(este texto foi publicado originalmente no Boletim Informativo de Inverno de 2022)

Saudações da equipe de dados clínicos do Simons Searchlight! Caso você não nos conheça, coletamos informações genéticas e de desenvolvimento importantes das famílias e, em seguida, compartilhamos o que aprendemos com você, sua comunidade e pesquisadores. Coletamos históricos médicos por meio de entrevistas telefônicas com nossos conselheiros genéticos. Também avaliamos o comportamento e o desenvolvimento por meio de pesquisas científicas que podem ser encontradas no painel de sua conta Simons Searchlight. Se você é uma das mais de 2.500 famílias que compartilharam suas informações conosco, obrigado por dedicar seu tempo ao avanço das descobertas científicas!

Muitas vezes nos perguntam por que é importante preencher todas essas pesquisas. Essa é uma excelente pergunta! A realização de pesquisas anuais é benéfica porque elas medem as mudanças no desenvolvimento ao longo do tempo. Os pesquisadores podem usar essas informações valiosas. Para algumas pesquisas, nossa equipe fornece relatórios de grupo e resultados individualizados para ajudá-lo a entender como seu filho se compara a outros com a mesma condição genética. Essas informações podem ser compartilhadas com seus próprios médicos. Você encontrará alguns desses relatórios neste boletim informativo.

Também compartilhamos os resultados da pesquisa da comunidade em artigos científicos e conferências para ensinar a comunidade de pesquisa sobre as condições genéticas em Simons Searchlight. Isso o conecta a pesquisadores de todo o mundo que estão procurando estudar sua condição e desenvolver tratamentos.

Sua participação pode não levar a tratamentos imediatos, mas seu envolvimento pode levar a percepções importantes para sua família e outras famílias no futuro. Quanto mais pesquisas coletarmos ao longo do tempo, melhor será a imagem que sua comunidade, pesquisadores e médicos terão do que significa ter a sua doença genética.

Sabemos que você dedica um tempo valioso do seu dia para compartilhar informações conosco e agradecemos seu compromisso com a pesquisa. Se tiver algum feedback para a equipe de dados clínicos, envie um e-mail para coordinator@simonssearchlight.org.

Tudo de bom,