso porque miden los cambios en el desarrollo a lo largo del tiempo. Los investigadores pueden utilizar esta valiosa información. Para algunas encuestas, nuestro equipo proporciona informes de grupo y resultados individualizados para ayudarle a comprender cómo se compara su hijo con otras personas con su enfermedad genética. Esta información puede compartirla con sus propios médicos. Incluso encontrará algunos de estos informes en este boletín.

También compartimos los resultados de su encuesta comunitaria en artículos científicos y conferencias para enseñar a la comunidad investigadora las condiciones genéticas de Simons Searchlight. Esto le pone en contacto con investigadores de todo el mundo que desean estudiar su enfermedad y desarrollar tratamientos.

Es posible que su participación no dé lugar a tratamientos inmediatos, pero puede aportar información importante para su familia y otras familias en el futuro. Cuantas más encuestas recojamos a lo largo del tiempo, mejor imagen tendrán su comunidad, los investigadores y los médicos de lo que significa tener su enfermedad genética.

Sabemos que dedica un tiempo valioso de su jornada a compartir información con nosotros y apreciamos su compromiso con la investigación. Si alguna vez tiene algún comentario para el equipo de datos clínicos, no dude en enviar un correo electrónico a coordinator@simonssearchlight.org.

Le deseo lo mejor,