(dit werd oorspronkelijk gepubliceerd in de winternieuwsbrief van 2022)

Groeten van het klinische datateam van Simons Searchlight! Voor het geval je ons niet kent: we verzamelen belangrijke genetische en ontwikkelingsinformatie van families en vervolgens delen we wat we leren met jou, jouw gemeenschap en onderzoekers. We verzamelen medische gegevens door middel van telefonische interviews met onze genetisch consulenten. We evalueren ook gedrag en ontwikkeling door middel van wetenschappelijke onderzoeken die je kunt vinden op het dashboard van je Simons Searchlight account. Als jij één van de meer dan 2.500 families bent die jouw informatie met ons heeft gedeeld, bedankt dat je de tijd hebt genomen om wetenschappelijke ontdekkingen te bevorderen!

We krijgen vaak de vraag waarom het belangrijk is om al deze onderzoeken in te vullen. Dit is een uitstekende vraag! Het jaarlijks invullen van je enquêtes is nuttig omdat ze veranderingen in de ontwikkeling in de loop van de tijd meten. Onderzoekers kunnen deze waardevolle informatie gebruiken. Voor sommige onderzoeken biedt ons team groepsrapporten en geïndividualiseerde resultaten om u te helpen begrijpen hoe uw kind zich verhoudt tot anderen met hun genetische aandoening. Deze informatie kun je delen met je eigen artsen. Je vindt zelfs enkele van deze verslagen in deze nieuwsbrief.

We delen ook de resultaten van het buurtonderzoek in wetenschappelijke artikelen en op conferenties om de onderzoeksgemeenschap te informeren over de genetische omstandigheden in Simons Searchlight. Dit brengt je in contact met onderzoekers over de hele wereld die jouw aandoening willen bestuderen en behandelingen willen ontwikkelen.

Uw deelname leidt misschien niet direct tot behandelingen, maar uw betrokkenheid kan wel leiden tot belangrijke inzichten voor uw familie en andere families in de toekomst. Hoe meer onderzoeken we in de loop van de tijd verzamelen, hoe beter uw gemeenschap, onderzoekers en artsen een beeld krijgen van wat het betekent om uw genetische aandoening te hebben.

We weten dat u kostbare tijd vrijmaakt om informatie met ons te delen en we waarderen uw inzet voor onderzoek. Als je feedback hebt voor het klinische datateam, stuur dan gerust een e-mail naar coordinator@simonssearchlight.org.

Het allerbeste,