(questo articolo è stato pubblicato originariamente nella Newsletter invernale 2022)

Un saluto dal team di Simons Searchlight dedicato ai dati clinici! Se non ci conoscete, raccogliamo importanti informazioni genetiche e sullo sviluppo dalle famiglie e poi condividiamo ciò che impariamo con voi, la vostra comunità e i ricercatori. Raccogliamo le storie mediche attraverso interviste telefoniche con i nostri consulenti genetici. Valutiamo anche i comportamenti e lo sviluppo attraverso sondaggi scientifici che si trovano sul cruscotto del vostro account Simons Searchlight. Se siete una delle oltre 2.500 famiglie che hanno condiviso con noi le vostre informazioni, vi ringraziamo per aver dedicato il vostro tempo a far progredire la scoperta scientifica!

Spesso ci viene chiesto perché è importante completare tutti questi sondaggi. Questa è una domanda eccellente! Completare i sondaggi su base annuale è utile perché misura i cambiamenti dello sviluppo nel tempo. I ricercatori possono utilizzare queste preziose informazioni. Per alcune indagini, il nostro team fornisce rapporti di gruppo e risultati personalizzati per aiutarvi a capire come il vostro bambino si confronta con gli altri affetti dalla sua condizione genetica. Queste informazioni possono essere condivise con i propri medici. Alcune di queste relazioni sono riportate in questa newsletter.

Condividiamo inoltre i risultati dell’indagine comunitaria in articoli scientifici e conferenze per informare la comunità di ricerca sulle condizioni genetiche di Simons Searchlight. Questo vi mette in contatto con ricercatori di tutto il mondo che vogliono studiare la vostra condizione e sviluppare trattamenti.

La vostra partecipazione potrebbe non portare a trattamenti immediati, ma il vostro coinvolgimento può portare a intuizioni importanti per la vostra famiglia e per altre famiglie in futuro. Più indagini raccoglieremo nel tempo, più la comunità, i ricercatori e i medici avranno un quadro migliore di ciò che significa avere una condizione genetica.

Sappiamo che impiegate del tempo prezioso per condividere le informazioni con noi e apprezziamo il vostro impegno nella ricerca. Se avete dei feedback per il team dei dati clinici, non esitate a inviare un’e-mail a coordinator@simonssearchlight.org.

Tutto il meglio,