(dies wurde ursprünglich im Winter-Newsletter 2022 veröffentlicht)

Grüße vom Simons Searchlight Team für klinische Daten! Falls Sie uns noch nicht kennen: Wir sammeln wichtige genetische und entwicklungsbezogene Informationen von Familien und geben unsere Erkenntnisse an Sie, Ihre Gemeinde und Forscher weiter. Wir erheben die Krankengeschichte durch telefonische Interviews mit unseren genetischen Beratern. Außerdem bewerten wir das Verhalten und die Entwicklung durch wissenschaftliche Umfragen, die Sie auf Ihrem Simons Searchlight-Konto-Dashboard finden. Wenn Sie zu den mehr als 2.500 Familien gehören, die uns ihre Daten mitgeteilt haben, danken wir Ihnen, dass Sie sich die Zeit genommen haben, die wissenschaftliche Forschung voranzutreiben!

Wir werden oft gefragt, warum das Ausfüllen all dieser Umfragen wichtig ist. Das ist eine ausgezeichnete Frage! Es ist von Vorteil, wenn Sie Ihre Erhebungen jährlich durchführen, da sie die Entwicklungsveränderungen im Laufe der Zeit messen. Die Forscher können diese wertvollen Informationen nutzen. Für einige Untersuchungen stellt unser Team Gruppenberichte und individuelle Ergebnisse zur Verfügung, damit Sie wissen, wie Ihr Kind im Vergleich zu anderen Kindern mit seiner genetischen Erkrankung abschneidet. Diese Informationen können an Ihre eigenen Ärzte weitergegeben werden. Einige dieser Berichte finden Sie sogar in diesem Newsletter.

Wir veröffentlichen die Ergebnisse Ihrer Umfrage auch in wissenschaftlichen Artikeln und auf Konferenzen, um die Forschungsgemeinschaft über die genetischen Bedingungen in Simons Searchlight zu informieren. Dadurch werden Sie mit Forschern auf der ganzen Welt in Verbindung gebracht, die Ihre Erkrankung untersuchen und Behandlungen entwickeln wollen.

Ihre Teilnahme führt vielleicht nicht zu unmittelbaren Behandlungen, aber Ihr Engagement kann zu wichtigen Erkenntnissen für Ihre Familie und andere Familien in der Zukunft führen. Je mehr Umfragen wir im Laufe der Zeit sammeln, desto besser können sich Ihre Gemeinschaft, Forscher und Ärzte ein Bild davon machen, was es bedeutet, an Ihrer genetischen Erkrankung zu leiden.

Wir wissen, dass Sie sich viel Zeit nehmen, um Informationen mit uns zu teilen, und wir schätzen Ihr Engagement für die Forschung. Wenn Sie dem Team für klinische Daten Feedback geben möchten, senden Sie bitte eine E-Mail an coordinator@simonssearchlight.org.

Ich wünsche Ihnen alles Gute,